Veröffentlichungen

Expanding the spectrum of EEF1D neurodevelopmental disorders: biallelic variants in the guanine exchange domain

L. Averdunk
K. Al-Thihli
H. Surowy
H.J. Lüdecke
M. Drechsler
G. Yigit
L. Smorag
B.A. Hallak
Y. Li
J. Altmüller
T. Guthoff
M. Wallot
P. Nürnberg
B. Wollnik
R. Abou Jamra
A. Al-Maawali
D. Wieczorek

Multiomic analysis of malignant pleural mesothelioma identifies molecular axes and specialized tumor profiles driving intertumor heterogeneity

L. Mangiante
N. Alcala
A. Sexton-Oates
A. Di Genova
A. Gonzalez-Perez
A. Khandekar
E.N. Bergstrom
J. Kim
X. Liu
R. Blazquez-Encinas
C. Giacobi
N. Le Stang
S. Boyault
C. Cuenin
S. Tabone-Eglinger
F. Damiola
C. Voegele
M. Ardin
M.C. Michallet
L. Soudade
T.M. Delhomme
A. Poret
M. Brevet
M.C. Copin
S. Giusiano-Courcambeck
D. Damotte
C. Girard
V. Hofman
P. Hofman
J. Mouroux
C. Cohen
S. Lacomme
J. Mazieres
V.T. de Montpreville
C. Perrin
G. Planchard
N. Rousseau
I. Rouquette
C. Sagan
A. Scherpereel
F. Thivolet
J.M. Vignaud
D. Jean
A.G.S. Ilg
R. Olaso
V. Meyer
A. Boland-Auge
J.F. Deleuze
J. Altmuller
P. Nuernberg
A. Ibáñez-Costa
J.P. Castaño
S. Lantuejoul
A. Ghantous
C. Maussion
P. Courtiol
H. Hernandez-Vargas
C. Caux
N. Girard
N. Lopez-Bigas
L.B. Alexandrov
F. Galateau-Salle
M. Foll
L. Fernandez-Cuesta

The phenotypic and genotypic spectrum of epilepsy and intellectual disability in adults: Implications for genetic testing

S. von Brauchitsch
D. Haslinger
S. Lindlar
H. Thiele
N. Bernsen
F. Zahnert
P.S. Reif
Y. Balcik
P.Y.B. Au
C. Josephson
J. Altmüller
A. Strzelczyk
S. Knake
F. Rosenow
A. Chiocchetti
K.M. Klein

Epigenetic regulation of plastin 3 expression by the macrosatellite DXZ4 and the transcriptional regulator CHD4

E.A. Strathmann
I. Hölker
N. Tschernoster
S. Hosseinibarkooie
J. Come
C. Martinat
J. Altmüller
B. Wirth

Genomic ALK alterations in primary and relapsed neuroblastoma

C. Rosswog
J. Fassunke
A. Ernst
B. Schömig-Markiefka
S. Merkelbach-Bruse
C. Bartenhagen
M. Cartolano
S. Ackermann
J. Theissen
M. Blattner-Johnson
B. Jones
K. Schramm
J. Altmüller
P. Nürnberg
M. Ortmann
F. Berthold
M. Peifer
R. Büttner
F. Westermann
J.H. Schulte
T. Simon
B. Hero
M. Fischer

Modeling of ACTN4-based podocytopathy using Drosophila nephrocytes

J. Odenthal
S. Dittrich
V. Ludwig
T. Merz
K. Reitmeier
B. Reusch
M. Höhne
Z.C. Cosgun
M. Hohenadel
J. Putnik
H. Göbel
M.M. Rinschen
J. Altmüller
S. Koehler
B. Schermer
T. Benzing
B.B. Beck
P.T. Brinkkötter
S. Habbig
M.P. Bartram

Npl3 functions in mRNP assembly by recruitment of mRNP components to the transcription site and their transfer onto the mRNA

P. Keil
A. Wulf
N. Kachariya
S. Reuscher
K. Hühn
I. Silbern
J. Altmüller
M. Keller
R. Stehle
K. Zarnack
M. Sattler
H. Urlaub
K. Sträßer

