Wissenschaftliche Publikationen Suche Suche Autor/in Forschungsgruppe Veröffentlichungsdatum Wirkungsfaktor Suchen Sortieren nach RelevanceFrom A-ZAuthored onDate/Time RangeRelease date Reihenfolge AufsteigendAbsteigend Adami, Eleonora Dr. (2) Akalin, Altuna Dr. (2) Bähring, Sylvia Dr. (1) Bartels-Klein, Eireen (1) Birchmeier-Kohler, Carmen Prof. Dr. (1) Blüthgen, Nils (1) Chu, Van Trung Dr. (2) Conrad, Thomas Dr. (1) Dechend, Ralf Priv. Doz. (1) Diecke, Sebastian Dr. (1) Gerhardt, Holger Prof. Dr. (1) Gösele, Claudia Dr. (1) Gotthardt, Michael Prof. Dr. (2) Haucke, Volker Professor (1) Heinemann, Udo Prof. Dr. (1) Henssen, Anton Prof. Dr. med. (1) Hinz, Michael Dr. (1) Hodge, Russell (1) Hübner, Norbert Prof. Dr. (31) Kastelic, Nicolai (2) Kempa, Stefan Dr. (1) Kirchner, Marieluise Dr. (1) Klußmann, Enno PD Dr. (1) Kühn, Ralf Dr. (6) Landthaler, Markus Prof. Dr. (11) Lee, Young-Ae Prof. Dr. (10) Luft, Friedrich Prof. Dr. (1) Maatz, Henrike Dr. (1) Marenholz, Ingo Dr. (9) Mastrobuoni, Guido Dr. (1) Müller, Dominik Prof. Dr. (1) Ohler, Uwe Prof. Dr. (2) Perrot, Andreas (1) Qadri, Fatimunnisa Dr. (1) Radke, Michael Dr. (1) Rajewsky, Klaus Prof. Dr. (1) Rajewsky, Nikolaus Prof. Dr. (3) Rathjen, Fritz Prof. Dr. (1) Rudolph, Ina-Maria Dr. (1) Saar, Kathrin Dr. (6) Scheidereit, Claus Prof. Dr. (1) Schütz, Anja Dr. (1) Selbach, Matthias Prof. Dr. (3) Semtner, Marcus Dr. (1) Uyar, Bora Dr. (1) Wanker, Erich Prof. Dr. (1) Willnow, Thomas Prof. Dr. (1) Wolf, Jana Prof. Dr. (1) Wurmus, Ricardo (1) Wyler, Emanuel Dr. (3) Zauber, Henrik Dr. (2) (-) Altmueller, Janine Dr.med. (63) (-) Fischer, Cornelius Dr. (2) (-) Hollfinger, Irene (1) AG Schreiber [ECRC] (1) Angiogenese & Metabolismus (1) Ankerproteine und Signaltransduktion (2) Bioinformatics and Omics Data Science (1) Bioinformatik der Genregulation (7) Experimentelle Ultrahochfeld-MR (6) (-) Genetik und Genomik von Herz- Kreislauferkrankungen (4) (-) Genomics (65) Hochschulambulanz für Pädiatrische Allergologie und Neurodermitis (1) Integrative Vaskuläre Biologie (2) Kardiale MRT (1) Magnetic Resonance (6) Molekularbiologie von Hormonen im Herz-Kreislaufssystem (1) Molekulare Genetik allergischer Erkrankungen (1) Nephrologie und entzündliche Gefäßerkrankungen (1) Pluripotent Stem Cells (1) Proteom Dynamik (1) (-) RNA Biologie und Posttranscriptionale Regulation (3) Systembiologie von Gen-regulatorischen Elementen (1) Translationale Kardiologie und Funktionelle Genomforschung (1) 2002 (1) 2005 (2) 2012 (2) 2014 (7) (-) 2015 (26) 2016 (30) 2017 (35) (-) 2018 (45) 2019 (35) 2020 (30) 2021 (50) 2022 (40) 2023 (20) 2024 (2) 71 Ergebnisse: Active Filter: Altmueller, Janine Dr.med.Fischer, Cornelius Dr.Hollfinger, IreneGenetik und Genomik von Herz- KreislauferkrankungenGenomicsRNA Biologie und Posttranscriptionale Regulation20152018 Sortieren: Treffgenauigkeit Neueste nach älteste Älteste nach neueste 26. Mai 2015 / Nat Commun Translational regulation shapes the molecular landscape