Wissenschaftliche Publikationen Suche Suche Autor/in Forschungsgruppe Veröffentlichungsdatum Suchen Sortieren nach RelevanceFrom A-ZAuthored onDate/Time RangeRelease date Reihenfolge AufsteigendAbsteigend Adami, Eleonora Dr. (1) Akalin, Altuna Dr. (3) Chen, Wei Prof. Dr. (2) Gotthardt, Michael Prof. Dr. (1) Harabula, Izabela-Cezara (1) Heinemann, Udo Prof. Dr. (1) Herzog, Margareta (1) Hübner, Norbert Prof. Dr. (1) Kempa, Stefan Dr. (1) Kirchner, Marieluise Dr. (1) Landthaler, Markus Prof. Dr. (8) Maatz, Henrike Dr. (1) Mastrobuoni, Guido Dr. (1) Ohler, Uwe Prof. Dr. (6) Pombo, Ana Prof. Dr. (4) Radke, Michael Dr. (1) Rajewsky, Nikolaus Prof. Dr. (2) Rybak-Wolf, Agnieszka Dr. (1) Sander, Maike Prof. Dr. (1) Schütz, Anja Dr. (1) Selbach, Matthias Prof. Dr. (1) (-) Altmueller, Janine Dr.med. (16) Entwicklungsneurobiologie (1) Experimentelle Ultrahochfeld-MR (2) Genetik metabolischer und reproduktiver Störungen (1) (-) Genomics (16) Magnetic Resonance (2) Zelluläre Neurowissenschaften (1) 2002 (1) 2005 (2) 2013 (11) (-) 2014 (16) 2015 (27) 2016 (31) 2017 (32) 2018 (46) 2019 (33) 2020 (30) 2021 (47) 2022 (43) 2023 (26) 2024 (3) 16 Ergebnisse: Active Filter: Altmueller, Janine Dr.med.Genomics2014 Sortieren: Treffgenauigkeit Neueste nach älteste Älteste nach neueste 01. Februar 2014 / Biol Chem Enrichment of target sequences for next-generation sequencing applications in research and diagnostics J. Altmüller B.S. Budde P. Nürnberg 02. Januar 2014 / Am J Hum Genet Mutations in POGLUT1, encoding protein o-glucosyltransferase 1, cause autosomal-dominant Dowling-Degos disease F.B. Basmanav A.M. Oprisoreanu S.M. Pasternack H. Thiele G. Fritz J. Wenzel L. Größer M. Wehner S. Wolf C. Fagerberg A. Bygum J. Altmüller A. Rütten L. Parmentier L. El Shabrawi-Caelen C. Hafner P. Nürnberg R. Kruse S. Schoch S. Hanneken R.C. Betz 01. Oktober 2014 / Hum Mutat Mutation of POC1B in a severe syndromic retinal ciliopathy B.B. Beck J.B. Phillips M.P. Bartram J. Wegner M. Thoenes A. Pannes J. Sampson R. Heller H. Göbel F. Koerber A. Neugebauer A. Hedergott G. Nürnberg P. Nürnberg H. Thiele J. Altmüller M.R. Toliat S. Staubach K.M. Boycott E.M. Valente A.R. Janecke T. Eisenberger C. Bergmann L. Tebbe Y. Wang Y. Wu A.M. Fry M. Westerfield U. Wolfrum H.J. Bolz 01. Juli 2014 / Neurobiol Dis Exonic microdeletions of the gephyrin gene impair GABAergic synaptic inhibition in patients with idiopathic generalized epilepsy B. Dejanovic D. Lal C.B. Catarino S. Arjune A.A. Belaidi H. Trucks C. Vollmar R. Surges W.S. Kunz S. Motameny J. Altmüller A. Köhler B.A. Neubauer P. Nürnberg S. Noachtar G. Schwarz T. Sander 04. Dezember 2014 / Am J Hum Genet Homozygous and compound-heterozygous mutations in TGDS cause Catel-Manzke syndrome N. Ehmke A. Caliebe R. Koenig S.G. Kant Z. Stark V. Cormier-Daire D. Wieczorek G. Gillessen-Kaesbach K. Hoff A. Kawalia H. Thiele J. Altmüller B. Fischer-Zirnsak A. Knaus N. Zhu V. Heinrich C. Huber I. Harabula M. Spielmann D. Horn U. Kornak J. Hecht P.M. Krawitz P. Nürnberg R. Siebert H. Manzke S. Mundlos 27. März 2014 / Nat Commun Frequent mutations in chromatin-remodelling genes in pulmonary carcinoids L. Fernandez-Cuesta M. Peifer X. Lu R. Sun L. Ozretić