Wissenschaftliche Publikationen Suche Suche Autor/in Forschungsgruppe Veröffentlichungsdatum Wirkungsfaktor Suchen Sortieren nach RelevanceFrom A-ZAuthored onDate/Time RangeRelease date Reihenfolge AufsteigendAbsteigend Adami, Eleonora Dr. (19) Akalin, Altuna Dr. (1) Altmueller, Janine Dr.med. (3) Arnau Soler, Aleix Dr. (2) Bader, Michael Prof. Dr. (7) Bähring, Sylvia Dr. (8) Bartels-Klein, Eireen (1) Bartolomaeus, Theda (2) Beule, Dieter Dr. (2) Birchmeier, Walter Prof. Dr. (1) Birchmeier-Kohler, Carmen Prof. Dr. (1) Blachut, Susanne (6) Blankenstein, Thomas Prof. Dr. (1) Borodina, Tatiana Dr. (1) Chekulaeva, Marina Dr. (1) Chen, Wei Prof. Dr. (7) Dartsch, Josephine (1) Daumke, Oliver Prof. Dr. (1) Dechend, Ralf Priv. Doz. (7) Diecke, Sebastian Dr. (3) Fielitz, Jens Dr. (1) Forslund, Sofia Dr. (2) Franke, Vedran Dr. (1) Fritsche, Raphaela Dr. (1) Gerhardt, Holger Prof. Dr. (2) Ghauri, Ahla (2) Gorski, Stan Dr. (1) Gösele, Claudia Dr. (9) Gotthardt, Michael Prof. Dr. (6) Greiner, Johannes (2) Hammes-Lewin, Annette Dr. (4) Herse, Florian PD Dr. (5) Heuser, Arnd Dr. (6) Hodge, Russell (2) Hollfinger, Irene (1) Hübner, Norbert Prof. Dr. (265) Hummel, Oliver (35) Ivics, Zoltan Dr. (1) Izsvak, Zsuzsanna Dr. (4) Janke, Jürgen Dr. (2) Janz, Martin Dr. (1) Jeanrenaud, Alexander Carlin (1) Kamer, Ilona (1) Kammertöns, Thomas Dr. (1) Kirchner, Marieluise Dr. (5) Kirwan, Jennifer Dr. (1) Klaassen, Sabine Prof. Dr. med. (3) Klaus-Bergmann, Alexandra Dr. (1) Klußmann, Enno PD Dr. (3) Kolesnichenko, Marina Dr. (1) Krabbe, Grietje Dr. (1) Kunz, Severine Dr. (1) Landthaler, Markus Prof. Dr. (5) Langanki, Reika (3) Lee, Young-Ae Prof. Dr. (43) Leisegang, Matthias Prof. Dr. rer. nat. (1) Lewin, Gary Prof. Dr. (1) Liang, Ning Dr. (1) Lindberg, Eric Lars-Helge (10) Liu, Tiannan (1) Lohse, Martin Prof. Dr. (1) Ludwig, Leif S. Dr. med. Dr. rer. nat. (1) Luft, Friedrich Prof. Dr. (16) Lusatis, Simone (1) Maatz, Henrike Dr. (21) Mamo, Tamrat Meshka Dr. (1) Marenholz, Ingo Dr. (25) Marko, Lajos Dr. (2) Martin, Lisa Maria (1) Mathas, Stephan Dr. (3) Mertins, Philipp Dr. (6) Morano, Ingo Prof. Dr. (1) Müller, Dominik Prof. Dr. (8) Müller, Marion (1) Napieczynska, Hanna Dr. (2) Obermayer-Wasserscheid, Benedikt Dr. (2) Ohler, Uwe Prof. Dr. (2) Patone, Giannino Dr. (26) Perrot, Andreas (2) Pilz, Bernhard Dr. (1) Pischon, Tobias Prof. Dr. (2) Pombo, Ana Prof. Dr. (1) Popova, Elena Dr. (3) Popp, Oliver Dr. (4) Prigione, Alessandro Prof. Dr. (1) Qadri, Fatimunnisa Dr. (7) Radke, Michael Dr. (3) Rajewsky, Nikolaus Prof. Dr. (4) Richter, Matthias (1) Rrustemi, Trendelina (1) Ruiz Orera, Jorge Dr. (19) Saar, Kathrin Dr. (56) Sander, Maike Prof. Dr. (1) Schlag, Peter M. Prof. Dr. (1) Schmidt, Sabine (3) Schmidt-Krüger, Vanessa Dr. (2) Schulz-Menger, Jeanette Prof. Dr. (2) Selbach, Matthias Prof. Dr. (4) Semtner, Marcus Dr. (1) Sholokh, Anastasiia (1) Shvetsov, Nikolay (1) Singh, Manvendra Dr. (1) Spagnoli, Francesca Dr. (2) Sporbert, Anje Dr. (1) Spuler, Simone