SARS-CoV-2 infection dynamics revealed by wastewater sequencing analysis and deconvolution

V.F. Schumann
R.R. de Castro Cuadrat
E. Wyler
R. Wurmus
A. Deter
C. Quedenau
J. Dohmen
M. Faxel
T. Borodina
A. Blume
J. Freimuth
M. Meixner
J.H. Grau
K. Liere
T. Hackenbeck
F. Zietzschmann
R. Gnirss
U. Böckelmann
B. Uyar
V. Franke
N. Barke
J. Altmüller
N. Rajewsky
M. Landthaler
A. Akalin

01. Dezember 2022 / Hum Mol Genet

Detailed stratified GWAS analysis for severe COVID-19 in four European populations

F. Degenhardt
D. Ellinghaus
S. Juzenas
J. Lerga-Jaso
M. Wendorff
D. Maya-Miles
F. Uellendahl-Werth
H. ElAbd
M.C. Rühlemann
J. Arora
O. Özer
O.B. Lenning
R. Myhre
M.S. Vadla
E.M. Wacker
L. Wienbrandt
A.B. Ortiz
A. de Salazar
A.G. Chercoles
A. Palom
A. Ruiz
A.E. Garcia-Fernandez
A. Blanco-Grau
A. Mantovani
A. Zanella
A.R. Holten
A. Mayer
A. Bandera
A. Cherubini
A. Protti
A. Aghemo
A. Gerussi
A. Ramirez
A. Braun
A. Nebel
A. Barreira
A. Lleo
A. Teles
A.B. Kildal
A. Biondi
A. Caballero-Garralda
A. Ganna
A. Gori
A. Glück
A. Lind
A. Tanck
A. Hinney
A.C. Nolla
A.L. Fracanzani
A. Peschuck
A. Cavallero
A.M. Dyrhol-Riise
A. Ruello
A. Julià
A. Muscatello
A. Pesenti
A. Voza
A. Rando-Segura
A. Solier
A. Schmidt
B. Cortes
B. Mateos
B. Nafria-Jimenez
B. Schaefer
B. Jensen
C. Bellinghausen
C. Maj
C. Ferrando
C. Horra
C. Quereda
C. Skurk
C. Thibeault
C. Scollo
C. Herr
C.D. Spinner
C. Gassner
C. Lange
C. Hu
C. Paccapelo
C. Lehmann
C. Angelini
C. Cappadona
C. Azuure
C. Bianco
C. Cea
C. Sancho
D.A.L. Hoff
D. Galimberti
D. Prati
D. Haschka
D. Jiménez
D. Pestaña
D. Toapanta
E. Muñiz-Diaz
E. Azzolini
E. Sandoval
E. Binatti
E. Scarpini
E.T. Helbig
E. Casalone
E. Urrechaga
E.M. Paraboschi
E. Pontali
E. Reverter
E.J. Calderón
E. Navas
E. Solligård
E. Contro
E. Arana-Arri
F. Aziz
F. Garcia
F.G. Sánchez
F. Ceriotti
F. Martinelli-Boneschi
F. Peyvandi
F. Kurth
F. Blasi
F. Malvestiti
F.J. Medrano
F. Mesonero
F. Rodriguez-Frias
F. Hanses
F. Müller
G. Hemmrich-Stanisak
G. Bellani
G. Grasselli
G. Pezzoli
G. Costantino
G. Albano
G. Cardamone
G. Bellelli
G. Citerio
G. Foti
G. Lamorte
G. Matullo
G. Baselli
H. Kurihara
H. Neb
I. My
I. Kurth
I. Hernández
I. Pink
I. Rojas
I. Galván-Femenia
J.C. Holter
J.E. Afset
J. Heyckendorf
J. Kässens
J.K. Damås
J. Rybniker
J. Altmüller
J. Ampuero
J. Martín
J. Erdmann
J.M. Banales
J.R. Badia
J. Dopazo
J. Schneider
J. Bergan
J. Barretina
J. Walter
J.H. Quero
