Wissenschaftliche Publikationen Suche Suche Autor/in Forschungsgruppe Veröffentlichungsdatum Wirkungsfaktor Suchen Sortieren nach RelevanceFrom A-ZAuthored onDate/Time RangeRelease date Reihenfolge AufsteigendAbsteigend Chu, Van Trung Dr. (2) Graf, Robin Dr. (2) Kühn, Ralf Dr. (10) Rajewsky, Klaus Prof. Dr. (2) (-) Altmueller, Janine Dr.med. (45) (-) Fischer, Cornelius Dr. (1) (-) Harabula, Izabela-Cezara (2) (-) Lupianez Garcia, Dario Jesus Dr. (1) Bioinformatik der Genregulation (1) Entwicklungsneurobiologie (1) Experimentelle Ultrahochfeld-MR (6) Genetik metabolischer und reproduktiver Störungen (1) Genetik von Angeborenen Herzerkrankungen (1) (-) Genom-Editierung & Krankheitsmodelle (1) (-) Genomics (46) Immunregulation und Krebs (1) Magnetic Resonance (6) Proteom Dynamik (1) RNA Biologie und Posttranscriptionale Regulation (1) Transgenics (1) Zelluläre Neurowissenschaften (3) 2002 (1) 2005 (2) 2013 (12) (-) 2014 (16) 2015 (24) (-) 2016 (31) 2017 (32) 2018 (41) 2019 (36) 2020 (29) 2021 (49) 2022 (41) 2023 (21) 2024 (6) 47 Ergebnisse: Active Filter: Altmueller, Janine Dr.med.Fischer, Cornelius Dr.Harabula, Izabela-CezaraLupianez Garcia, Dario Jesus Dr.Genom-Editierung & KrankheitsmodelleGenomics20142016 Sortieren: Treffgenauigkeit Neueste nach älteste Älteste nach neueste 04. Dezember 2014 / Am J Hum Genet Homozygous and compound-heterozygous mutations in TGDS cause Catel-Manzke syndrome N. Ehmke A. Caliebe R. Koenig S.G. Kant Z. Stark V. Cormier-Daire D. Wieczorek G. Gillessen-Kaesbach K. Hoff A. Kawalia H. Thiele J. Altmüller B. Fischer-Zirnsak A. Knaus N. Zhu V. Heinrich C. Huber I. Harabula M. Spielmann D. Horn U. Kornak J. Hecht P.M. Krawitz P. Nürnberg R. Siebert H. Manzke S. Mundlos Dezember 2014 / Nat Genet Mutations in PLK4, encoding a master regulator of centriole biogenesis, cause microcephaly, growth failure and retinopathy C.A. Martin I. Ahmad A. Klingseisen M.S. Hussain L.S. Bicknell A. Leitch G. Nürnberg M.R. Toliat J.E. Murray D. Hunt F. Khan Z. Ali S. Tinschert J. Ding C. Keith M.E. Harley P. Heyn R. Müller I. Hoffmann V. Cormier-Daire H. Dollfus L. Dupuis A. Bashamboo K. McElreavey A. Kariminejad R. Mendoza-Londono A.T. Moore A. Saggar C. Schlechter R. Weleber H. Thiele J. Altmüller W. Höhne M.E. Hurles A.A. Noegel S.M. Baig P. Nürnberg A.P. Jackson Oktober 2014 / Hum Mutat Mutation of POC1B in a severe syndromic retinal ciliopathy B.B. Beck J.B. Phillips M.P. Bartram J. Wegner M. Thoenes A. Pannes J. Sampson R. Heller H. Göbel F. Koerber A. Neugebauer A. Hedergott G. Nürnberg P. Nürnberg H. Thiele J. Altmüller M.R. Toliat S. Staubach K.M. Boycott E.M. Valente A.R. Janecke T. Eisenberger C. Bergmann L. Tebbe Y. Wang Y. Wu A.M. Fry M. Westerfield U. Wolfrum H.J. Bolz 27. Oktober 2014 / J Cell Biol CLUH regulates mitochondrial biogenesis by binding mRNAs of nuclear-encoded mitochondrial proteins J. Gao D. Schatton P. Martinelli H. Hansen D. Pla-Martin E. Barth C. Becker J. Altmueller P. Frommolt M. Sardiello E.I. Rugarli 06. November 2014 / Am J Hum Genet Mutations in CKAP2L, the human homolog of the mouse Radmis gene, cause Filippi syndrome M.S. Hussain A. Battaglia S. Szczepanski E. Kaygusuz M.R. Toliat S. Sakakibara J. Altmüller H. Thiele G. Nürnberg S. Moosa G. Yigit F. Beleggia S. Tinschert J. Clayton-Smith P. Vasudevan J.E. Urquhart D. Donnai A. Fryer F. Percin F. Brancati