Prof. (5) Sunaga-Franze, Daniele Yumi Dr. (1) Taube, Martin (2) Telugu, Narasimha Swamy Dr. (1) Todiras, Mihail (1) Uckert, Wolfgang Prof. Dr. (1) Vidal, Marie Dr. (1) Wallukat, Gerd Dr. (4) Wanker, Erich Prof. Dr. (3) Wenzel, Katrin Dr. (6) Willnow, Thomas Prof. Dr. (4) Woehler, Andrew Dr. (1) Wollert-Wulf, Brigitte (1) Wyler, Emanuel Dr. (3) Zauber, Henrik Dr. (1) Zenkner, Martina (1) Ziehm, Matthias Dr. (1) Zühlke, Kerstin Dr. (2) Zywitza, Vera Dr. (1) (-) Born, Gabriele (1) (-) Scheidereit, Claus Prof. Dr. (2) Advanced Light Microscopy (1) AG Müller/Dechend (ECRC) (3) AG Schreiber [ECRC] (1) Animal Phenotyping (1) Ankerproteine und Signaltransduktion (3) Bioinformatics and Omics Data Science (5) Bioinformatik der Genregulation (1) Bioinformatik der RNA-Struktur und Transkriptomregulierung (43) Biologie maligner Lymphome (13) Entwicklungsbiologie / Signaltransduktion in Nerven und Muskelzellen (1) Epigenetische Regulation und Chromatinstruktur (1) (-) Genetik und Genomik von Herz- Kreislauferkrankungen (83) Genomdiversifikation & Integrität (1) Genomics (3) Hochschulambulanz für Pädiatrische Allergologie und Neurodermitis (23) Hypertonie-vermittelter Endorganschaden (3) Hypertonie bedingte Endorganschäden (3) Immunregulation und Krebs (3) Intrazelluläre Proteolyse (1) Klinik für Psychiatrie / Modul Psychiatrie des Alterns (1) Mathematische Modellierung zellulärer Prozesse (5) Mathematische Zellphysiologie (1) Mikroumgebung als Regulator bei Autoimmunität und Krebs (3) Mobile DNA (1) Molekularbiologie von Hormonen im Herz-Kreislaufssystem (4) Molekulare Genetik allergischer Erkrankungen (23) Molekulare Physiologie der somatosensorischen Wahrnehmung (1) Molekulare Signalwege in der kortikalen Entwicklung (1) Nephrologie und entzündliche Gefäßerkrankungen (3) Protein Production and Characterization (1) Proteom Dynamik (3) Proteomics (2) Proteomics and Metabolomics (1) Quantitative Entwicklungsbiologie (1) RNA Biologie und Posttranscriptionale Regulation (1) Strukturbiologie Membran-assoziierter Prozesse (4) Translationale Tumorimmunologie (1) Tumorgenetik und zelluläre Stressantworten (2) Tumorheterogenität und Therapieresistenz in pädiatrischen Tumoren (1) 2004 (7) 2005 (8) 2006 (5) 2007 (6) 2008 (3) 2009 (11) 2010 (5) 2011 (1) 2012 (5) 2013 (2) 2014 (4) 2015 (5) 2016 (2) 2017 (3) 2018 (3) 2019 (4) 2020 (5) 2021 (2) 2022 (1) 2024 (1) 83 Ergebnisse: Active Filter: Born, GabrieleScheidereit, Claus Prof. Dr.Genetik und Genomik von Herz- Kreislauferkrankungen Sortieren: Treffgenauigkeit Neueste nach älteste Älteste nach neueste 28. Oktober 2020 / J Genet Genomics Phosphatidylinositol 4 kinase-β mutations cause non-syndromic sensorineural deafness and inner ear malformation X. Su Y. Feng S.A. Rahman S. Wu G. Li F. Rüschendorf L. Zhao H. Cui J. Liang L. Fang H. Hu S. Froehler Y. Yu G. Patone O. Hummel Q. Chen K. Raile F.C. Luft S. Bähring K. Hussain W. Chen J. Zhang M. Gong 05. Januar 2024 / Hum Mutat Macrocephaly and digital anomalies expand the