of complex disease phenotypes S. Schafer E. Adami M. Heinig K.E. Costa Rodrigues F. Kreuchwig J. Silhavy S. van Heesch D. Simaite N. Rajewsky E. Cuppen M. Pravenec M. Vingron S.A. Cook N. Hubner 01. Juli 2015 / Hum Genet Skeletal dysplasia in a consanguineous clan from the island of Nias/Indonesia is caused by a novel mutation in B3GAT3 B.S. Budde S. Mizumoto R. Kogawa C. Becker J. Altmüller H. Thiele F. Rueschendorf M.R. Toliat G. Kaleschke J.M. Haemmerle W. Hoehne K. Sugahara P. Nuernberg I. Kennerknecht 01. Juni 2015 / Nat Genet PDE3A mutations cause autosomal dominant hypertension with brachydactyly P.G. Maass A. Aydin F.C. Luft C. Schächterle A. Weise S. Stricker C. Lindschau M. Vaegler F. Qadri H.R. Toka H. Schulz P.M. Krawitz D. Parkhomchuk J. Hecht I. Hollfinger Y. Wefeld-Neuenfeld E. Bartels-Klein A. Mühl M. Kann H. Schuster D. Chitayat M.G. Bialer T.F. Wienker J. Ott K. Rittscher T. Liehr J. Jordan G. Plessis J. Tank K. Mai R. Naraghi R. Hodge M. Hopp L.O. Hattenbach A. Busjahn A. Rauch F. Vandeput M. Gong F. Rüschendorf N. Hübner H. Haller S. Mundlos N. Bilginturan M.A. Movsesian E. Klussmann O. Toka S. Bähring 01. Juni 2015 / Ann Neurol Rare variants in GABA(A) receptor genes in Rolandic epilepsy and related syndromes E.M. Reinthaler B. Dejanovic D. Lal M. Semtner Y. Merkler A. Reinhold D.A. Pittrich C. Hotzy M. Feucht H. Steinboeck U. Gruber-Sedlmayr G. Ronen B. Neophytou J. Geldner E. Haberlandt H. Muhle M.A. Ikram CM. van Duijn A.G. Uitterlinden A. Hofman J. Altmüller A. Kawalia M.R. Toliat P. Nuernberg H. Lerche M. Nothnagel H. Thiele T. Sander J.C. Meier G. Schwarz B.A. Neubauer F. Zimprich 07. Dezember 2018 / Science A mechanistic classification of clinical phenotypes in neuroblastoma S. Ackermann M. Cartolano B. Hero A. Welte Y. Kahlert A. Roderwieser C. Bartenhagen E. Walter J. Gecht L. Kerschke R. Volland R. Menon J.M. Heuckmann M. Gartlgruber S. Hartlieb K.O. Henrich K. Okonechnikov J. Altmüller P. Nürnberg S. Lefever B. de Wilde F. Sand F. Ikram C. Rosswog J. Fischer J. Theissen F. Hertwig A.D. Singhi T. Simon W. Vogel S. Perner B. Krug M. Schmidt S. Rahmann V. Achter U. Lang C. Vokuhl M. Ortmann R. Büttner A. Eggert F. Speleman R.J. O'Sullivan R.K. Thomas F. Berthold J. Vandesompele A. Schramm F. Westermann J.H. Schulte M. Peifer M. Fischer 01. Februar 2018 / Eur J Hum Genet Exome-wide analysis of mutational burden in patients with typical and atypical Rolandic epilepsy D.R. Bobbili D. Lal P. May E.M. Reinthaler K. Jabbari H. Thiele M. Nothnagel W. Jurkowski M. Feucht P. Nürnberg H. Lerche F. Zimprich R. Krause B.A. Neubauer E.M. Reinthaler F. Zimprich M. Feucht H. Steinböck B. Neophytou J. Geldner U. Gruber-Sedlmayr E. Haberlandt G.M. Ronen J. Altmüller D. Lal P. Nürnberg T. Sander H. Thiele R. Krause P. May R. Balling H. Lerche B.A. Neubauer 01. November 2018 / Mol Cell Exon junction complexes suppress spurious splice sites to safeguard transcriptome integrity V. Boehm T. Britto-Borges