Wissenschaftliche Publikationen Suche Suche Autor/in Forschungsgruppe Veröffentlichungsdatum Suchen Sortieren nach RelevanceFrom A-ZAuthored onDate/Time RangeRelease date Reihenfolge AufsteigendAbsteigend Akalin, Altuna Dr. (6) Alenina, Natalia Dr. (11) Annibale, Paolo Dr. (1) Bader, Michael Prof. Dr. (27) Bähring, Sylvia Dr. (1) Bartels-Klein, Eireen (2) Bartolomaeus, Hendrik (1) Begay-Müller, Valerie Dr. (1) Benlasfer, Nouhad (1) Beule, Dieter Dr. (3) Birchmeier, Walter Prof. Dr. (4) Birchmeier-Kohler, Carmen Prof. Dr. (6) Birol, Melissa Dr. (3) Blankenstein, Thomas Prof. Dr. (4) Blume, Alexander Dr. (1) Blüthgen, Nils (2) Bunse, Mario Dr. (1) Castilho de Barros, Carlos Prof. Dr. (1) Chen, Wei Prof. Dr. (6) Chu, Van Trung Dr. (1) Clauß, Julian (1) Conrad, Thomas Dr. (1) Coscia, Fabian Dr. (2) Costanza, Mariantonia Dr. (1) Dahlmann, Mathias Dr. (2) Daniel, Peter Prof. Dr. (1) Daumke, Oliver Prof. Dr. (3) Dechend, Ralf Priv. Doz. (11) Diecke, Sebastian Dr. (6) Di Virgilio, Michela Prof. Dr. (2) Dörr, Jan Rafael (1) Dräger, Alexander (1) Driesner, Madlen (1) Endemann, Beate Dr. (1) Escobar Fernandez, Helena Dr. (1) Fälber, Katja Dr. (1) Falcke, Martin Prof. Dr. (4) Feinkohl, Insa Prof. Dr. (6) Fielitz, Jens Dr. (1) Filosa, Alessandro Dr. (1) Fischer, Cornelius Dr. (2) Forslund, Sofia Dr. (10) Franke, Vedran Dr. (1) Friedrich, Corinna (1) Fritsche, Raphaela Dr. (1) Gargiulo, Gaetano Dr. (2) Gerhardt, Holger Prof. Dr. (9) Giese, Wolfgang Dr. (1) Golusik, Sabrina (1) Gorski, Stan Dr. (1) Gotthardt, Michael Prof. Dr. (3) Gouti, Mina Dr. (3) Guignard, Leo Dr. (1) Haas, Simon Dr. rer. nat. (2) Haase, Nadine Dr. (3) Haghverdi, Laleh Dr. (1) Hänig, Christian (1) Harabula, Izabela-Cezara (1) Haseleu, Julia Dr. (2) Haucke, Volker Professor (1) Hedtrich, Sarah Prof. Dr. (10) Heinemann, Udo Prof. Dr. (5) Henssen, Anton Prof. Dr. med. (2) Herse, Florian PD Dr. (6) Herzog, Margareta (1) Heuser, Arnd Dr. (7) Hinz, Michael Dr. (1) Hinze, Christian Dr. med. Dipl.-Math. (2) Hirsekorn, Antje (2) Hodge, Russell (3) Hollfinger, Irene (2) Höpken, Uta Elisabeth PD Dr. (1) Hörnberg, Hanna Dr. (1) Hübner, Norbert Prof. Dr. (7) Ivics, Zoltan Dr. (5) Izsvak, Zsuzsanna Dr. (11) Jaksch, Sarah (1) Janz, Martin Dr. (1) Jarosch, Ernst Dr. (1) Jentsch, Thomas Prof. Dr. (9) Jouhanneau, Jean-Sebastien Dr. (3) Junker, Jan Philipp Prof. Dr. (2) Jüttner, Rene Dr. (2) Kabrani, Eleni Dr. (1) Kaminski, Michael Dr. (1) Kastelic, Nicolai (2) Keller, Lisa (1) Kempa, Stefan Dr. (6) Kettenmann, Helmut Prof. Dr. (6) Kettritz, Ralph Prof. Dr. (2) Kieback, Elisa Dr. (1) Kirchner, Marieluise