Wissenschaftliche Publikationen Suche Suche Autor/in Forschungsgruppe Veröffentlichungsdatum Wirkungsfaktor Suchen Sortieren nach RelevanceFrom A-ZAuthored onDate/Time RangeRelease date Reihenfolge AufsteigendAbsteigend Akalin, Altuna Dr. (1) Birchmeier-Kohler, Carmen Prof. Dr. (1) Chu, Van Trung Dr. (2) Conrad, Thomas Dr. (1) Diecke, Sebastian Dr. (1) Fischer, Cornelius Dr. (3) Gerhardt, Holger Prof. Dr. (1) Graf, Robin Dr. (2) Haucke, Volker Professor (2) Kirchner, Marieluise Dr. (1) Klaassen, Sabine Prof. Dr. med. (6) Kühn, Ralf Dr. (12) Lee, Young-Ae Prof. Dr. (1) Marenholz, Ingo Dr. (1) Rajewsky, Klaus Prof. Dr. (2) Rathjen, Fritz Prof. Dr. (1) Rudolph, Ina-Maria Dr. (1) Selbach, Matthias Prof. Dr. (1) Uyar, Bora Dr. (1) Willnow, Thomas Prof. Dr. (1) Zauber, Henrik Dr. (1) (-) Altmueller, Janine Dr.med. (84) (-) Harabula, Izabela-Cezara (2) (-) Lupianez Garcia, Dario Jesus Dr. (1) (-) Sperling, Silke Prof. Dr. (1) Bioinformatik der Genregulation (1) Entwicklungsneurobiologie (1) Epigenetische Regulation und Chromatinstruktur (1) Experimentelle Ultrahochfeld-MR (8) Genetik metabolischer und reproduktiver Störungen (4) (-) Genetik von Angeborenen Herzerkrankungen (1) (-) Genom-Editierung & Krankheitsmodelle (1) (-) Genomics (84) Hochschulambulanz für Pädiatrische Allergologie und Neurodermitis (1) Immunregulation und Krebs (1) Magnetic Resonance (8) Molekulare Genetik allergischer Erkrankungen (1) Proteom Dynamik (1) Proteomforschung und molekulare Mechanismen bei neurodegenerativen Erkrankungen (1) RNA Biologie und Posttranscriptionale Regulation (1) Transgenics (1) Zelluläre Neurowissenschaften (5) 2002 (1) 2005 (2) 2011 (1) 2013 (13) (-) 2014 (17) 2015 (24) (-) 2016 (30) 2017 (31) (-) 2018 (39) 2019 (33) 2020 (26) 2021 (48) 2022 (38) 2023 (19) 2024 (6) 86 Ergebnisse: Active Filter: Altmueller, Janine Dr.med.Harabula, Izabela-CezaraLupianez Garcia, Dario Jesus Dr.Sperling, Silke Prof. Dr.Genetik von Angeborenen HerzerkrankungenGenom-Editierung & KrankheitsmodelleGenomics201420162018 Sortieren: Treffgenauigkeit Neueste nach älteste Älteste nach neueste 13. März 2018 / Nat Commun Integrative genomic profiling of large-cell neuroendocrine carcinomas reveals distinct subtypes of high-grade neuroendocrine lung tumors J. George V. Walter M. Peifer L.B. Alexandrov D. Seidel F. Leenders L. Maas C. Müller I. Dahmen T.M. Delhomme M. Ardin N. Leblay G. Byrnes R. Sun A. De Reynies A. McLeer-Florin G. Bosco F. Malchers R. Menon J. Altmüller C. Becker P. Nürnberg V. Achter U. Lang P.M. Schneider M. Bogus M.G. Soloway M.D. Wilkerson Y. Cun J.D. McKay D. Moro-Sibilot C.G. Brambilla S. Lantuejoul N. Lemaitre A. Soltermann W. Weder V. Tischler O.T. Brustugun M. Lund-Iversen Å. Helland S. Solberg S. Ansén G. Wright B. Solomon L. Roz U. Pastorino I. Petersen J.H. Clement J. Sänger J. Wolf M. Vingron T. Zander S. Perner W.D. Travis S.A. Haas M. Olivier M. Foll R. Büttner D.N. Hayes E. Brambilla L. Fernandez-Cuesta R.K. Thomas 