phenotypic spectrum of PGAP2 variants in hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 3 (HPMRS3) S. Susgun A. Ben-Mahmoud F. Rüschendorf B. Ku S.I. Hussain S. Schulz O. Puk S. Biskup J.D.J. Labonne D.W. Don V. Gupta T.I. Choi S. Khan N. Wasif Y. Lacassie L.C. Layman S.A. Ugur Iseri C.H. Kim H.G. Kim 09. Juli 2009 / Physiol Genomics Characterization of Nob3, a major quantitative trait locus for obesity and hyperglycemia on mouse chromosome 1 H. Vogel M. Nestler F. Rueschendorf M.D. Block S. Tischer R. Kluge A. Schurmann H.G. Joost S. Scherneck 01. Oktober 2022 / Hum Mutat Biallelic variants in WARS1 cause a highly variable neurodevelopmental syndrome and implicate a critical exon for normal auditory function S.J. Lin B. Vona H.M. Porter M. Izadi K. Huang Y. Lacassie J.A. Rosenfeld S. Khan C. Petree T.A. Ali N. Muhammad S.A. Khan N. Muhammad P. Liu M.L. Haymon F. Rüschendorf I.K. Kong L. Schnapp N. Shur L. Chorich L. Layman T. Haaf E. Pourkarimi H.G. Kim G.K. Varshney 01. Dezember 2014 / Nat Genet Mutations in STX1B, encoding a presynaptic protein, cause fever-associated epilepsy syndromes J. Schubert A. Siekierska M. Langlois P. May C. Huneau F. Becker H. Muhle A. Suls J.R. Lemke C.G.F. de Kovel H. Thiele K. Konrad A. Kawalia M.R. Toliat T. Sander F. Rueschendorf A. Caliebe I. Nagel B. Kohl A. Kecskes M. Jacmin K. Hardies S. Weckhuysen E. Riesch T. Dorn E.H. Brilstra S. Baulac R.S. Moller H. Hjalgrim B.P.C. Koeleman K. Jurkat-Rott F. Lehman-Horn J.C. Roach G. Glusman L. Hood D.J. Galas B. Martin P.A.M. de Witte S. Biskup P. De Jonghe I. Helbig R. Balling P. Nuernberg A.D. Crawford C.V. Esguerra Y.G. Weber H. Lerche 01. September 2016 / JAMA Otolaryngol Head Neck Surg Association of TMTC2 with human nonsyndromic sensorineural hearing loss C.L. Runge A. Indap Y. Zhou J.W. Kent E. King C.B. Erbe R. Cole J. Littrell K. Merath R. James F. Rüschendorf J.E. Kerschner G. Marth N. Hübner H.H.H. Göring D.R. Friedland W.M. Kwok M. Olivier 15. Dezember 2012 / Hum Mol Genet Genome-wide association analysis of genetic generalized epilepsies implicates susceptibility loci at 1q43, 2p16.1, 2q22.3 and 17q21.32 M. Steffens C. Leu A.K. Ruppert F. Zara P. Striano A. Robbiano G. Capovilla P. Tinuper A. Gambardella A. Bianchi A. La Neve G. Crichiutti C.G.F. de Kovel D. Kasteleijn-Nolst Trenite G.J. de Haan D. Lindhout V. Gaus B. Schmitz D. Janz Y.G. Weber F. Becker H. Lerche B.J. Steinhoff A.A. Kleefuss-Lie W.S. Kunz R. Surges C.E. Elger H. Muhle S. von Spiczak P. Ostertag I. Helbig U. Stephani R.S. Moller H. Hjalgrim L.M. Dibbens S. Bellows K. Oliver S. Mullen I.E. Scheffer S.F. Berkovic K.V. Everett M.R. Gardiner C. Marini R. Guerrini A.E. Lehesjoki A. Siren M. Guipponi A. Malafosse P. Thomas R. Nabbout S. Baulac E. Leguern R. Guerrero J.M. Serratosa P.S. Reif F. Rosenow M. Mörzinger M. Feucht F. Zimprich C. Kapser C.J. Schankin A. Suls K. Smets P. De Jonghe A. Jordanova H. Caglayan Z. Yapici D.A. Yalcin B. Baykan N. Bebek U. Ozbek C. Gieger