Wissenschaftliche Publikationen Suche Suche Autor/in Forschungsgruppe Veröffentlichungsdatum Suchen Sortieren nach RelevanceFrom A-ZAuthored onDate/Time RangeRelease date Reihenfolge AufsteigendAbsteigend Altmueller, Janine Dr.med. (30) Birchmeier, Walter Prof. Dr. (1) Braeuning, Caroline (1) Conrad, Thomas Dr. (1) Fischer, Cornelius Dr. (3) Gerhardt, Holger Prof. Dr. (1) Hinze, Christian Dr. med. Dipl.-Math. (1) Hübner, Norbert Prof. Dr. (1) Klußmann, Enno PD Dr. (5) Lee, Young-Ae Prof. Dr. (2) Marenholz, Ingo Dr. (1) Müller, Marion (1) Popp, Oliver Dr. (1) Sigal, Michael Dr. (1) Sunaga-Franze, Daniele Yumi Dr. (1) Zühlke, Kerstin Dr. (3) Advanced Light Microscopy (2) AG Müller/Dechend (ECRC) (32) AG Schreiber [ECRC] (1) Allosterische Proteomik (2) Angeborene Immunität & Neuroinflammation (6) Angiogenese & Metabolismus (3) (-) Ankerproteine und Signaltransduktion (5) Biobank (18) Bioinformatics and Omics Data Science (12) Bioinformatik der Genregulation (6) Bioinformatik der RNA-Struktur und Transkriptomregulierung (4) Biologie maligner Lymphome (2) Biomedizinische Bildanalyse (3) Chromatindysfunktion bei Erkrankungen (2) Clinical Research Unit (1) Cryo-Electron Microscopy (4) Endokrinologie, Diabetes und Stoffwechselmedizin (1) Entwicklung Mechanismus-basierter Krebstherapien (1) Entwicklungsbiologie / Signaltransduktion in Nerven und Muskelzellen (12) Entwicklungsneurobiologie (2) Entwicklung und Funktion neuraler Netzwerke (2) Epigenetische Modifikationen in Neuroblastom (1) Epigenetische Regulation und Chromatinstruktur (7) Experimentelle Ultrahochfeld-MR (19) Flow Cytometry (1) Gastrointestinale Barriere, Regeneration und Karzinogenese (3) Genetik metabolischer und reproduktiver Störungen (2) Genetik und Genomik von Herz- Kreislauferkrankungen (13) Genetik von Angeborenen Herzerkrankungen (6) Genom-Editierung & Krankheitsmodelle (9) Genomdiversifikation & Integrität (1) (-) Genomics (35) Genominstabilität und somatischer Mosaisizmus (3) Hochschulambulanz für Neuroimmunologie (48) Hochschulambulanz für Pädiatrische Allergologie und Neurodermitis (2) Hypertonie-vermittelter Endorganschaden (32) Hypertonie bedingte Endorganschäden (32) Image Data Analysis (1) Immundysregulationen in der Onkologie (4) Immunmechanismen und humane Antikörper (1) Immunregulation und Krebs (10) Immunzellfunktion bei Gesundheit und Krankheit (1) In situ Strukturbiologie (5) Integrative Vaskuläre Biologie (9) Interdisziplinäre Retinaforschung (9) Intrazelluläre Proteolyse (2) Kardiale MRT (13) Klinik für Psychiatrie / Modul Psychiatrie des Alterns (1) Magnetic Resonance (19) Mathematische Modellierung zellulärer Prozesse (6) Mathematische Zellphysiologie (3) Mikroumgebung als Regulator bei Autoimmunität und Krebs (3) Mobile DNA (4) Molekularbiologie von Hormonen im Herz-Kreislaufssystem (28) Molekulare Epidemiologie (18) (-) Molekulare Genetik allergischer Erkrankungen (2) Molekulare Herz- Kreislaufforschung (3) Molekulare Immunologie und Gentherapie (7) Molekulare Onkologie (1) Molekulare Physiologie der somatosensorischen Wahrnehmung (1) Myologie (6) Nephrologie und entzündliche Gefäßerkrankungen (4) Neuronale Schaltkreise und Verhalten (6) Nicht-Kodierende RNAs und Mechanismen der Genregulation im Cytoplasma (3) Nierenzell Engineering (2) Pancreatic Organoid Research and Disease Modeling (8) Pathogenese der ANCA-induzierten Glomerulonephritis (9) Pluripotent Stem Cells (5) Protein Production and Characterization (1) Proteom Dynamik (7) Proteomforschung und molekulare Mechanismen bei neurodegenerativen Erkrankungen (10) Proteomics (12) Proteomics and Metabolomics (8) Psychoneuroimmunologie (1) Quantitative Entwicklungsbiologie (3) Quantitative Stammzellbiologie (2) RNA Biologie und Posttranscriptionale Regulation (9) Single Molecule Biophysics probing Quantitative Neuroscience (1) Spatial Proteomics (3) Stammzelldynamiken und Mitochondriale Genomik (6) Strukturbiologie Membran-assoziierter Prozesse (11) Synaptische Transmission und Plastitzität (12) Systembiologie von Gen-regulatorischen Elementen (10) Systems Biology Imaging (2) Transgenics (9) Translational Bioinformatics (8) Translationale Ansätze bei Herzinsuffizienz und kardiometabolischen Erkrankungen (8) Translationale Kardiologie und Funktionelle Genomforschung (9) Translationale Neuroimmunologie (5) Translationale Onkologie solider Tumore (10) Translationale Organmodelle (11) Translationale Tumorimmunologie (1) Tumorgenetik und zelluläre Stressantworten (8) Wirt-Mikrobiom Faktoren in Herz-Kreislauferkrankungen (9) Zellbiologie der Immunität (4) Zelluläre Neurowissenschaften (6) Zellzustände und ihre Funktionsweisen (1) 1993 (1) 1994 (1) 1995 (2) 1996 (1) 1997 (4) 1999 (2) 2000 (6) 2001 (7) 2002 (1) 2003 (5) 2004 (2) 2005 (7) 2006 (10) 2007 (13) 2008 (4) 2009 (10) 2010 (8) 2011 (7) 2012 (10) 2013 (20) 2014 (22) 2015 (48) 2016 (41) 2017 (41) 2018 (50) (-) 2019 (42) 2021 (60) 2022 (57) 2023 (35) 2024 (8) 42 Ergebnisse: Active Filter: Ankerproteine und SignaltransduktionGenomicsMolekulare Genetik allergischer Erkrankungen 2019 Sortieren: Treffgenauigkeit Neueste nach älteste Älteste nach neueste 01. April 2019 / J Med Genet Homozygosity for the c.428delG variant in KIAA0586 in a healthy individual: implications for molecular testing in patients with Joubert syndrome S. Pauli J. Altmüller S. Schröder A. Ohlenbusch S. Dreha-Kulaczewski C. Bergmann P. Nürnberg H. Thiele Y. Li B. Wollnik K. Brockmann 01. März 2019 / Mol Ecol Genome-wide patterns of transposon proliferation in an evolutionary young hybrid fish S. Dennenmoser F.J. Sedlazeck M.C Schatz J. Altmüller M. Zytnicki A.W. Nolte 28. Februar 2019 / Blood The mutational landscape of Burkitt-like lymphoma with 11q aberration is distinct from that of Burkitt lymphoma R. Wagener J. Seufert F. Raimondi S. Bens K. Kleinheinz I. Nagel J. Altmüller H. Thiele D. Hübschmann C.W. Kohler P. Nürnberg R. Au-Yeung B. Burkhardt H. Horn L. Leoncini E.S. Jaffe G. Ott G. Rymkiewicz M. Schlesner R.B. Russell W. Klapper R. Siebert 01. März 2019 / J Mol Diagn Combined targeted resequencing of cytosine DNA methylation and mutations of DNA repair genes with potential use for poly(ADP-ribose) polymerase 1 inhibitor sensitivity testing C. Grimm A. Fischer A.M. Farrelly R. Kalachand R. Castiglione E. Wasserburger M. Hussong Anne M Schultheis J. Altmüller H. Thiele H.C. Reinhardt K. Hauschulz