Scientific Publications

Exome sequencing and CRISPR/Cas genome editing identify mutations of ZAK as a cause of limb defects in humans and mice

M. Spielmann
N. Kakar
N. Tayebi
C. Leettola
G. Nürnberg
N. Sowada
D.G. Lupiáñez
I. Harabula
R. Flöttmann
D. Horn
W.L. Chan
L. Wittler
R. Yilmaz
J. Altmüller
H. Thiele
H. van Bokhoven
C.E. Schwartz
P. Nürnberg
J.U. Bowie
J. Ahmad
C. Kubisch
S. Mundlos
G. Borck

January 01, 2018 / Nat Genet

Multiancestry association study identifies new asthma risk loci that colocalize with immune-cell enhancer marks

F. Demenais
P. Margaritte-Jeannin
K.C. Barnes
W.O.C. Cookson
J. Altmüller
W. Ang
R.G. Barr
T.H. Beaty
A.B. Becker
J. Beilby
H. Bisgaard
U.S. Bjornsdottir
E. Bleecker
K. Bonnelykke
D.I. Boomsma
E. Bouzigon
C.E. Brightling
M. Brossard
G.G. Brusselle
E. Burchard
K.M. Burkart
A. Bush
M. Chan-Yeung
K.F. Chung
A. Couto Alves
J.A. Curtin
A. Custovic
D. Daley
J.C. de Jongste
B.E. Del-Rio-Navarro
K.M. Donohue
L. Duijts
C. Eng
J.G. Eriksson
M. Farrall
Y. Fedorova
B. Feenstra
M.A. Ferreira
M.B. Freidin
Z. Gajdos
J. Gauderman
U. Gehring
F. Geller
J. Genuneit
S.A Gharib
F. Gilliland
R. Granell
P.E. Graves
D.F. Gudbjartsson
T. Haahtela
S.R. Heckbert
D. Heederik
J. Heinrich
M. Helioevaara
J. Henderson
B.E. Himes
H. Hirose
J.N. Hirschhorn
A. Hofman
P. Holt
J. Hottenga
T.J. Hudson
J. Hui
M. Imboden
V. Ivanov
V.W.V. Jaddoe
A. James
C. Janson
M.R. Jarvelin
D. Jarvis
G. Jones
I. Jonsdottir
P. Jousilahti
M. Kabesch
M. Kähönen
D.B. Kantor
A.S. Karunas
E. Khusnutdinova
G.H. Koppelman
A.L. Kozyrskyj
E. Kreiner
M. Kubo
R. Kumar
A. Kumar
M. Kuokkanen
L. Lahousse
T. Laitinen
C. Laprise
M. Lathrop
S. Lau
Y.A. Lee
T. Lehtimaeki
S. Letort
A.M. Levin
G. Li
L. Liang
L.R. Loehr
S.J. London
D.W. Loth
A. Manichaikul
I. Marenholz
F.J. Martinez
M.C. Matheson
R.A. Mathias
K. Matsumoto
H. Mbarek
W.L. McArdle
M. Melbye
E. Melen
D. Meyers
S. Michel
H. Mohamdi
A.W. Musk
R.A. Myers
M.A.E. Nieuwenhuis
E. Noguchi
G.T. O'Connor
L.M. Ogorodova
C.D. Palmer
A. Palotie
J.E. Park
C.E. Pennell
G. Pershagen
A. Polonikov
D.S. Postma
N. Probst-Hensch
V.P. Puzyrev
B.A. Raby
O.T. Raitakari
A. Ramasamy
S.S. Rich
C.F. Robertson
I. Romieu
M.T. Salam
V. Salomaa
V. Schluenssen
R. Scott
P.A. Selivanova
T. Sigsgaard
A. Simpson
V. Siroux
L.J. Smith
M. Solodilova
M. Standl
K. Stefansson
D.P. Strachan
B.H. Stricker
A. Takahashi
P.J. Thompson
G. Thorleifsson
U. Thorsteinsdottir
C.M.T. Tiesler
D.G. Torgerson
T. Tsunoda
A.G. Uitterlinden
R.J.P. van der Valk
A. Vaysse
S. Vedantam
A. von Berg
E. von Mutius
J.M. Vonk
J. Waage
N.J. Wareham
S.T. Weiss
W.B. White
M. Wickman
E. Widén
G. Willemsen
L.K. Williams
I.M. Wouters
J.J. Yang
J.H. Zhao
M.F. Moffatt
C. Ober
D.L. Nicolae

A mechanistic classification of clinical phenotypes in neuroblastoma

S. Ackermann
M. Cartolano
B. Hero
A. Welte
Y. Kahlert
A. Roderwieser
C. Bartenhagen
E. Walter
J. Gecht
L. Kerschke
R. Volland
R. Menon
J.M. Heuckmann
M. Gartlgruber
S. Hartlieb
K.O. Henrich
K. Okonechnikov
J. Altmüller
P. Nürnberg
S. Lefever
B. de Wilde
F. Sand
F. Ikram
C. Rosswog
J. Fischer
J. Theissen
F. Hertwig
A.D. Singhi
T. Simon
W. Vogel
S. Perner
B. Krug
M. Schmidt
S. Rahmann
V. Achter
U. Lang
C. Vokuhl
M. Ortmann
R. Büttner
A. Eggert
F. Speleman
R.J. O'Sullivan
R.K. Thomas
F. Berthold
J. Vandesompele
A. Schramm
F. Westermann
J.H. Schulte
M. Peifer
M. Fischer