Dr. (4) Kirwan, Jennifer Dr. (2) Klaassen, Sabine Prof. Dr. med. (1) Klaus-Bergmann, Alexandra Dr. (2) Klußmann, Enno PD Dr. (2) Kobelt, Dennis Dr. (2) Kocks, Christine Dr. (3) Kolesnichenko, Marina Dr. (1) Kräker, Kristin Dr. (4) Ku, Min-Chi Dr. (3) Kudryashev, Mikhail Prof. Dr. (1) Kühn, Ralf Dr. (2) Kunz, Severine Dr. (1) Lacadie, Scott Allen Dr. (3) Landthaler, Markus Prof. Dr. (4) Lee, Young-Ae Prof. Dr. (5) Leisegang, Matthias Prof. Dr. rer. nat. (1) Leutz, Achim Prof. Dr. (2) Lewin, Gary Prof. Dr. (8) Lisowski, Pawel Dr. (3) Löber, Ulrike Dr. (3) Lohse, Martin Prof. Dr. (6) Ludwig, Leif S. Dr. med. Dr. rer. nat. (2) Luft, Friedrich Prof. Dr. (11) Lupianez Garcia, Dario Jesus Dr. (4) Marenholz, Ingo Dr. (4) Marg, Andreas Dr. (1) Marko, Lajos Dr. (3) Mastrobuoni, Guido Dr. (2) Mathas, Stephan Dr. (1) Merks, Anne Margarete Dr. (2) Mertins, Philipp Dr. (10) Metzger, Jakob Johannes Dr. (4) Meyer, Irmtraud Margret Prof. Dr. (1) Millward, Jason Dr. (1) Mittnenzweig, Markus Dr. (2) Müller, Dominik Prof. Dr. (11) Müller, Thomas Dr. (2) Müthel, Stefanie (2) N'diaye, Gabriele (1) Na, Il-Kang Dr. (4) Nazare, Marc (9) Neubert, Wilhelm (1) Niendorf, Thoralf Prof. Dr. (16) Nimptsch, Katharina Dr. (3) Noel, Jeffrey Dr. (2) Nolte, Christiane Dr. (1) Obermayer-Wasserscheid, Benedikt Dr. (2) Oertel, Frederike Cosima MD/PhD (6) Ofenbauer, Andreas Dr. (2) Ohler, Uwe Prof. Dr. (7) Olivares Chauvet, Pedro Dr. (1) Panakova, Daniela Dr. (3) Paul, Friedemann Prof. Dr. med. (57) Perovic, Tijana (1) Perrot, Andreas (1) Pezzutto, Antonio Prof. Dr. (3) Piazza, Ilaria Dr. (2) Pischon, Tobias Prof. Dr. (16) Polovitskaya, Mayya (1) Pombo, Ana Prof. Dr. (2) Popova, Elena Dr. (1) Popp, Oliver Dr. (2) Potente, Michael Prof. Dr. (5) Poulet, James Prof. Dr. (5) Preibisch, Stephan Dr. (2) Prigione, Alessandro Prof. Dr. (4) Qadri, Fatimunnisa Dr. (1) Quedenau, Claudia (1) Radke, Michael Dr. (1) Rahn, Hans-Peter Dr. (1) Rajewsky, Klaus Prof. Dr. (5) Rajewsky, Nikolaus Prof. Dr. (8) Rathjen, Fritz Prof. Dr. (7) Rehm, Armin Dr. (1) Reimann, Henning Dr. (3) Robson, Michael Dr. (1) Rocks, Oliver Dr. (2) Roske, Yvette Dr. (3) Rother, Franziska Dr. (4) Rousselle, Anthony (1) Rudolph, Ina-Maria Dr. (1) Rybak-Wolf, Agnieszka Dr. (1) Saar, Kathrin Dr. (5) Sanchez-Carranza, Oscar Dr. (1) Sander, Maike Prof. Dr. (8) Sanders, Ashley Dr. (1) Sattentau, Quentin James Prof. Dr. (4) Scheidereit, Claus Prof. Dr. (3) Schiattarella, Gabriele G. Dr. (16) Schlag, Peter M. Prof. Dr. (1) Schmidt, Deborah (1) Schmidt-Krüger, Vanessa Dr. (2) Schmidt-Ullrich, Ruth Dr. (1) Schmitt, Clemens