H.E. Wichmann T. Balschun D. Ellinghaus A. Franke C. Meesters T Becker T.F. Wienker A. Hempelmann H. Schulz F. Rueschendorf M. Leber S.M. Pauck H. Trucks M.R. Toliat P. Nuernberg G. Avanzini B.P. Koeleman T. Sander 01. Januar 2014 / Gut Cryptogenic multifocal ulcerating stenosing enteritis associated with homozygous deletion mutations in cytosolic phospholipase A2-α M.A. Brooke H.J. Longhurst V. Plagnol N.S. Kirkby J.A. Mitchell F. Rüschendorf T.D. Warner D.P. Kelsell T.T. MacDonald 10. Februar 2012 / Am J Hum Genet Mutations in FKBP14 cause a variant of Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss M. Baumann C. Giunta B. Krabichler F. Rueschendorf N. Zoppi M. Colombi R.E. Bittner S. Quijano-Roy F. Muntoni S. Cirak G. Schreiber Y. Zou Y. Hu N.B. Romero R.Y. Carlier A. Amberger A. Deutschmann V. Straub M. Rohrbach B. Steinmann K. Rostasy D. Karall C.G. Boennemann J. Zschocke C. Fauth 01. September 2013 / Orthod Fr Defaut primaire d'eruption (DPE) : analyse genetique clinique et moleculaire [Primary failure of eruption (PFE): clinical and molecular genetics analysis] A. Stellzig-Eisenhauer E. Decker P. Meyer-Marcotty C. Rau B.S. Fiebig W. Kress K. Saar F. Rüschendorf N. Hubner T. Grimm E. Witt B.H.F. Weber Seitennummerierung Aktuelle Seite 1 Seite 2 Seite 3 Seite 4 … Nächste Seite Next › Letzte Seite Last »
28. Oktober 2020 / J Genet Genomics Phosphatidylinositol 4 kinase-β mutations cause non-syndromic sensorineural deafness and inner ear malformation X. Su Y. Feng S.A. Rahman S. Wu G. Li F. Rüschendorf L. Zhao H. Cui J. Liang L. Fang H. Hu S. Froehler Y. Yu G. Patone O. Hummel Q. Chen K. Raile F.C. Luft S. Bähring K. Hussain W. Chen J. Zhang M. Gong
05. Januar 2024 / Hum Mutat Macrocephaly and digital anomalies expand the phenotypic spectrum of PGAP2 variants in hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 3 (HPMRS3) S. Susgun A. Ben-Mahmoud F. Rüschendorf B. Ku S.I. Hussain S. Schulz O. Puk S. Biskup J.D.J. Labonne D.W. Don V. Gupta T.I. Choi S. Khan N. Wasif Y. Lacassie L.C. Layman S.A. Ugur Iseri C.H. Kim H.G. Kim
09. Juli 2009 / Physiol Genomics Characterization of Nob3, a major quantitative trait locus for obesity and hyperglycemia on mouse chromosome 1 H. Vogel M. Nestler F. Rueschendorf M.D. Block S. Tischer R. Kluge A. Schurmann H.G. Joost S. Scherneck
01. Oktober 2022 / Hum Mutat Biallelic variants in WARS1 cause a highly variable neurodevelopmental syndrome and implicate a critical exon for normal auditory function S.J. Lin B. Vona H.M. Porter M. Izadi K. Huang Y. Lacassie J.A. Rosenfeld S. Khan C. Petree T.A. Ali N. Muhammad S.A. Khan N. Muhammad P. Liu M.L. Haymon F. Rüschendorf I.K. Kong L. Schnapp N. Shur L. Chorich L. Layman T. Haaf E. Pourkarimi H.G. Kim G.K. Varshney