21. Mai 2018 / Sci Rep Neuronal activity regulates DROSHA via autophagy in spinal muscular atrophy I.C.G. Gonçalves J. Brecht M.P. Thelen W.A. Rehorst M. Peters H.J. Lee S. Motameny L. Torres-Benito D. Ebrahimi-Fakhari N.L. Kononenko J. Altmüller D. Vilchez M. Sahin B. Wirth M.J. Kye April 2018 / Canc Med Gene panel testing of 5589 BRCA1/2-negative index patients with breast cancer in a routine diagnostic setting: results of the German Consortium for Hereditary Breast and Ovarian Cancer J. Hauke J. Horvath E. Groß A. Gehrig E. Honisch K. Hackmann G. Schmidt N. Arnold U. Faust C. Sutter J. Hentschel S. Wang-Gohrke M. Smogavec B.H.F. Weber N. Weber-Lassalle K. Weber-Lassalle J. Borde C. Ernst J. Altmüller A.E. Volk H. Thiele V. Hübbel P. Nürnberg K. Keupp B. Versmold E. Pohl C. Kubisch S. Grill V. Paul N. Herold N. Lichey K. Rhiem N. Ditsch C. Ruckert B. Wappenschmidt B. Auber A. Rump D. Niederacher T. Haaf J. Ramser B. Dworniczak C. Engel A. Meindl R.K. Schmutzler E. Hahnen Februar 2018 / Eur J Hum Genet Exome-wide analysis of mutational burden in patients with typical and atypical Rolandic epilepsy D.R. Bobbili D. Lal P. May E.M. Reinthaler K. Jabbari H. Thiele M. Nothnagel W. Jurkowski M. Feucht P. Nürnberg H. Lerche F. Zimprich R. Krause B.A. Neubauer E.M. Reinthaler F. Zimprich M. Feucht H. Steinböck B. Neophytou J. Geldner U. Gruber-Sedlmayr E. Haberlandt G.M. Ronen J. Altmüller D. Lal P. Nürnberg T. Sander H. Thiele R. Krause P. May R. Balling H. Lerche B.A. Neubauer 06. September 2018 / Am J Hum Genet Biallelic mutations in ADPRHL2, encoding ADP-ribosylhydrolase 3, lead to a degenerative pediatric stress-induced epileptic ataxia syndrome S.G. Ghosh K. Becker H. Huang T. Dixon-Salazar G. Chai V. Salpietro L. Al-Gazali Q. Waisfisz H. Wang K.K. Vaux V. Stanley A. Manole U. Akpulat M.M. Weiss S. Efthymiou M.G. Hanna C. Minetti P. Striano L. Pisciotta E. De Grandis J. Altmüller L. Weixler P. Nürnberg H. Thiele U. Yis T.D. Okur A.I. Polat N. Amiri M. Doosti E.G. Karimani M.B. Toosi G. Haddad M. Karakaya B. Wirth J.M. van Hagen N.I. Wolf R. Maroofian H. Houlden S. Cirak J.G. Gleeson 08. Januar 2018 / Br J Dermatol Functional implications of novel ADAM10 mutations in reticulate acropigmentation of Kitamura D.J. Ralser G.G. Lestringant A. Du-Thanh P. Kokordelis J. Fischer F.B.Ü. Basmanav S. Wolf H. Thiele J. Altmüller P. Nürnberg V. Oji G. Fritz J. Frank R.C. Betz 13. Dezember 2016 / Breast Cancer-Targets Ther Expression and functionality of TRPV1 in breast cancer cells L.V. Weber K. Al-Refae G. Wölk G. Bonatz J. Altmüller C. Becker G. Gisselmann H. Hatt 01. März 2018 / Am J Hum Genet Mutations in the BAF-complex subunit DPF2 are associated with Coffin-Siris syndrome G. Vasileiou S. Vergarajauregui S. Endele B. Popp C. Büttner A.B. Ekici M. Gerard N.C. Bramswig B. Albrecht J. Clayton-Smith J. Morton S. Tomkins K. Low A. Weber M. Wenzel J. Altmüller Y. Li B. Wollnik G. Hoganson M.R. Plona M.T. Cho C.T. Thiel H.J. Lüdecke