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/ Science

A mechanistic classification of clinical phenotypes in neuroblastoma

  • S. Ackermann
  • M. Cartolano
  • B. Hero
  • A. Welte
  • Y. Kahlert
  • A. Roderwieser
  • C. Bartenhagen
  • E. Walter
  • J. Gecht
  • L. Kerschke
  • R. Volland
  • R. Menon
  • J.M. Heuckmann
  • M. Gartlgruber
  • S. Hartlieb
  • K.O. Henrich
  • K. Okonechnikov
  • J. Altmüller
  • P. Nürnberg
  • S. Lefever
  • B. de Wilde
  • F. Sand
  • F. Ikram
  • C. Rosswog
  • J. Fischer
  • J. Theissen
  • F. Hertwig
  • A.D. Singhi
  • T. Simon
  • W. Vogel
  • S. Perner
  • B. Krug
  • M. Schmidt
  • S. Rahmann
  • V. Achter
  • U. Lang
  • C. Vokuhl
  • M. Ortmann
  • R. Büttner
  • A. Eggert
  • F. Speleman
  • R.J. O'Sullivan
  • R.K. Thomas
  • F. Berthold
  • J. Vandesompele
  • A. Schramm
  • F. Westermann
  • J.H. Schulte
  • M. Peifer
  • M. Fischer
/ Eur J Hum Genet

Exome-wide analysis of mutational burden in patients with typical and atypical Rolandic epilepsy

  • D.R. Bobbili
  • D. Lal
  • P. May
  • E.M. Reinthaler
  • K. Jabbari
  • H. Thiele
  • M. Nothnagel
  • W. Jurkowski
  • M. Feucht
  • P. Nürnberg
  • H. Lerche
  • F. Zimprich
  • R. Krause
  • B.A. Neubauer
  • E.M. Reinthaler
  • F. Zimprich
  • M. Feucht
  • H. Steinböck
  • B. Neophytou
  • J. Geldner
  • U. Gruber-Sedlmayr
  • E. Haberlandt
  • G.M. Ronen
  • J. Altmüller
  • D. Lal
  • P. Nürnberg
  • T. Sander
  • H. Thiele
  • R. Krause
  • P. May
  • R. Balling
  • H. Lerche
  • B.A. Neubauer
/ Mol Cell

Exon junction complexes suppress spurious splice sites to safeguard transcriptome integrity

  • V. Boehm
  • T. Britto-Borges
  • A.L. Steckelberg
  • K.K. Singh
  • J.V. Gerbracht
  • E. Gueney
  • L. Blazquez
  • J. Altmüller
  • C. Dieterich
  • N.H. Gehring
/ J Clin Invest

Mutations in multiple components of the nuclear pore complex cause nephrotic syndrome

  • D.A. Braun
  • S. Lovric
  • D. Schapiro
  • R. Schneider
  • J. Marquez
  • M. Asif
  • M.S. Hussain
  • A. Daga
  • E. Widmeier
  • J. Rao
  • S. Ashraf
  • W. Tan
  • C.P. Lusk
  • A. Kolb
  • T. Jobst-Schwan
  • J.M. Schmidt
  • C.A. Hoogstraten
  • K. Eddy
  • T.M. Kitzler
  • S. Shril
  • A. Moawia
  • K. Schrage
  • A.I.A. Khayyat
  • J.A. Lawson
  • H.Y. Gee
  • J.K. Warejko
  • T. Hermle
  • A.J. Majmundar
  • H. Hugo
  • B. Budde
  • S. Motameny
  • J. Altmüller
  • A. A. Noegel
  • H.M. Fathy
  • D.P. Gale
  • S.S. Waseem
  • A. Khan
  • L. Kerecuk
  • S. Hashmi
  • N. Mohebbi
  • R. Ettenger
  • E. Serdaroğlu
  • K.A. Alhasan
  • M. Hashem
  • S. Goncalves
  • G. Ariceta
  • M. Ubetagoyena
  • W. Antonin
  • S.M. Baig
  • F.S. Alkuraya
  • Q. Shen
  • H. Xu
  • C. Antignac
  • R.P. Lifton
  • S. Mane
  • P. Nürnberg
  • M.K. Khokha
  • F. Hildebrandt
/ J Med Genet

Mutations in plasmalemma vesicle-associated protein cause severe syndromic protein-losing enteropathy