A. Dobbie R. Smigiel G. Gillessen-Kaesbach B. Wollnik A.A. Noegel W.G. Newman P. Nürnberg 15. November 2014 / Hum Mol Genet A missense mutation in the PISA domain of HsSAS-6 causes autosomal recessive primary microcephaly in a large consanguineous Pakistani family M.A. Khan V.M. Rupp M. Orpinell M.S. Hussain J. Altmüller M.O. Steinmetz C. Enzinger H. Thiele W. Höhne G. Nürnberg S.M. Baig M. Ansar P. Nürnberg J.B. Vincent M.R. Speicher P. Gönczy C. Windpassinger 09. September 2014 / BMC Genomics Deciphering the genetic basis of microcystin tolerance A. Schwarzenberger T. Sadler S. Motameny K. Ben-Khalifa P. Frommolt J. Altmüller K. Konrad E. von Elert Juli 2014 / Neurobiol Dis Exonic microdeletions of the gephyrin gene impair GABAergic synaptic inhibition in patients with idiopathic generalized epilepsy B. Dejanovic D. Lal C.B. Catarino S. Arjune A.A. Belaidi H. Trucks C. Vollmar R. Surges W.S. Kunz S. Motameny J. Altmüller A. Köhler B.A. Neubauer P. Nürnberg S. Noachtar G. Schwarz T. Sander 27. März 2014 / Nat Commun Frequent mutations in chromatin-remodelling genes in pulmonary carcinoids L. Fernandez-Cuesta M. Peifer X. Lu R. Sun L. Ozretić D. Seidal T. Zander F. Leenders J. George C. Müller I. Dahmen B. Pinther G. Bosco K. Konrad J. Altmüller P. Nürnberg V. Achter U. Lang P.M. Schneider M. Bogus A. Soltermann O.T. Brustugun Å. Helland S. Solberg M. Lund-Iversen S. Ansén E. Stoelben G.M. Wright P. Russell Z. Wainer B. Solomon J.K. Field R. Hyde M.P. Davies L.C. Heukamp I. Petersen S. Perner C. Lovly F. Cappuzzo W.D. Travis J. Wolf M. Vingron E. Brambilla S.A. Haas R. Buettner R.K. Thomas 01. April 2014 / Canc Discov CD74–NRG1 fusions in lung adenocarcinoma L. Fernandez-Cuesta D. Plenker H. Osada R. Sun R. Menon F. Leenders S. Ortiz-Cuaran M. Peifer M. Bos J. Daßler F. Malchers J. Schöttle W. Vogel I. Dahmen M. Koker R.T. Ullrich G.M. Wright P.A. Russell Z. Wainer B. Solomon E. Brambilla H. Nagy-Mignotte D. Moro-Sibilot C.G. Brambilla S. Lantuejoul J. Altmüller C. Becker P. Nürnberg J.M. Heuckmann E. Stoelben I. Petersen J.H. Clement J. Sänger L.A. Muscarella A. la Torre V.M. Fazio I. Lahortiga T. Perera S. Ogata M. Parade D. Brehmer M. Vingron L.C. Heukamp R. Buettner T. Zander J. Wolf S. Perner S. Ansén S.A. Haas Y. Yatabe R.K. Thomas Seitennummerierung Aktuelle Seite 1 Seite 2 Seite 3 Seite 4 … Nächste Seite Next › Letzte Seite Last »
04. Dezember 2014 / Am J Hum Genet Homozygous and compound-heterozygous mutations in TGDS cause Catel-Manzke syndrome N. Ehmke A. Caliebe R. Koenig S.G. Kant Z. Stark V. Cormier-Daire D. Wieczorek G. Gillessen-Kaesbach K. Hoff A. Kawalia H. Thiele J. Altmüller B. Fischer-Zirnsak A. Knaus N. Zhu V. Heinrich C. Huber I. Harabula M. Spielmann D. Horn U. Kornak J. Hecht P.M. Krawitz P. Nürnberg R. Siebert H. Manzke S. Mundlos
Dezember 2014 / Nat Genet Mutations in PLK4, encoding a master regulator of centriole biogenesis, cause microcephaly, growth failure and retinopathy C.A. Martin I. Ahmad A. Klingseisen M.S. Hussain L.S. Bicknell A. Leitch G. Nürnberg M.R. Toliat J.E. Murray D. Hunt F. Khan Z. Ali S. Tinschert J. Ding C. Keith M.E. Harley P. Heyn R. Müller I. Hoffmann V. Cormier-Daire H. Dollfus L. Dupuis A. Bashamboo K. McElreavey A. Kariminejad R. Mendoza-Londono A.T. Moore A. Saggar C. Schlechter R. Weleber H. Thiele J. Altmüller W. Höhne M.E. Hurles A.A. Noegel S.M. Baig P. Nürnberg A.P. Jackson