B.T. Hennessy R. Herwig M. Lienhard R. Buettner M.R. Schweiger 01. März 2019 / Mol Genet Genomic Med Unknown mutations and genotype/phenotype correlations of autosomal recessive congenital ichthyosis in patients from Saudi Arabia and Pakistan D. Lima Cunha O.M. Alakloby R. Gruber N. Kakar J. Ahmad S. Alawbathani R. Plank K. Eckl B. Krabichler J. Altmüller P. Nürnberg J. Zschocke G. Borck M. Schmuth A.S. Alabdulkareem K. Abdulaziz Alnutaifi H.C. Hennies 01. August 2019 / Genet Med Next-generation sequencing of 32 genes associated with hereditary aortopathies and related disorders of connective tissue in a cohort of 199 patients S. Renner H. Schüler M. Alawi V. Kolbe M. Rybczynski R. Woitschach S. Sheikhzadeh V.C. Stark J. Olfe E. Roser F.S. Seggewies A. Mahlmann M. Hempel M.J. Hartmann M. Hillebrand D. Wieczorek A.E. Volk K. Kloth M. Koch-Hogrebe R.i Abou Jamra D. Mitter J. Altmüller A. Wey-Fabrizius C. Petersen I. Rau G. Borck C. Kubisch T.S. Mir Y. von Kodolitsch K. Kutsche G. Rosenberger 01. Juni 2019 / J Pathol Multiregion human bladder cancer sequencing reveals tumour evolution, bladder cancer phenotypes and implications for targeted therapy T. Heide A. Maurer M. Eipel K. Knoll M. Geelvink J. Veeck R. Knuechel J. van Essen R. Stoehr A. Hartmann J. Altmueller T.A. Graham N.T. Gaisa 12. März 2019 / Nat Commun Homozygous frameshift mutations in FAT1 cause a syndrome characterized by colobomatous-microphthalmia, ptosis, nephropathy and syndactyly N. Lahrouchi A. George I. Ratbi R. Schneider S.C. Elalaoui S. Moosa S. Bharti R. Sharma M. Abu-Asab F. Onojafe N. Adadi E.M. Lodder F.Z. Laarabi Y. Lamsyah H. Elorch I. Chebbar A.V. Postma V. Lougaris A. Plebani J. Altmueller H. Kyrieleis V. Meiner H. McNeill K. Bharti S. Lyonnet B. Wollnik A. Henrion-Caude A. Berraho F. Hildebrandt C.R. Bezzina B.P. Brooks A. Sefiani 01. Juni 2019 / Birth Defects Res HSPA6: s new autosomal recessive candidate gene for the VATER/VACTERL malformation spectrum F. Kause R. Zhang M. Ludwig E. Schmiedeke A. Rissmann H. Thiele J. Altmueller S. Herms A.C. Hilger F. Hildebrandt H. Reutter 04. April 2019 / Am J Hum Genet The discovery of a LEMD2-associated nuclear envelopathy with early progeroid appearance suggests advanced applications for AI-driven facial phenotyping F. Marbach C.F. Rustad A. Riess D. Đukić T.C. Hsieh I. Jobani T. Prescott A. Bevot F. Erger G. Houge M. Redfors J. Altmueller T. Stokowy C. Gilissen C. Kubisch E. Scarano L. Mazzanti T. Fiskerstrand P.M. Krawitz D. Lessel C. Netzer Seitennummerierung Aktuelle Seite 1 Seite 2 Seite 3 Seite 4 … Nächste Seite Next › Letzte Seite Last »
01. April 2019 / J Med Genet Homozygosity for the c.428delG variant in KIAA0586 in a healthy individual: implications for molecular testing in patients with Joubert syndrome S. Pauli J. Altmüller S. Schröder A. Ohlenbusch S. Dreha-Kulaczewski C. Bergmann P. Nürnberg H. Thiele Y. Li B. Wollnik K. Brockmann
01. März 2019 / Mol Ecol Genome-wide patterns of transposon proliferation in an evolutionary young hybrid fish S. Dennenmoser F.J. Sedlazeck M.C Schatz J. Altmüller M. Zytnicki A.W. Nolte