Prof. Dr. (6) Schmitt, Matthias Jürgen Dr. (1) Schnögl, Sigrid (3) Schreiber, Adrian PD Dr. med. (4) Schulz-Menger, Jeanette Prof. Dr. (14) Schütz, Anja Dr. (1) Schwarz, Roland Dr. (2) Sczakiel, Henrike (1) Selbach, Matthias Prof. Dr. (6) Semtner, Marcus Dr. (3) Serresi, Michela Dr. (1) Siffrin, Volker (2) Sigal, Michael Dr. (2) Simon, Katja Prof. Dr. (5) Singh, Manvendra Dr. (3) Sommer, Thomas Prof. Dr. (2) Spagnoli, Francesca Dr. (2) Spanjaard, Bastiaan Dr. (2) Specker, Edgar Dr. (2) Sperling, Silke Prof. Dr. (2) Spuler, Simone Prof. (4) Stein, Ulrike Prof. Dr. (2) Suarez Artiles, Lorena Dr. (1) Todiras, Mihail (4) Treier, Mathias Prof. Dr. (3) Tursun, Baris Dr. (5) Uckert, Wolfgang Prof. Dr. (3) Uyar, Bora Dr. (4) von Kries, Jens Peter Dr. (5) Vucicevic, Dubravka (1) Waiczies, Helmar Dr. (4) Waiczies, Sonia PD Dr. (1) Wallukat, Gerd Dr. (2) Walther, Wolfgang Prof. Dr. (4) Wanker, Erich Prof. Dr. (10) Wilck, Nicola Dr. med. (2) Willimsky, Gerald Dr. (3) Willnow, David (1) Willnow, Thomas Prof. Dr. (7) Winter, Lukas Dr. (2) Wisinski-Bokiniec, Phillip Dr. (2) Woehler, Andrew Dr. (1) Wolf, Jana Prof. Dr. (1) Wolf, Susanne Dr. (4) Wurmus, Ricardo (1) Zampieri, Niccolo Dr. (2) Zauber, Henrik Dr. (3) Zenkner, Martina (1) Zimmermann, Karin Dr. (1) Zinzen, Robert Patrick Dr. (2) Zühlke, Kerstin Dr. (1) Zywitza, Vera Dr. (1) (-) Altmueller, Janine Dr.med. (39) Genomics (39) Hochschulambulanz für Pädiatrische Allergologie und Neurodermitis (1) Molekulare Genetik allergischer Erkrankungen (1) 2002 (1) 2005 (2) 2013 (1) 2014 (7) 2015 (24) 2016 (29) 2017 (31) (-) 2018 (39) 2019 (30) 2020 (24) 2021 (46) 2022 (36) 2023 (18) 2024 (2) 39 Ergebnisse: Active Filter: Altmueller, Janine Dr.med.2018 Sortieren: Treffgenauigkeit Neueste nach älteste Älteste nach neueste 01. Januar 2018 / Nat Genet Multiancestry association study identifies new asthma risk loci that colocalize with immune-cell enhancer marks F. Demenais P. Margaritte-Jeannin K.C. Barnes W.O.C. Cookson J. Altmüller W. Ang R.G. Barr T.H. Beaty A.B. Becker J. Beilby H. Bisgaard U.S. Bjornsdottir E. Bleecker K. Bonnelykke D.I. Boomsma E. Bouzigon C.E. Brightling M. Brossard G.G. Brusselle E. Burchard K.M. Burkart A. Bush M. Chan-Yeung K.F. Chung A. Couto Alves J.A. Curtin A. Custovic D. Daley J.C. de Jongste B.E. Del-Rio-Navarro K.M. Donohue L. Duijts C. Eng J.G. Eriksson M. Farrall Y. Fedorova B. Feenstra M.A. Ferreira M.B. Freidin Z. Gajdos J. Gauderman U. Gehring F. Geller J. Genuneit S.A Gharib F. Gilliland R. Granell P.E. Graves D.F. Gudbjartsson T. Haahtela S.R. Heckbert