T.M. Strom E. Calpena A.O.M. Wilkie D. Wieczorek F.B. Engel A. Reis 15. Februar 2018 / Nat Commun Actionable perturbations of damage responses by TCL1/ATM and epigenetic lesions form the basis of T-PLL A. Schrader G. Crispatzu S. Oberbeck P. Mayer S. Pützer J. von Jan E. Vasyutina K. Warner N. Weit N. Pflug T. Braun E.I. Andersson B. Yadav A. Riabinska B. Maurer M.S. Ventura Ferreira F. Beier J. Altmüller M. Lanasa C.D. Herling T. Haferlach S. Stilgenbauer G. Hopfinger M. Peifer T.H. Brümmendorf P. Nürnberg K.S.J. Elenitoba-Johnson S. Zha M. Hallek R. Moriggl H.C. Reinhardt M.H. Stern S. Mustjoki S. Newrzela P. Frommolt M. Herling 08. März 2018 / Sci Rep Single molecule real time sequencing in ADTKD-MUC1 allows complete assembly of the VNTR and exact positioning of causative mutations A. Wenzel J. Altmueller A.B. Ekici B. Popp K. Stueber H. Thiele A. Pannes S. Staubach E. Salido P. Nuernberg R. Reinhardt A. Reis P. Rump F.G. Hanisch M.T.F. Wolf M. Wiesener B. Huettel B.B. Beck Seitennummerierung Aktuelle Seite 1 Seite 2 Seite 3 Seite 4 … Nächste Seite Next › Letzte Seite Last »
13. März 2018 / Nat Commun Integrative genomic profiling of large-cell neuroendocrine carcinomas reveals distinct subtypes of high-grade neuroendocrine lung tumors J. George V. Walter M. Peifer L.B. Alexandrov D. Seidel F. Leenders L. Maas C. Müller I. Dahmen T.M. Delhomme M. Ardin N. Leblay G. Byrnes R. Sun A. De Reynies A. McLeer-Florin G. Bosco F. Malchers R. Menon J. Altmüller C. Becker P. Nürnberg V. Achter U. Lang P.M. Schneider M. Bogus M.G. Soloway M.D. Wilkerson Y. Cun J.D. McKay D. Moro-Sibilot C.G. Brambilla S. Lantuejoul N. Lemaitre A. Soltermann W. Weder V. Tischler O.T. Brustugun M. Lund-Iversen Å. Helland S. Solberg S. Ansén G. Wright B. Solomon L. Roz U. Pastorino I. Petersen J.H. Clement J. Sänger J. Wolf M. Vingron T. Zander S. Perner W.D. Travis S.A. Haas M. Olivier M. Foll R. Büttner D.N. Hayes E. Brambilla L. Fernandez-Cuesta R.K. Thomas
21. Mai 2018 / Sci Rep Neuronal activity regulates DROSHA via autophagy in spinal muscular atrophy I.C.G. Gonçalves J. Brecht M.P. Thelen W.A. Rehorst M. Peters H.J. Lee S. Motameny L. Torres-Benito D. Ebrahimi-Fakhari N.L. Kononenko J. Altmüller D. Vilchez M. Sahin B. Wirth M.J. Kye
April 2018 / Canc Med Gene panel testing of 5589 BRCA1/2-negative index patients with breast cancer in a routine diagnostic setting: results of the German Consortium for Hereditary Breast and Ovarian Cancer J. Hauke J. Horvath E. Groß A. Gehrig E. Honisch K. Hackmann G. Schmidt N. Arnold U. Faust C. Sutter J. Hentschel S. Wang-Gohrke M. Smogavec B.H.F. Weber N. Weber-Lassalle K. Weber-Lassalle J. Borde C. Ernst J. Altmüller A.E. Volk H. Thiele V. Hübbel P. Nürnberg K. Keupp B. Versmold E. Pohl C. Kubisch S. Grill V. Paul N. Herold N. Lichey K. Rhiem N. Ditsch C. Ruckert B. Wappenschmidt B. Auber A. Rump D. Niederacher T. Haaf J. Ramser B. Dworniczak C. Engel A. Meindl R.K. Schmutzler E. Hahnen