01. Dezember 2014 / Nat Genet Mutations in STX1B, encoding a presynaptic protein, cause fever-associated epilepsy syndromes J. Schubert A. Siekierska M. Langlois P. May C. Huneau F. Becker H. Muhle A. Suls J.R. Lemke C.G.F. de Kovel H. Thiele K. Konrad A. Kawalia M.R. Toliat T. Sander F. Rueschendorf A. Caliebe I. Nagel B. Kohl A. Kecskes M. Jacmin K. Hardies S. Weckhuysen E. Riesch T. Dorn E.H. Brilstra S. Baulac R.S. Moller H. Hjalgrim B.P.C. Koeleman K. Jurkat-Rott F. Lehman-Horn J.C. Roach G. Glusman L. Hood D.J. Galas B. Martin P.A.M. de Witte S. Biskup P. De Jonghe I. Helbig R. Balling P. Nuernberg A.D. Crawford C.V. Esguerra Y.G. Weber H. Lerche
01. September 2016 / JAMA Otolaryngol Head Neck Surg Association of TMTC2 with human nonsyndromic sensorineural hearing loss C.L. Runge A. Indap Y. Zhou J.W. Kent E. King C.B. Erbe R. Cole J. Littrell K. Merath R. James F. Rüschendorf J.E. Kerschner G. Marth N. Hübner H.H.H. Göring D.R. Friedland W.M. Kwok M. Olivier
15. Dezember 2012 / Hum Mol Genet Genome-wide association analysis of genetic generalized epilepsies implicates susceptibility loci at 1q43, 2p16.1, 2q22.3 and 17q21.32 M. Steffens C. Leu A.K. Ruppert F. Zara P. Striano A. Robbiano G. Capovilla P. Tinuper A. Gambardella A. Bianchi A. La Neve G. Crichiutti C.G.F. de Kovel D. Kasteleijn-Nolst Trenite G.J. de Haan D. Lindhout V. Gaus B. Schmitz D. Janz Y.G. Weber F. Becker H. Lerche B.J. Steinhoff A.A. Kleefuss-Lie W.S. Kunz R. Surges C.E. Elger H. Muhle S. von Spiczak P. Ostertag I. Helbig U. Stephani R.S. Moller H. Hjalgrim L.M. Dibbens S. Bellows K. Oliver S. Mullen I.E. Scheffer S.F. Berkovic K.V. Everett M.R. Gardiner C. Marini R. Guerrini A.E. Lehesjoki A. Siren M. Guipponi A. Malafosse P. Thomas R. Nabbout S. Baulac E. Leguern R. Guerrero J.M. Serratosa P.S. Reif F. Rosenow M. Mörzinger M. Feucht F. Zimprich C. Kapser C.J. Schankin A. Suls K. Smets P. De Jonghe A. Jordanova H. Caglayan Z. Yapici D.A. Yalcin B. Baykan N. Bebek U. Ozbek C. Gieger H.E. Wichmann T. Balschun D. Ellinghaus A. Franke C. Meesters T Becker T.F. Wienker A. Hempelmann H. Schulz F. Rueschendorf M. Leber S.M. Pauck H. Trucks M.R. Toliat P. Nuernberg G. Avanzini B.P. Koeleman T. Sander
01. Januar 2014 / Gut Cryptogenic multifocal ulcerating stenosing enteritis associated with homozygous deletion mutations in cytosolic phospholipase A2-α M.A. Brooke H.J. Longhurst V. Plagnol N.S. Kirkby J.A. Mitchell F. Rüschendorf T.D. Warner D.P. Kelsell T.T. MacDonald
10. Februar 2012 / Am J Hum Genet Mutations in FKBP14 cause a variant of Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss M. Baumann C. Giunta B. Krabichler F. Rueschendorf N. Zoppi M. Colombi R.E. Bittner S. Quijano-Roy F. Muntoni S. Cirak G. Schreiber Y. Zou Y. Hu N.B. Romero R.Y. Carlier A. Amberger A. Deutschmann V. Straub M. Rohrbach B. Steinmann K. Rostasy D. Karall C.G. Boennemann J. Zschocke C. Fauth
01. September 2013 / Orthod Fr Defaut primaire d'eruption (DPE) : analyse genetique clinique et moleculaire [Primary failure of eruption (PFE): clinical and molecular genetics analysis] A. Stellzig-Eisenhauer E. Decker P. Meyer-Marcotty C. Rau B.S. Fiebig W. Kress K. Saar F. Rüschendorf N. Hubner T. Grimm E. Witt B.H.F. Weber