J. Goikoetxea
J. Delgado
J.M. Guerrero
J. Fazaal
J. Kraft
J. Schröder
K. Risnes
K. Banasik
K.E. Müller
K.I. Gaede
K. Garcia-Etxebarria
K. Tonby
L. Heggelund
L. Izquierdo-Sanchez
L.Rachele Bettini
L. Sumoy
L.E. Sander
L.J. Lippert
L. Terranova
L. Nkambule
L. Knopp
L.T. Gustad
L. Garbarino
L. Santoro
L. Téllez
L. Roade
M. Ostadreza
M. Intxausti
M. Kogevinas
M. Riveiro-Barciela
M.M. Berger
M. Schaefer
M.E.K. Niemi
M.A. Gutiérrez-Stampa
M. Carrabba
M.E. Figuera Basso
M.G. Valsecchi
M. Hernandez-Tejero
M.J.G.T Vehreschild
M. Manunta
M. Acosta-Herrera
M. D'Angiò
M. Baldini
M. Cazzaniga
M.M. Grimsrud
M. Cornberg
M.M. Nöthen
M. Marquié
M. Castoldi
M. Cordioli
M. Cecconi
M. D'Amato
M. Augustin
M. Tomasi
M. Boada
M. Dreher
M.J. Seilmaier
M. Joannidis
M. Wittig
M. Mazzocco
M. Ciccarelli
M. Rodríguez-Gandía
M. Bocciolone
M. Miozzo
N.I. Ayo
N. Blay
N. Chueca
N. Montano
N. Braun
N. Ludwig
N. Marx
N. Martínez
O.A. Cornely
O. Witzke
O. Palmieri
P. Faverio
P. Preatoni
P. Bonfanti
P. Omodei
P. Tentorio
P. Castro
P.M. Rodrigues
P.P. España
P. Hoffmann
P. Rosenstiel
P. Schommers
P. Suwalski
R. Pablo
R. Ferrer
R. Bals
R. Gualtierotti
R. Gallego-Durán
R. Nieto
R. Carpani
R. Morilla
S. Badalamenti
S. Haider
S. Ciesek
S. May
S. Bombace
S. Marsal
S. Pigazzini
S. Klein
S. Pelusi
S. Wilfling
S. Bosari
S. Volland
S. Brunak
S. Raychaudhuri
S. Schreiber
S. Heilmann-Heimbach
S. Aliberti
S. Ripke
S. Dudman
T. Wesse
T. Zheng
T. Bahmer
T. Eggermann
T. Illig
T. Brenner
T. Pumarola
T. Feldt
T. Folseraas
T.G. Cejudo
U. Landmesser
U. Protzer
U. Hehr
V. Rimoldi
V. Monzani
V. Skogen
V. Keitel
V. Kopfnagel
V. Friaza
V. Andrade
V. Moreno
W. Albrecht
W. Peter
W. Poller
X. Farre
X. Yi
X. Wang
Y. Khodamoradi
Z. Karadeniz
A. Latiano
S. Goerg
P. Bacher
P. Koehler
F. Tran
H. Zoller
E.C. Schulte
B. Heidecker
K.U. Ludwig
J. Fernández
M. Romero-Gómez
A. Albillos
P. Invernizzi
M. Buti
S. Duga
L. Bujanda
J.R. Hov
T.L. Lenz
R. Asselta
R. Cid
L. Valenti
T.H. Karlsen
M. Cáceres
A. Franke

NIK/MAP3K14 in hepatocytes orchestrates NASH to hepatocellular carcinoma progression via JAK2/STAT5 inhibition

A.J. Vesting
A. Jais
P. Klemm
L. Steuernagel
P. Wienand
M. Fog-Tonnesen
H. Hvid
A.L. Schumacher
C. Kukat
H. Nolte
T. Georgomanolis
J. Altmüller
M. Pasparakis
A. Schmidt
M. Krüger
M.S. Supprian
A. Waisman
B.K. Straub
N. Raschzok
M. Bernier
A.L. Birkenfeld
N. Hövelmeyer
J.C. Brüning
F.T. Wunderlich