D. Heederik J. Heinrich M. Helioevaara J. Henderson B.E. Himes H. Hirose J.N. Hirschhorn A. Hofman P. Holt J. Hottenga T.J. Hudson J. Hui M. Imboden V. Ivanov V.W.V. Jaddoe A. James C. Janson M.R. Jarvelin D. Jarvis G. Jones I. Jonsdottir P. Jousilahti M. Kabesch M. Kähönen D.B. Kantor A.S. Karunas E. Khusnutdinova G.H. Koppelman A.L. Kozyrskyj E. Kreiner M. Kubo R. Kumar A. Kumar M. Kuokkanen L. Lahousse T. Laitinen C. Laprise M. Lathrop S. Lau Y.A. Lee T. Lehtimaeki S. Letort A.M. Levin G. Li L. Liang L.R. Loehr S.J. London D.W. Loth A. Manichaikul I. Marenholz F.J. Martinez M.C. Matheson R.A. Mathias K. Matsumoto H. Mbarek W.L. McArdle M. Melbye E. Melen D. Meyers S. Michel H. Mohamdi A.W. Musk R.A. Myers M.A.E. Nieuwenhuis E. Noguchi G.T. O'Connor L.M. Ogorodova C.D. Palmer A. Palotie J.E. Park C.E. Pennell G. Pershagen A. Polonikov D.S. Postma N. Probst-Hensch V.P. Puzyrev B.A. Raby O.T. Raitakari A. Ramasamy S.S. Rich C.F. Robertson I. Romieu M.T. Salam V. Salomaa V. Schluenssen R. Scott P.A. Selivanova T. Sigsgaard A. Simpson V. Siroux L.J. Smith M. Solodilova M. Standl K. Stefansson D.P. Strachan B.H. Stricker A. Takahashi P.J. Thompson G. Thorleifsson U. Thorsteinsdottir C.M.T. Tiesler D.G. Torgerson T. Tsunoda A.G. Uitterlinden R.J.P. van der Valk A. Vaysse S. Vedantam A. von Berg E. von Mutius J.M. Vonk J. Waage N.J. Wareham S.T. Weiss W.B. White M. Wickman E. Widén G. Willemsen L.K. Williams I.M. Wouters J.J. Yang J.H. Zhao M.F. Moffatt C. Ober D.L. Nicolae 07. Dezember 2018 / Science A mechanistic classification of clinical phenotypes in neuroblastoma S. Ackermann M. Cartolano B. Hero A. Welte Y. Kahlert A. Roderwieser C. Bartenhagen E. Walter J. Gecht L. Kerschke R. Volland R. Menon J.M. Heuckmann M. Gartlgruber S. Hartlieb K.O. Henrich K. Okonechnikov J. Altmüller P. Nürnberg S. Lefever B. de Wilde F. Sand F. Ikram C. Rosswog J. Fischer J. Theissen F. Hertwig A.D. Singhi T. Simon W. Vogel S. Perner B. Krug M. Schmidt S. Rahmann V. Achter U. Lang C. Vokuhl M. Ortmann R. Büttner A. Eggert F. Speleman R.J. O'Sullivan R.K. Thomas F. Berthold J. Vandesompele A. Schramm F. Westermann J.H. Schulte M. Peifer M. Fischer 01. Februar 2018 / Eur J Hum Genet Exome-wide analysis of mutational burden in patients with typical and atypical Rolandic epilepsy D.R. Bobbili D. Lal P. May E.M. Reinthaler K. Jabbari H. Thiele M. Nothnagel W. Jurkowski M. Feucht P. Nürnberg H. Lerche F. Zimprich R. Krause B.A. Neubauer E.M. Reinthaler F. Zimprich M. Feucht H. Steinböck B. Neophytou J. Geldner U. Gruber-Sedlmayr E. Haberlandt G.M. Ronen