  • I.J. Broekaert
  • K. Becker
  • I. Gottschalk
  • F. Körber
  • J. Dötsch
  • H. Thiele
  • J. Altmüller
  • P. Nürnberg
  • C. Hünseler
  • S. Cirak
/ Neuropediatrics

Dominant SCN2A mutation causes familial episodic ataxia and impairment of speech development

  • W. Fazeli
  • K. Becker
  • P. Herkenrath
  • C. Düchting
  • F. Körber
  • P. Landgraf
  • P. Nürnberg
  • J. Altmüller
  • H. Thiele
  • A. Koy
  • M.C. Liebau
  • T. Simon
  • J. Dötsch
  • S. Cirak
/ Nat Commun

Integrative genomic profiling of large-cell neuroendocrine carcinomas reveals distinct subtypes of high-grade neuroendocrine lung tumors

  • J. George
  • V. Walter
  • M. Peifer
  • L.B. Alexandrov
  • D. Seidel
  • F. Leenders
  • L. Maas
  • C. Müller
  • I. Dahmen
  • T.M. Delhomme
  • M. Ardin
  • N. Leblay
  • G. Byrnes
  • R. Sun
  • A. De Reynies
  • A. McLeer-Florin
  • G. Bosco
  • F. Malchers
  • R. Menon
  • J. Altmüller
  • C. Becker
  • P. Nürnberg
  • V. Achter
  • U. Lang
  • P.M. Schneider
  • M. Bogus
  • M.G. Soloway
  • M.D. Wilkerson
  • Y. Cun
  • J.D. McKay
  • D. Moro-Sibilot
  • C.G. Brambilla
  • S. Lantuejoul
  • N. Lemaitre
  • A. Soltermann
  • W. Weder
  • V. Tischler
  • O.T. Brustugun
  • M. Lund-Iversen
  • Å. Helland
  • S. Solberg
  • S. Ansén
  • G. Wright
  • B. Solomon
  • L. Roz
  • U. Pastorino
  • I. Petersen
  • J.H. Clement
  • J. Sänger
  • J. Wolf
  • M. Vingron
  • T. Zander
  • S. Perner
  • W.D. Travis
  • S.A. Haas
  • M. Olivier
  • M. Foll
  • R. Büttner
  • D.N. Hayes
  • E. Brambilla
  • L. Fernandez-Cuesta
  • R.K. Thomas
/ Am J Hum Genet

Biallelic mutations in ADPRHL2, encoding ADP-ribosylhydrolase 3, lead to a degenerative pediatric stress-induced epileptic ataxia syndrome

  • S.G. Ghosh
  • K. Becker
  • H. Huang
  • T. Dixon-Salazar
  • G. Chai
  • V. Salpietro
  • L. Al-Gazali
  • Q. Waisfisz
  • H. Wang
  • K.K. Vaux
  • V. Stanley
  • A. Manole
  • U. Akpulat
  • M.M. Weiss
  • S. Efthymiou
  • M.G. Hanna
  • C. Minetti
  • P. Striano
  • L. Pisciotta
  • E. De Grandis
  • J. Altmüller
  • L. Weixler
  • P. Nürnberg
  • H. Thiele
  • U. Yis
  • T.D. Okur
  • A.I. Polat
  • N. Amiri
  • M. Doosti
  • E.G. Karimani
  • M.B. Toosi
  • G. Haddad
  • M. Karakaya
  • B. Wirth
  • J.M. van Hagen
  • N.I. Wolf
  • R. Maroofian
  • H. Houlden
  • S. Cirak
  • J.G. Gleeson
/ Sci Rep

Neuronal activity regulates DROSHA via autophagy in spinal muscular atrophy

  • I.C.G. Gonçalves
  • J. Brecht
  • M.P. Thelen
  • W.A. Rehorst
  • M. Peters
  • H.J. Lee
  • S. Motameny
  • L. Torres-Benito
  • D. Ebrahimi-Fakhari
  • N.L. Kononenko
  • J. Altmüller
  • D. Vilchez
  • M. Sahin
  • B. Wirth
  • M.J. Kye
/ Br J Dermatol

Coinheritance of biallelic SLURP1 and SLC39A4 mutations cause a severe genodermatosis with skin peeling and hair loss all over the body

  • F.L. Harms
  • S. Nampoothiri
  • F. Kortüm
  • J. Thomas
  • V.V. Panicker
  • M. Alawi
  • J. Altmüller
  • D. Yesodharan
  • K. Kutsche