A.L. Steckelberg K.K. Singh J.V. Gerbracht E. Gueney L. Blazquez J. Altmüller C. Dieterich N.H. Gehring 01. Oktober 2018 / J Clin Invest Mutations in multiple components of the nuclear pore complex cause nephrotic syndrome D.A. Braun S. Lovric D. Schapiro R. Schneider J. Marquez M. Asif M.S. Hussain A. Daga E. Widmeier J. Rao S. Ashraf W. Tan C.P. Lusk A. Kolb T. Jobst-Schwan J.M. Schmidt C.A. Hoogstraten K. Eddy T.M. Kitzler S. Shril A. Moawia K. Schrage A.I.A. Khayyat J.A. Lawson H.Y. Gee J.K. Warejko T. Hermle A.J. Majmundar H. Hugo B. Budde S. Motameny J. Altmüller A. A. Noegel H.M. Fathy D.P. Gale S.S. Waseem A. Khan L. Kerecuk S. Hashmi N. Mohebbi R. Ettenger E. Serdaroğlu K.A. Alhasan M. Hashem S. Goncalves G. Ariceta M. Ubetagoyena W. Antonin S.M. Baig F.S. Alkuraya Q. Shen H. Xu C. Antignac R.P. Lifton S. Mane P. Nürnberg M.K. Khokha F. Hildebrandt 01. September 2018 / J Med Genet Mutations in plasmalemma vesicle-associated protein cause severe syndromic protein-losing enteropathy I.J. Broekaert K. Becker I. Gottschalk F. Körber J. Dötsch H. Thiele J. Altmüller P. Nürnberg C. Hünseler S. Cirak 01. Dezember 2018 / Neuropediatrics Dominant SCN2A mutation causes familial episodic ataxia and impairment of speech development W. Fazeli K. Becker P. Herkenrath C. Düchting F. Körber P. Landgraf P. Nürnberg J. Altmüller H. Thiele A. Koy M.C. Liebau T. Simon J. Dötsch S. Cirak Seitennummerierung Aktuelle Seite 1 Seite 2 Seite 3 Seite 4 … Nächste Seite Next › Letzte Seite Last »
26. Mai 2015 / Nat Commun Translational regulation shapes the molecular landscape of complex disease phenotypes S. Schafer E. Adami M. Heinig K.E. Costa Rodrigues F. Kreuchwig J. Silhavy S. van Heesch D. Simaite N. Rajewsky E. Cuppen M. Pravenec M. Vingron S.A. Cook N. Hubner
01. Juli 2015 / Hum Genet Skeletal dysplasia in a consanguineous clan from the island of Nias/Indonesia is caused by a novel mutation in B3GAT3 B.S. Budde S. Mizumoto R. Kogawa C. Becker J. Altmüller H. Thiele F. Rueschendorf M.R. Toliat G. Kaleschke J.M. Haemmerle W. Hoehne K. Sugahara P. Nuernberg I. Kennerknecht
01. Juni 2015 / Nat Genet PDE3A mutations cause autosomal dominant hypertension with brachydactyly P.G. Maass A. Aydin F.C. Luft C. Schächterle A. Weise S. Stricker C. Lindschau M. Vaegler F. Qadri H.R. Toka H. Schulz P.M. Krawitz D. Parkhomchuk J. Hecht I. Hollfinger Y. Wefeld-Neuenfeld E. Bartels-Klein A. Mühl M. Kann H. Schuster D. Chitayat M.G. Bialer T.F. Wienker J. Ott K. Rittscher T. Liehr J. Jordan G. Plessis J. Tank K. Mai R. Naraghi R. Hodge M. Hopp L.O. Hattenbach A. Busjahn A. Rauch F. Vandeput M. Gong F. Rüschendorf N. Hübner H. Haller S. Mundlos N. Bilginturan M.A. Movsesian E. Klussmann O. Toka S. Bähring
01. Juni 2015 / Ann Neurol Rare variants in GABA(A) receptor genes in Rolandic epilepsy and related syndromes E.M. Reinthaler B. Dejanovic D. Lal M. Semtner Y. Merkler A. Reinhold D.A. Pittrich C. Hotzy M. Feucht H. Steinboeck U. Gruber-Sedlmayr G. Ronen B. Neophytou J. Geldner E. Haberlandt H. Muhle M.A. Ikram CM. van Duijn A.G. Uitterlinden A. Hofman J. Altmüller A. Kawalia M.R. Toliat P. Nuernberg H. Lerche M. Nothnagel H. Thiele T. Sander J.C. Meier G. Schwarz B.A. Neubauer F. Zimprich