D. Seidal T. Zander F. Leenders J. George C. Müller I. Dahmen B. Pinther G. Bosco K. Konrad J. Altmüller P. Nürnberg V. Achter U. Lang P.M. Schneider M. Bogus A. Soltermann O.T. Brustugun Å. Helland S. Solberg M. Lund-Iversen S. Ansén E. Stoelben G.M. Wright P. Russell Z. Wainer B. Solomon J.K. Field R. Hyde M.P. Davies L.C. Heukamp I. Petersen S. Perner C. Lovly F. Cappuzzo W.D. Travis J. Wolf M. Vingron E. Brambilla S.A. Haas R. Buettner R.K. Thomas 01. April 2014 / Canc Discov CD74–NRG1 fusions in lung adenocarcinoma L. Fernandez-Cuesta D. Plenker H. Osada R. Sun R. Menon F. Leenders S. Ortiz-Cuaran M. Peifer M. Bos J. Daßler F. Malchers J. Schöttle W. Vogel I. Dahmen M. Koker R.T. Ullrich G.M. Wright P.A. Russell Z. Wainer B. Solomon E. Brambilla H. Nagy-Mignotte D. Moro-Sibilot C.G. Brambilla S. Lantuejoul J. Altmüller C. Becker P. Nürnberg J.M. Heuckmann E. Stoelben I. Petersen J.H. Clement J. Sänger L.A. Muscarella A. la Torre V.M. Fazio I. Lahortiga T. Perera S. Ogata M. Parade D. Brehmer M. Vingron L.C. Heukamp R. Buettner T. Zander J. Wolf S. Perner S. Ansén S.A. Haas Y. Yatabe R.K. Thomas 27. Oktober 2014 / J Cell Biol CLUH regulates mitochondrial biogenesis by binding mRNAs of nuclear-encoded mitochondrial proteins J. Gao D. Schatton P. Martinelli H. Hansen D. Pla-Martin E. Barth C. Becker J. Altmueller P. Frommolt M. Sardiello E.I. Rugarli 06. November 2014 / Am J Hum Genet Mutations in CKAP2L, the human homolog of the mouse Radmis gene, cause Filippi syndrome M.S. Hussain A. Battaglia S. Szczepanski E. Kaygusuz M.R. Toliat S. Sakakibara J. Altmüller H. Thiele G. Nürnberg S. Moosa G. Yigit F. Beleggia S. Tinschert J. Clayton-Smith P. Vasudevan J.E. Urquhart D. Donnai A. Fryer F. Percin F. Brancati A. Dobbie R. Smigiel G. Gillessen-Kaesbach B. Wollnik A.A. Noegel W.G. Newman P. Nürnberg 15. November 2014 / Hum Mol Genet A missense mutation in the PISA domain of HsSAS-6 causes autosomal recessive primary microcephaly in a large consanguineous Pakistani family M.A. Khan V.M. Rupp M. Orpinell M.S. Hussain J. Altmüller M.O. Steinmetz C. Enzinger H. Thiele W. Höhne G. Nürnberg S.M. Baig M. Ansar P. Nürnberg J.B. Vincent M.R. Speicher P. Gönczy C. Windpassinger Seitennummerierung Aktuelle Seite 1 Seite 2 Nächste Seite Next › Letzte Seite Last »
01. Februar 2014 / Biol Chem Enrichment of target sequences for next-generation sequencing applications in research and diagnostics J. Altmüller B.S. Budde P. Nürnberg
02. Januar 2014 / Am J Hum Genet Mutations in POGLUT1, encoding protein o-glucosyltransferase 1, cause autosomal-dominant Dowling-Degos disease F.B. Basmanav A.M. Oprisoreanu S.M. Pasternack H. Thiele G. Fritz J. Wenzel L. Größer M. Wehner S. Wolf C. Fagerberg A. Bygum J. Altmüller A. Rütten L. Parmentier L. El Shabrawi-Caelen C. Hafner P. Nürnberg R. Kruse S. Schoch S. Hanneken R.C. Betz
01. Oktober 2014 / Hum Mutat Mutation of POC1B in a severe syndromic retinal ciliopathy B.B. Beck J.B. Phillips M.P. Bartram J. Wegner M. Thoenes A. Pannes J. Sampson R. Heller H. Göbel F. Koerber A. Neugebauer A. Hedergott G. Nürnberg P. Nürnberg H. Thiele J. Altmüller M.R. Toliat S. Staubach K.M. Boycott E.M. Valente A.R. Janecke T. Eisenberger C. Bergmann L. Tebbe Y. Wang Y. Wu A.M. Fry M. Westerfield U. Wolfrum H.J. Bolz