Oktober 2014 / Hum Mutat Mutation of POC1B in a severe syndromic retinal ciliopathy B.B. Beck J.B. Phillips M.P. Bartram J. Wegner M. Thoenes A. Pannes J. Sampson R. Heller H. Göbel F. Koerber A. Neugebauer A. Hedergott G. Nürnberg P. Nürnberg H. Thiele J. Altmüller M.R. Toliat S. Staubach K.M. Boycott E.M. Valente A.R. Janecke T. Eisenberger C. Bergmann L. Tebbe Y. Wang Y. Wu A.M. Fry M. Westerfield U. Wolfrum H.J. Bolz
27. Oktober 2014 / J Cell Biol CLUH regulates mitochondrial biogenesis by binding mRNAs of nuclear-encoded mitochondrial proteins J. Gao D. Schatton P. Martinelli H. Hansen D. Pla-Martin E. Barth C. Becker J. Altmueller P. Frommolt M. Sardiello E.I. Rugarli
06. November 2014 / Am J Hum Genet Mutations in CKAP2L, the human homolog of the mouse Radmis gene, cause Filippi syndrome M.S. Hussain A. Battaglia S. Szczepanski E. Kaygusuz M.R. Toliat S. Sakakibara J. Altmüller H. Thiele G. Nürnberg S. Moosa G. Yigit F. Beleggia S. Tinschert J. Clayton-Smith P. Vasudevan J.E. Urquhart D. Donnai A. Fryer F. Percin F. Brancati A. Dobbie R. Smigiel G. Gillessen-Kaesbach B. Wollnik A.A. Noegel W.G. Newman P. Nürnberg
15. November 2014 / Hum Mol Genet A missense mutation in the PISA domain of HsSAS-6 causes autosomal recessive primary microcephaly in a large consanguineous Pakistani family M.A. Khan V.M. Rupp M. Orpinell M.S. Hussain J. Altmüller M.O. Steinmetz C. Enzinger H. Thiele W. Höhne G. Nürnberg S.M. Baig M. Ansar P. Nürnberg J.B. Vincent M.R. Speicher P. Gönczy C. Windpassinger
09. September 2014 / BMC Genomics Deciphering the genetic basis of microcystin tolerance A. Schwarzenberger T. Sadler S. Motameny K. Ben-Khalifa P. Frommolt J. Altmüller K. Konrad E. von Elert
Juli 2014 / Neurobiol Dis Exonic microdeletions of the gephyrin gene impair GABAergic synaptic inhibition in patients with idiopathic generalized epilepsy B. Dejanovic D. Lal C.B. Catarino S. Arjune A.A. Belaidi H. Trucks C. Vollmar R. Surges W.S. Kunz S. Motameny J. Altmüller A. Köhler B.A. Neubauer P. Nürnberg S. Noachtar G. Schwarz T. Sander
27. März 2014 / Nat Commun Frequent mutations in chromatin-remodelling genes in pulmonary carcinoids L. Fernandez-Cuesta M. Peifer X. Lu R. Sun L. Ozretić D. Seidal T. Zander F. Leenders J. George C. Müller I. Dahmen B. Pinther G. Bosco K. Konrad J. Altmüller P. Nürnberg V. Achter U. Lang P.M. Schneider M. Bogus A. Soltermann O.T. Brustugun Å. Helland S. Solberg M. Lund-Iversen S. Ansén E. Stoelben G.M. Wright P. Russell Z. Wainer B. Solomon J.K. Field R. Hyde M.P. Davies L.C. Heukamp I. Petersen S. Perner C. Lovly F. Cappuzzo W.D. Travis J. Wolf M. Vingron E. Brambilla S.A. Haas R. Buettner R.K. Thomas
01. April 2014 / Canc Discov CD74–NRG1 fusions in lung adenocarcinoma L. Fernandez-Cuesta D. Plenker H. Osada R. Sun R. Menon F. Leenders S. Ortiz-Cuaran M. Peifer M. Bos J. Daßler F. Malchers J. Schöttle W. Vogel I. Dahmen M. Koker R.T. Ullrich G.M. Wright P.A. Russell Z. Wainer B. Solomon E. Brambilla H. Nagy-Mignotte D. Moro-Sibilot C.G. Brambilla S. Lantuejoul J. Altmüller C. Becker P. Nürnberg J.M. Heuckmann E. Stoelben I. Petersen J.H. Clement J. Sänger L.A. Muscarella A. la Torre V.M. Fazio I. Lahortiga T. Perera S. Ogata M. Parade D. Brehmer M. Vingron L.C. Heukamp R. Buettner T. Zander J. Wolf S. Perner S. Ansén S.A. Haas Y. Yatabe R.K. Thomas