J. Altmüller D. Lal P. Nürnberg T. Sander H. Thiele R. Krause P. May R. Balling H. Lerche B.A. Neubauer 01. November 2018 / Mol Cell Exon junction complexes suppress spurious splice sites to safeguard transcriptome integrity V. Boehm T. Britto-Borges A.L. Steckelberg K.K. Singh J.V. Gerbracht E. Gueney L. Blazquez J. Altmüller C. Dieterich N.H. Gehring 01. Oktober 2018 / J Clin Invest Mutations in multiple components of the nuclear pore complex cause nephrotic syndrome D.A. Braun S. Lovric D. Schapiro R. Schneider J. Marquez M. Asif M.S. Hussain A. Daga E. Widmeier J. Rao S. Ashraf W. Tan C.P. Lusk A. Kolb T. Jobst-Schwan J.M. Schmidt C.A. Hoogstraten K. Eddy T.M. Kitzler S. Shril A. Moawia K. Schrage A.I.A. Khayyat J.A. Lawson H.Y. Gee J.K. Warejko T. Hermle A.J. Majmundar H. Hugo B. Budde S. Motameny J. Altmüller A. A. Noegel H.M. Fathy D.P. Gale S.S. Waseem A. Khan L. Kerecuk S. Hashmi N. Mohebbi R. Ettenger E. Serdaroğlu K.A. Alhasan M. Hashem S. Goncalves G. Ariceta M. Ubetagoyena W. Antonin S.M. Baig F.S. Alkuraya Q. Shen H. Xu C. Antignac R.P. Lifton S. Mane P. Nürnberg M.K. Khokha F. Hildebrandt 01. September 2018 / J Med Genet Mutations in plasmalemma vesicle-associated protein cause severe syndromic protein-losing enteropathy I.J. Broekaert K. Becker I. Gottschalk F. Körber J. Dötsch H. Thiele J. Altmüller P. Nürnberg C. Hünseler S. Cirak 01. Dezember 2018 / Neuropediatrics Dominant SCN2A mutation causes familial episodic ataxia and impairment of speech development W. Fazeli K. Becker P. Herkenrath C. Düchting F. Körber P. Landgraf P. Nürnberg J. Altmüller H. Thiele A. Koy M.C. Liebau T. Simon J. Dötsch S. Cirak 13. März 2018 / Nat Commun Integrative genomic profiling of large-cell neuroendocrine carcinomas reveals distinct subtypes of high-grade neuroendocrine lung tumors J. George V. Walter M. Peifer L.B. Alexandrov D. Seidel F. Leenders L. Maas C. Müller I. Dahmen T.M. Delhomme M. Ardin N. Leblay G. Byrnes R. Sun A. De Reynies A. McLeer-Florin G. Bosco F. Malchers R. Menon J. Altmüller C. Becker P. Nürnberg V. Achter U. Lang P.M. Schneider M. Bogus M.G. Soloway M.D. Wilkerson Y. Cun J.D. McKay D. Moro-Sibilot C.G. Brambilla S. Lantuejoul N. Lemaitre A. Soltermann W. Weder V. Tischler O.T. Brustugun M. Lund-Iversen Å. Helland S. Solberg S. Ansén G. Wright B. Solomon L. Roz U. Pastorino I. Petersen J.H. Clement J. Sänger J. Wolf M. Vingron T. Zander S. Perner W.D. Travis S.A. Haas M. Olivier M. Foll R. Büttner D.N. Hayes E. Brambilla L. Fernandez-Cuesta R.K. Thomas 06. September 2018 / Am J Hum Genet Biallelic mutations in