28. Februar 2019 / Blood The mutational landscape of Burkitt-like lymphoma with 11q aberration is distinct from that of Burkitt lymphoma R. Wagener J. Seufert F. Raimondi S. Bens K. Kleinheinz I. Nagel J. Altmüller H. Thiele D. Hübschmann C.W. Kohler P. Nürnberg R. Au-Yeung B. Burkhardt H. Horn L. Leoncini E.S. Jaffe G. Ott G. Rymkiewicz M. Schlesner R.B. Russell W. Klapper R. Siebert
01. März 2019 / J Mol Diagn Combined targeted resequencing of cytosine DNA methylation and mutations of DNA repair genes with potential use for poly(ADP-ribose) polymerase 1 inhibitor sensitivity testing C. Grimm A. Fischer A.M. Farrelly R. Kalachand R. Castiglione E. Wasserburger M. Hussong Anne M Schultheis J. Altmüller H. Thiele H.C. Reinhardt K. Hauschulz B.T. Hennessy R. Herwig M. Lienhard R. Buettner M.R. Schweiger
01. März 2019 / Mol Genet Genomic Med Unknown mutations and genotype/phenotype correlations of autosomal recessive congenital ichthyosis in patients from Saudi Arabia and Pakistan D. Lima Cunha O.M. Alakloby R. Gruber N. Kakar J. Ahmad S. Alawbathani R. Plank K. Eckl B. Krabichler J. Altmüller P. Nürnberg J. Zschocke G. Borck M. Schmuth A.S. Alabdulkareem K. Abdulaziz Alnutaifi H.C. Hennies
01. August 2019 / Genet Med Next-generation sequencing of 32 genes associated with hereditary aortopathies and related disorders of connective tissue in a cohort of 199 patients S. Renner H. Schüler M. Alawi V. Kolbe M. Rybczynski R. Woitschach S. Sheikhzadeh V.C. Stark J. Olfe E. Roser F.S. Seggewies A. Mahlmann M. Hempel M.J. Hartmann M. Hillebrand D. Wieczorek A.E. Volk K. Kloth M. Koch-Hogrebe R.i Abou Jamra D. Mitter J. Altmüller A. Wey-Fabrizius C. Petersen I. Rau G. Borck C. Kubisch T.S. Mir Y. von Kodolitsch K. Kutsche G. Rosenberger
01. Juni 2019 / J Pathol Multiregion human bladder cancer sequencing reveals tumour evolution, bladder cancer phenotypes and implications for targeted therapy T. Heide A. Maurer M. Eipel K. Knoll M. Geelvink J. Veeck R. Knuechel J. van Essen R. Stoehr A. Hartmann J. Altmueller T.A. Graham N.T. Gaisa
12. März 2019 / Nat Commun Homozygous frameshift mutations in FAT1 cause a syndrome characterized by colobomatous-microphthalmia, ptosis, nephropathy and syndactyly N. Lahrouchi A. George I. Ratbi R. Schneider S.C. Elalaoui S. Moosa S. Bharti R. Sharma M. Abu-Asab F. Onojafe N. Adadi E.M. Lodder F.Z. Laarabi Y. Lamsyah H. Elorch I. Chebbar A.V. Postma V. Lougaris A. Plebani J. Altmueller H. Kyrieleis V. Meiner H. McNeill K. Bharti S. Lyonnet B. Wollnik A. Henrion-Caude A. Berraho F. Hildebrandt C.R. Bezzina B.P. Brooks A. Sefiani
01. Juni 2019 / Birth Defects Res HSPA6: s new autosomal recessive candidate gene for the VATER/VACTERL malformation spectrum F. Kause R. Zhang M. Ludwig E. Schmiedeke A. Rissmann H. Thiele J. Altmueller S. Herms A.C. Hilger F. Hildebrandt H. Reutter
04. April 2019 / Am J Hum Genet The discovery of a LEMD2-associated nuclear envelopathy with early progeroid appearance suggests advanced applications for AI-driven facial phenotyping F. Marbach C.F. Rustad A. Riess D. Đukić T.C. Hsieh I. Jobani T. Prescott A. Bevot F. Erger G. Houge M. Redfors J. Altmueller T. Stokowy C. Gilissen C. Kubisch E. Scarano L. Mazzanti T. Fiskerstrand P.M. Krawitz D. Lessel C. Netzer