/
Eur J Hum Genet
Novel calcineurin A (PPP3CA) variant associated with epilepsy, constitutive enzyme activation and downregulation of protein expression
- M. Rydzanicz
- M. Wachowska
- E.C. Cook
- P. Lisowski
- B. Kuźniewska
- K. Szymańska
- S. Diecke
- A. Prigione
- K. Szczałuba
- A. Szybińska
- A. Koppolu
- V. Murcia Pienkowski
- J. Kosińska
- M. Wiweger
- G. Kostrzewa
- M. Brzozowska
- D. Domańska-Pakieła
- E. Jurkiewicz
- P. Stawiński
- A. Gromadka
- P. Zielenkiewicz
- U. Demkow
- M. Dziembowska
- J. Kuźnicki
- T.P. Creamer
- R. Płoski