ADPRHL2, encoding ADP-ribosylhydrolase 3, lead to a degenerative pediatric stress-induced epileptic ataxia syndrome S.G. Ghosh K. Becker H. Huang T. Dixon-Salazar G. Chai V. Salpietro L. Al-Gazali Q. Waisfisz H. Wang K.K. Vaux V. Stanley A. Manole U. Akpulat M.M. Weiss S. Efthymiou M.G. Hanna C. Minetti P. Striano L. Pisciotta E. De Grandis J. Altmüller L. Weixler P. Nürnberg H. Thiele U. Yis T.D. Okur A.I. Polat N. Amiri M. Doosti E.G. Karimani M.B. Toosi G. Haddad M. Karakaya B. Wirth J.M. van Hagen N.I. Wolf R. Maroofian H. Houlden S. Cirak J.G. Gleeson 21. Mai 2018 / Sci Rep Neuronal activity regulates DROSHA via autophagy in spinal muscular atrophy I.C.G. Gonçalves J. Brecht M.P. Thelen W.A. Rehorst M. Peters H.J. Lee S. Motameny L. Torres-Benito D. Ebrahimi-Fakhari N.L. Kononenko J. Altmüller D. Vilchez M. Sahin B. Wirth M.J. Kye Seitennummerierung Aktuelle Seite 1 Seite 2 Seite 3 Seite 4 Nächste Seite Next › Letzte Seite Last »
01. Januar 2018 / Nat Genet Multiancestry association study identifies new asthma risk loci that colocalize with immune-cell enhancer marks F. Demenais P. Margaritte-Jeannin K.C. Barnes W.O.C. Cookson J. Altmüller W. Ang R.G. Barr T.H. Beaty A.B. Becker J. Beilby H. Bisgaard U.S. Bjornsdottir E. Bleecker K. Bonnelykke D.I. Boomsma E. Bouzigon C.E. Brightling M. Brossard G.G. Brusselle E. Burchard K.M. Burkart A. Bush M. Chan-Yeung K.F. Chung A. Couto Alves J.A. Curtin A. Custovic D. Daley J.C. de Jongste B.E. Del-Rio-Navarro K.M. Donohue L. Duijts C. Eng J.G. Eriksson M. Farrall Y. Fedorova B. Feenstra M.A. Ferreira M.B. Freidin Z. Gajdos J. Gauderman U. Gehring F. Geller J. Genuneit S.A Gharib F. Gilliland R. Granell P.E. Graves D.F. Gudbjartsson T. Haahtela S.R. Heckbert D. Heederik J. Heinrich M. Helioevaara J. Henderson B.E. Himes H. Hirose J.N. Hirschhorn A. Hofman P. Holt J. Hottenga T.J. Hudson J. Hui M. Imboden V. Ivanov V.W.V. Jaddoe A. James C. Janson M.R. Jarvelin D. Jarvis G. Jones I. Jonsdottir P. Jousilahti M. Kabesch M. Kähönen D.B. Kantor A.S. Karunas E. Khusnutdinova G.H. Koppelman A.L. Kozyrskyj E. Kreiner M. Kubo R. Kumar A. Kumar M. Kuokkanen L. Lahousse T. Laitinen C. Laprise M. Lathrop S. Lau Y.A. Lee T. Lehtimaeki S. Letort A.M. Levin G. Li L. Liang L.R. Loehr S.J. London D.W. Loth A. Manichaikul I. Marenholz F.J. Martinez M.C. Matheson R.A. Mathias K. Matsumoto H. Mbarek W.L. McArdle M. Melbye E. Melen D. Meyers S. Michel H. Mohamdi A.W. Musk R.A. Myers M.A.E. Nieuwenhuis E. Noguchi G.T. O'Connor L.M. Ogorodova C.D. Palmer A. Palotie J.E. Park C.E. Pennell G. Pershagen A. Polonikov