Februar 2018 / Eur J Hum Genet Exome-wide analysis of mutational burden in patients with typical and atypical Rolandic epilepsy D.R. Bobbili D. Lal P. May E.M. Reinthaler K. Jabbari H. Thiele M. Nothnagel W. Jurkowski M. Feucht P. Nürnberg H. Lerche F. Zimprich R. Krause B.A. Neubauer E.M. Reinthaler F. Zimprich M. Feucht H. Steinböck B. Neophytou J. Geldner U. Gruber-Sedlmayr E. Haberlandt G.M. Ronen J. Altmüller D. Lal P. Nürnberg T. Sander H. Thiele R. Krause P. May R. Balling H. Lerche B.A. Neubauer
06. September 2018 / Am J Hum Genet Biallelic mutations in ADPRHL2, encoding ADP-ribosylhydrolase 3, lead to a degenerative pediatric stress-induced epileptic ataxia syndrome S.G. Ghosh K. Becker H. Huang T. Dixon-Salazar G. Chai V. Salpietro L. Al-Gazali Q. Waisfisz H. Wang K.K. Vaux V. Stanley A. Manole U. Akpulat M.M. Weiss S. Efthymiou M.G. Hanna C. Minetti P. Striano L. Pisciotta E. De Grandis J. Altmüller L. Weixler P. Nürnberg H. Thiele U. Yis T.D. Okur A.I. Polat N. Amiri M. Doosti E.G. Karimani M.B. Toosi G. Haddad M. Karakaya B. Wirth J.M. van Hagen N.I. Wolf R. Maroofian H. Houlden S. Cirak J.G. Gleeson
08. Januar 2018 / Br J Dermatol Functional implications of novel ADAM10 mutations in reticulate acropigmentation of Kitamura D.J. Ralser G.G. Lestringant A. Du-Thanh P. Kokordelis J. Fischer F.B.Ü. Basmanav S. Wolf H. Thiele J. Altmüller P. Nürnberg V. Oji G. Fritz J. Frank R.C. Betz
13. Dezember 2016 / Breast Cancer-Targets Ther Expression and functionality of TRPV1 in breast cancer cells L.V. Weber K. Al-Refae G. Wölk G. Bonatz J. Altmüller C. Becker G. Gisselmann H. Hatt
01. März 2018 / Am J Hum Genet Mutations in the BAF-complex subunit DPF2 are associated with Coffin-Siris syndrome G. Vasileiou S. Vergarajauregui S. Endele B. Popp C. Büttner A.B. Ekici M. Gerard N.C. Bramswig B. Albrecht J. Clayton-Smith J. Morton S. Tomkins K. Low A. Weber M. Wenzel J. Altmüller Y. Li B. Wollnik G. Hoganson M.R. Plona M.T. Cho C.T. Thiel H.J. Lüdecke T.M. Strom E. Calpena A.O.M. Wilkie D. Wieczorek F.B. Engel A. Reis
15. Februar 2018 / Nat Commun Actionable perturbations of damage responses by TCL1/ATM and epigenetic lesions form the basis of T-PLL A. Schrader G. Crispatzu S. Oberbeck P. Mayer S. Pützer J. von Jan E. Vasyutina K. Warner N. Weit N. Pflug T. Braun E.I. Andersson B. Yadav A. Riabinska B. Maurer M.S. Ventura Ferreira F. Beier J. Altmüller M. Lanasa C.D. Herling T. Haferlach S. Stilgenbauer G. Hopfinger M. Peifer T.H. Brümmendorf P. Nürnberg K.S.J. Elenitoba-Johnson S. Zha M. Hallek R. Moriggl H.C. Reinhardt M.H. Stern S. Mustjoki S. Newrzela P. Frommolt M. Herling
08. März 2018 / Sci Rep Single molecule real time sequencing in ADTKD-MUC1 allows complete assembly of the VNTR and exact positioning of causative mutations A. Wenzel J. Altmueller A.B. Ekici B. Popp K. Stueber H. Thiele A. Pannes S. Staubach E. Salido P. Nuernberg R. Reinhardt A. Reis P. Rump F.G. Hanisch M.T.F. Wolf M. Wiesener B. Huettel B.B. Beck