01. Juli 2014 / Neurobiol Dis Exonic microdeletions of the gephyrin gene impair GABAergic synaptic inhibition in patients with idiopathic generalized epilepsy B. Dejanovic D. Lal C.B. Catarino S. Arjune A.A. Belaidi H. Trucks C. Vollmar R. Surges W.S. Kunz S. Motameny J. Altmüller A. Köhler B.A. Neubauer P. Nürnberg S. Noachtar G. Schwarz T. Sander
04. Dezember 2014 / Am J Hum Genet Homozygous and compound-heterozygous mutations in TGDS cause Catel-Manzke syndrome N. Ehmke A. Caliebe R. Koenig S.G. Kant Z. Stark V. Cormier-Daire D. Wieczorek G. Gillessen-Kaesbach K. Hoff A. Kawalia H. Thiele J. Altmüller B. Fischer-Zirnsak A. Knaus N. Zhu V. Heinrich C. Huber I. Harabula M. Spielmann D. Horn U. Kornak J. Hecht P.M. Krawitz P. Nürnberg R. Siebert H. Manzke S. Mundlos
27. März 2014 / Nat Commun Frequent mutations in chromatin-remodelling genes in pulmonary carcinoids L. Fernandez-Cuesta M. Peifer X. Lu R. Sun L. Ozretić D. Seidal T. Zander F. Leenders J. George C. Müller I. Dahmen B. Pinther G. Bosco K. Konrad J. Altmüller P. Nürnberg V. Achter U. Lang P.M. Schneider M. Bogus A. Soltermann O.T. Brustugun Å. Helland S. Solberg M. Lund-Iversen S. Ansén E. Stoelben G.M. Wright P. Russell Z. Wainer B. Solomon J.K. Field R. Hyde M.P. Davies L.C. Heukamp I. Petersen S. Perner C. Lovly F. Cappuzzo W.D. Travis J. Wolf M. Vingron E. Brambilla S.A. Haas R. Buettner R.K. Thomas
01. April 2014 / Canc Discov CD74–NRG1 fusions in lung adenocarcinoma L. Fernandez-Cuesta D. Plenker H. Osada R. Sun R. Menon F. Leenders S. Ortiz-Cuaran M. Peifer M. Bos J. Daßler F. Malchers J. Schöttle W. Vogel I. Dahmen M. Koker R.T. Ullrich G.M. Wright P.A. Russell Z. Wainer B. Solomon E. Brambilla H. Nagy-Mignotte D. Moro-Sibilot C.G. Brambilla S. Lantuejoul J. Altmüller C. Becker P. Nürnberg J.M. Heuckmann E. Stoelben I. Petersen J.H. Clement J. Sänger L.A. Muscarella A. la Torre V.M. Fazio I. Lahortiga T. Perera S. Ogata M. Parade D. Brehmer M. Vingron L.C. Heukamp R. Buettner T. Zander J. Wolf S. Perner S. Ansén S.A. Haas Y. Yatabe R.K. Thomas
27. Oktober 2014 / J Cell Biol CLUH regulates mitochondrial biogenesis by binding mRNAs of nuclear-encoded mitochondrial proteins J. Gao D. Schatton P. Martinelli H. Hansen D. Pla-Martin E. Barth C. Becker J. Altmueller P. Frommolt M. Sardiello E.I. Rugarli
06. November 2014 / Am J Hum Genet Mutations in CKAP2L, the human homolog of the mouse Radmis gene, cause Filippi syndrome M.S. Hussain A. Battaglia S. Szczepanski E. Kaygusuz M.R. Toliat S. Sakakibara J. Altmüller H. Thiele G. Nürnberg S. Moosa G. Yigit F. Beleggia S. Tinschert J. Clayton-Smith P. Vasudevan J.E. Urquhart D. Donnai A. Fryer F. Percin F. Brancati A. Dobbie R. Smigiel G. Gillessen-Kaesbach B. Wollnik A.A. Noegel W.G. Newman P. Nürnberg
15. November 2014 / Hum Mol Genet A missense mutation in the PISA domain of HsSAS-6 causes autosomal recessive primary microcephaly in a large consanguineous Pakistani family M.A. Khan V.M. Rupp M. Orpinell M.S. Hussain J. Altmüller M.O. Steinmetz C. Enzinger H. Thiele W. Höhne G. Nürnberg S.M. Baig M. Ansar P. Nürnberg J.B. Vincent M.R. Speicher P. Gönczy C. Windpassinger