D.S. Postma N. Probst-Hensch V.P. Puzyrev B.A. Raby O.T. Raitakari A. Ramasamy S.S. Rich C.F. Robertson I. Romieu M.T. Salam V. Salomaa V. Schluenssen R. Scott P.A. Selivanova T. Sigsgaard A. Simpson V. Siroux L.J. Smith M. Solodilova M. Standl K. Stefansson D.P. Strachan B.H. Stricker A. Takahashi P.J. Thompson G. Thorleifsson U. Thorsteinsdottir C.M.T. Tiesler D.G. Torgerson T. Tsunoda A.G. Uitterlinden R.J.P. van der Valk A. Vaysse S. Vedantam A. von Berg E. von Mutius J.M. Vonk J. Waage N.J. Wareham S.T. Weiss W.B. White M. Wickman E. Widén G. Willemsen L.K. Williams I.M. Wouters J.J. Yang J.H. Zhao M.F. Moffatt C. Ober D.L. Nicolae
07. Dezember 2018 / Science A mechanistic classification of clinical phenotypes in neuroblastoma S. Ackermann M. Cartolano B. Hero A. Welte Y. Kahlert A. Roderwieser C. Bartenhagen E. Walter J. Gecht L. Kerschke R. Volland R. Menon J.M. Heuckmann M. Gartlgruber S. Hartlieb K.O. Henrich K. Okonechnikov J. Altmüller P. Nürnberg S. Lefever B. de Wilde F. Sand F. Ikram C. Rosswog J. Fischer J. Theissen F. Hertwig A.D. Singhi T. Simon W. Vogel S. Perner B. Krug M. Schmidt S. Rahmann V. Achter U. Lang C. Vokuhl M. Ortmann R. Büttner A. Eggert F. Speleman R.J. O'Sullivan R.K. Thomas F. Berthold J. Vandesompele A. Schramm F. Westermann J.H. Schulte M. Peifer M. Fischer
01. Februar 2018 / Eur J Hum Genet Exome-wide analysis of mutational burden in patients with typical and atypical Rolandic epilepsy D.R. Bobbili D. Lal P. May E.M. Reinthaler K. Jabbari H. Thiele M. Nothnagel W. Jurkowski M. Feucht P. Nürnberg H. Lerche F. Zimprich R. Krause B.A. Neubauer E.M. Reinthaler F. Zimprich M. Feucht H. Steinböck B. Neophytou J. Geldner U. Gruber-Sedlmayr E. Haberlandt G.M. Ronen J. Altmüller D. Lal P. Nürnberg T. Sander H. Thiele R. Krause P. May R. Balling H. Lerche B.A. Neubauer
01. November 2018 / Mol Cell Exon junction complexes suppress spurious splice sites to safeguard transcriptome integrity V. Boehm T. Britto-Borges A.L. Steckelberg K.K. Singh J.V. Gerbracht E. Gueney L. Blazquez J. Altmüller C. Dieterich N.H. Gehring
01. Oktober 2018 / J Clin Invest Mutations in multiple components of the nuclear pore complex cause nephrotic syndrome D.A. Braun S. Lovric D. Schapiro R. Schneider J. Marquez M. Asif M.S. Hussain A. Daga E. Widmeier J. Rao S. Ashraf W. Tan C.P. Lusk A. Kolb T. Jobst-Schwan J.M. Schmidt C.A. Hoogstraten K. Eddy T.M. Kitzler S. Shril A. Moawia K. Schrage A.I.A. Khayyat J.A. Lawson H.Y. Gee J.K. Warejko T. Hermle A.J. Majmundar H. Hugo B. Budde S. Motameny J. Altmüller A. A. Noegel H.M. Fathy D.P. Gale S.S. Waseem A. Khan L. Kerecuk S. Hashmi N. Mohebbi R. Ettenger E. Serdaroğlu K.A. Alhasan M. Hashem S. Goncalves G. Ariceta M. Ubetagoyena W. Antonin S.M. Baig F.S. Alkuraya Q. Shen H. Xu C. Antignac R.P. Lifton S. Mane P. Nürnberg M.K. Khokha F. Hildebrandt