Exome-wide analysis of mutational burden in patients with typical and atypical Rolandic epilepsy

D.R. Bobbili
D. Lal
P. May
E.M. Reinthaler
K. Jabbari
H. Thiele
M. Nothnagel
W. Jurkowski
M. Feucht
P. Nürnberg
H. Lerche
F. Zimprich
R. Krause
B.A. Neubauer
E.M. Reinthaler
F. Zimprich
M. Feucht
H. Steinböck
B. Neophytou
J. Geldner
U. Gruber-Sedlmayr
E. Haberlandt
G.M. Ronen
J. Altmüller
D. Lal
P. Nürnberg
T. Sander
H. Thiele
R. Krause
P. May
R. Balling
H. Lerche
B.A. Neubauer

Exon junction complexes suppress spurious splice sites to safeguard transcriptome integrity

V. Boehm
T. Britto-Borges
A.L. Steckelberg
K.K. Singh
J.V. Gerbracht
E. Gueney
L. Blazquez
J. Altmüller
C. Dieterich
N.H. Gehring

Mutations in multiple components of the nuclear pore complex cause nephrotic syndrome

D.A. Braun
S. Lovric
D. Schapiro
R. Schneider
J. Marquez
M. Asif
M.S. Hussain
A. Daga
E. Widmeier
J. Rao
S. Ashraf
W. Tan
C.P. Lusk
A. Kolb
T. Jobst-Schwan
J.M. Schmidt
C.A. Hoogstraten
K. Eddy
T.M. Kitzler
S. Shril
A. Moawia
K. Schrage
A.I.A. Khayyat
J.A. Lawson
H.Y. Gee
J.K. Warejko
T. Hermle
A.J. Majmundar
H. Hugo
B. Budde
S. Motameny
J. Altmüller
A. A. Noegel
H.M. Fathy
D.P. Gale
S.S. Waseem
A. Khan
L. Kerecuk
S. Hashmi
N. Mohebbi
R. Ettenger
E. Serdaroğlu
K.A. Alhasan
M. Hashem
S. Goncalves
G. Ariceta
M. Ubetagoyena
W. Antonin
S.M. Baig
F.S. Alkuraya
Q. Shen
H. Xu
C. Antignac
R.P. Lifton
S. Mane
P. Nürnberg
M.K. Khokha
F. Hildebrandt

Mutations in plasmalemma vesicle-associated protein cause severe syndromic protein-losing enteropathy

I.J. Broekaert
K. Becker
I. Gottschalk
F. Körber
J. Dötsch
H. Thiele
J. Altmüller
P. Nürnberg
C. Hünseler
S. Cirak

Dominant SCN2A mutation causes familial episodic ataxia and impairment of speech development

W. Fazeli
K. Becker
P. Herkenrath
C. Düchting
F. Körber
P. Landgraf
P. Nürnberg
J. Altmüller
H. Thiele
A. Koy
M.C. Liebau
T. Simon
J. Dötsch
S. Cirak

Integrative genomic profiling of large-cell neuroendocrine carcinomas reveals distinct subtypes of high-grade neuroendocrine lung tumors

J. George
V. Walter
M. Peifer
L.B. Alexandrov
D. Seidel
F. Leenders
L. Maas
C. Müller
I. Dahmen
T.M. Delhomme
M. Ardin
N. Leblay
G. Byrnes
R. Sun
A. De Reynies
A. McLeer-Florin
G. Bosco
F. Malchers
R. Menon
J. Altmüller
C. Becker
P. Nürnberg
V. Achter
U. Lang
P.M. Schneider
M. Bogus
M.G. Soloway
M.D. Wilkerson
Y. Cun
J.D. McKay
D. Moro-Sibilot
C.G. Brambilla
S. Lantuejoul
N. Lemaitre
A. Soltermann
W. Weder
V. Tischler
O.T. Brustugun
M. Lund-Iversen
Å. Helland
S. Solberg
S. Ansén
G. Wright
B. Solomon
L. Roz
U. Pastorino
I. Petersen
J.H. Clement
J. Sänger
J. Wolf
M. Vingron
T. Zander
S. Perner
W.D. Travis
S.A. Haas
M. Olivier
M. Foll
R. Büttner
D.N. Hayes
E. Brambilla
L. Fernandez-Cuesta
R.K. Thomas

Biallelic mutations in ADPRHL2, encoding ADP-ribosylhydrolase 3, lead to a degenerative pediatric stress-induced epileptic ataxia syndrome

S.G. Ghosh
K. Becker
H. Huang
T. Dixon-Salazar
G. Chai
V. Salpietro
L. Al-Gazali
Q. Waisfisz
H. Wang
K.K. Vaux
V. Stanley
A. Manole
U. Akpulat
M.M. Weiss
S. Efthymiou
M.G. Hanna
C. Minetti
P. Striano
L. Pisciotta
E. De Grandis
J. Altmüller
L. Weixler
P. Nürnberg
H. Thiele
U. Yis
T.D. Okur
A.I. Polat
N. Amiri
M. Doosti
E.G. Karimani
M.B. Toosi
G. Haddad
M. Karakaya
B. Wirth
J.M. van Hagen
N.I. Wolf
R. Maroofian
H. Houlden
S. Cirak
J.G. Gleeson