07. Dezember 2018 / Science A mechanistic classification of clinical phenotypes in neuroblastoma S. Ackermann M. Cartolano B. Hero A. Welte Y. Kahlert A. Roderwieser C. Bartenhagen E. Walter J. Gecht L. Kerschke R. Volland R. Menon J.M. Heuckmann M. Gartlgruber S. Hartlieb K.O. Henrich K. Okonechnikov J. Altmüller P. Nürnberg S. Lefever B. de Wilde F. Sand F. Ikram C. Rosswog J. Fischer J. Theissen F. Hertwig A.D. Singhi T. Simon W. Vogel S. Perner B. Krug M. Schmidt S. Rahmann V. Achter U. Lang C. Vokuhl M. Ortmann R. Büttner A. Eggert F. Speleman R.J. O'Sullivan R.K. Thomas F. Berthold J. Vandesompele A. Schramm F. Westermann J.H. Schulte M. Peifer M. Fischer
01. Februar 2018 / Eur J Hum Genet Exome-wide analysis of mutational burden in patients with typical and atypical Rolandic epilepsy D.R. Bobbili D. Lal P. May E.M. Reinthaler K. Jabbari H. Thiele M. Nothnagel W. Jurkowski M. Feucht P. Nürnberg H. Lerche F. Zimprich R. Krause B.A. Neubauer E.M. Reinthaler F. Zimprich M. Feucht H. Steinböck B. Neophytou J. Geldner U. Gruber-Sedlmayr E. Haberlandt G.M. Ronen J. Altmüller D. Lal P. Nürnberg T. Sander H. Thiele R. Krause P. May R. Balling H. Lerche B.A. Neubauer
01. November 2018 / Mol Cell Exon junction complexes suppress spurious splice sites to safeguard transcriptome integrity V. Boehm T. Britto-Borges A.L. Steckelberg K.K. Singh J.V. Gerbracht E. Gueney L. Blazquez J. Altmüller C. Dieterich N.H. Gehring
01. Oktober 2018 / J Clin Invest Mutations in multiple components of the nuclear pore complex cause nephrotic syndrome D.A. Braun S. Lovric D. Schapiro R. Schneider J. Marquez M. Asif M.S. Hussain A. Daga E. Widmeier J. Rao S. Ashraf W. Tan C.P. Lusk A. Kolb T. Jobst-Schwan J.M. Schmidt C.A. Hoogstraten K. Eddy T.M. Kitzler S. Shril A. Moawia K. Schrage A.I.A. Khayyat J.A. Lawson H.Y. Gee J.K. Warejko T. Hermle A.J. Majmundar H. Hugo B. Budde S. Motameny J. Altmüller A. A. Noegel H.M. Fathy D.P. Gale S.S. Waseem A. Khan L. Kerecuk S. Hashmi N. Mohebbi R. Ettenger E. Serdaroğlu K.A. Alhasan M. Hashem S. Goncalves G. Ariceta M. Ubetagoyena W. Antonin S.M. Baig F.S. Alkuraya Q. Shen H. Xu C. Antignac R.P. Lifton S. Mane P. Nürnberg M.K. Khokha F. Hildebrandt
01. September 2018 / J Med Genet Mutations in plasmalemma vesicle-associated protein cause severe syndromic protein-losing enteropathy I.J. Broekaert K. Becker I. Gottschalk F. Körber J. Dötsch H. Thiele J. Altmüller P. Nürnberg C. Hünseler S. Cirak
01. Dezember 2018 / Neuropediatrics Dominant SCN2A mutation causes familial episodic ataxia and impairment of speech development W. Fazeli K. Becker P. Herkenrath C. Düchting F. Körber P. Landgraf P. Nürnberg J. Altmüller H. Thiele A. Koy M.C. Liebau T. Simon J. Dötsch S. Cirak