01. September 2018 / J Med Genet Mutations in plasmalemma vesicle-associated protein cause severe syndromic protein-losing enteropathy I.J. Broekaert K. Becker I. Gottschalk F. Körber J. Dötsch H. Thiele J. Altmüller P. Nürnberg C. Hünseler S. Cirak
01. Dezember 2018 / Neuropediatrics Dominant SCN2A mutation causes familial episodic ataxia and impairment of speech development W. Fazeli K. Becker P. Herkenrath C. Düchting F. Körber P. Landgraf P. Nürnberg J. Altmüller H. Thiele A. Koy M.C. Liebau T. Simon J. Dötsch S. Cirak
13. März 2018 / Nat Commun Integrative genomic profiling of large-cell neuroendocrine carcinomas reveals distinct subtypes of high-grade neuroendocrine lung tumors J. George V. Walter M. Peifer L.B. Alexandrov D. Seidel F. Leenders L. Maas C. Müller I. Dahmen T.M. Delhomme M. Ardin N. Leblay G. Byrnes R. Sun A. De Reynies A. McLeer-Florin G. Bosco F. Malchers R. Menon J. Altmüller C. Becker P. Nürnberg V. Achter U. Lang P.M. Schneider M. Bogus M.G. Soloway M.D. Wilkerson Y. Cun J.D. McKay D. Moro-Sibilot C.G. Brambilla S. Lantuejoul N. Lemaitre A. Soltermann W. Weder V. Tischler O.T. Brustugun M. Lund-Iversen Å. Helland S. Solberg S. Ansén G. Wright B. Solomon L. Roz U. Pastorino I. Petersen J.H. Clement J. Sänger J. Wolf M. Vingron T. Zander S. Perner W.D. Travis S.A. Haas M. Olivier M. Foll R. Büttner D.N. Hayes E. Brambilla L. Fernandez-Cuesta R.K. Thomas
06. September 2018 / Am J Hum Genet Biallelic mutations in ADPRHL2, encoding ADP-ribosylhydrolase 3, lead to a degenerative pediatric stress-induced epileptic ataxia syndrome S.G. Ghosh K. Becker H. Huang T. Dixon-Salazar G. Chai V. Salpietro L. Al-Gazali Q. Waisfisz H. Wang K.K. Vaux V. Stanley A. Manole U. Akpulat M.M. Weiss S. Efthymiou M.G. Hanna C. Minetti P. Striano L. Pisciotta E. De Grandis J. Altmüller L. Weixler P. Nürnberg H. Thiele U. Yis T.D. Okur A.I. Polat N. Amiri M. Doosti E.G. Karimani M.B. Toosi G. Haddad M. Karakaya B. Wirth J.M. van Hagen N.I. Wolf R. Maroofian H. Houlden S. Cirak J.G. Gleeson
21. Mai 2018 / Sci Rep Neuronal activity regulates DROSHA via autophagy in spinal muscular atrophy I.C.G. Gonçalves J. Brecht M.P. Thelen W.A. Rehorst M. Peters H.J. Lee S. Motameny L. Torres-Benito D. Ebrahimi-Fakhari N.L. Kononenko J. Altmüller D. Vilchez M. Sahin B. Wirth M.J. Kye