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Carlier S. Spuler J.W. Day K.J. Jones D.X. Bharucha-Goebel E. Salort-Campana A. Pestronk M.C. Walter C. Paradas T. Stojkovic M. Mori-Yoshimura E. Bravver J. Díaz-Manera E. Pegoraro J.R. Mendell V. Straub 01. Mai 2022 / Muscle Nerve Cardiac and pulmonary findings in dysferlinopathy: a 3-year, longitudinal study U. Moore R. Fernandez-Torron M. Jacobs H. Gordish J. Diaz-Manera M.K. James A.G. Mayhew E. Harris M. Guglieri L.E. Rufibach J. Feng A.M. Blamire P.G. Carlier S. Spuler J.W. Day K.J. Jones D.X. Bharucha-Goebel E. Salort-Campana A. Pestronk M.C. Walter C. Paradas T. Stojkovic M. Mori-Yoshimura E. Bravver E. Pegoraro L.P. Lowes J.R. Mendell K. Bushby J. Bourke V. Straub 21. Januar 2022 / iScience 4-phenylbutyrate restores localization and membrane repair to human dysferlin mutations K. Tominaga N. Tominaga E.O. Williams L. Rufibach V. Schöwel S. Spuler M. Viswanathan L.P. Guarente 01. Mai 2021 / Ann Neurol Assessing dysferlinopathy patients over three years with a new motor scale M. Jacobs M.K. James L.P. Lowes L.N. Alfano M. Eagle R.M. Lofra U. Moore J. Feng L.E. Rufibach K. Rose T. Duong L. Bello I. Pedrosa-Hernández S. Holsten C. Sakamoto A. Canal N.S.A. Práxedes S. Thiele C. Siener B. Vandevelde B. DeWolf E. Maron M. Guglieri J.Y. Hogrel A.M. Blamire P.G. Carlier S. Spuler J.W. Day K.J. Jones D.X. Bharucha-Goebel E. Salort-Campana A. Pestronk M.C. Walter C. Paradas T. Stojkovic M. Mori-Yoshimura E. Bravver J. Díaz-Manera E. Pegoraro J.R. Mendell A.G. Mayhew V. Straub 01. April 2021 / Neuromuscul Disord Miyoshi myopathy and limb girdle muscular dystrophy R2 are the same disease U. Moore H. Gordish J. Diaz-Manera M.K. James A.G. Mayhew M. Guglieri R.F. Torron L.E. Rufibach J. Feng A.M. Blamire P.G. Carlier S. Spuler J.W. Day K.J. Jones D.X. Bharucha-Goebel E. Salort-Campana A. Pestronk M.C. Walter C. Paradas T. Stojkovic M. Mori-Yoshimura E. Bravver E. Pegoraro L.P. Lowes J.R. Mendell K. Bushby V. Straub 29. Januar 2019 / Neurology Assessment of disease progression in dysferlinopathy: a 1-year cohort study U. Moore M. Jacobs M.K. James A.G. Mayhew R. Fernandez-Torron J. Feng A. Cnaan M. Eagle K. Bettinson L.E. Rufibach R.M. Lofra A.M. Blamire P.G. Carlier P. Mittal L.P. Lowes L. Alfano K. Rose T. Duong K.M. Berry E. Montiel-Morillo I. Pedrosa-Hernández S. Holsten M. Sanjak A. Ashida C. Sakamoto T. Tateishi H. Yajima A. Canal G. Ollivier V. Decostre J.B. Mendez N. Sánchez-Aguilera Praxedes S. Thiele C. Siener J. Shierbecker J.M. Florence B. Vandevelde B. DeWolf M. Hutchence R. Gee J. Prügel E. Maron H. Hilsden H. Lochmüller U. Grieben S. Spuler C. Tesi Rocha J.W. Day K.J. Jones D.X. Bharucha-Goebel E. Salort-Campana M. Harms A. Pestronk S. Krause O. Schreiber-Katz M.C. Walter C. Paradas J.Y. Hogrel T. Stojkovic S. Takeda M. Mori-Yoshimura E. Bravver S. Sparks J. Díaz-Manera L. Bello C. Semplicini E. Pegoraro J.R. Mendell K. Bushby V. Straub 07. Dezember 2018 / Mol Ther Nucleic Acids Exon skipping in a Dysf-missense mutant mouse model J. Malcher L. Heidt A. Goyenvalle H. Escobar A. Marg C. Beley R. Benchaouir M. Bader S. Spuler L. García V. Schöwel Neue Stiftung am MDC fördert junge internationale Wissenschaftler Stiftung Gisela Krebs 01. Oktober 2018 / J Neurol Neurosurg Psychiatry Muscle MRI in patients with dysferlinopathy: pattern recognition and implications for clinical trials J. Diaz-Manera R. Fernandez-Torron J. LLauger M.K. James A. Mayhew F.E. Smith U.R. Moore A.M. Blamire P.G. Carlier L. Rufibach P. Mittal M. Eagle M. Jacobs T. Hodgson D. Wallace L. Ward M. Smith R. Stramare A. Rampado N. Sato T. Tamaru B. Harwick S. Rico Gala S. Turk E.M. Coppenrath G. Foster D. Bendahan Y. Le Fur S.T. Fricke H. Otero S.L. Foster A. Peduto A.M. Sawyer H. Hilsden H. Lochmuller U. Grieben S. Spuler C. Tesi Rocha J.W. Day K.J. Jones D.X. Bharucha-Goebel E. Salort-Campana M. Harms A. Pestronk S. Krause O. Schreiber-Katz M.C. Walter C. Paradas J.Y. Hogrel T. Stojkovic S. Takeda M. Mori-Yoshimura E. Bravver S. Sparks L. Bello C. Semplicini E. Pegoraro J.R. Mendell K. Bushby V. Straub Seitennummerierung Aktuelle Seite 1 Seite 2 Seite 3 Seite 4 Nächste Seite Next › Letzte Seite Last »
10. März 2022 / Front Neurol Assessing the relationship of patient reported outcome measures with functional status in dysferlinopathy: a Rasch analysis approach A.G. Mayhew M.K. James U. Moore H. Sutherland M. Jacobs J. Feng L.P. Lowes L.N. Alfano R. Muni Lofra L.E. Rufibach K. Rose T. Duong L. Bello I. Pedrosa-Hernández S. Holsten C. Sakamoto A. Canal N. Sánchez-Aguilera Práxedes S. Thiele C. Siener B. Vandevelde B. DeWolf E. Maron H. Gordish-Dressman H. Hilsden M. Guglieri J.Y. Hogrel A.M. Blamire P.G. Carlier S. Spuler J.W. Day K.J. Jones D.X. Bharucha-Goebel E. Salort-Campana A. Pestronk M.C. Walter C. Paradas T. Stojkovic M. Mori-Yoshimura E. Bravver J. Díaz-Manera E. Pegoraro J.R. Mendell V. Straub
01. Mai 2022 / Muscle Nerve Cardiac and pulmonary findings in dysferlinopathy: a 3-year, longitudinal study U. Moore R. Fernandez-Torron M. Jacobs H. Gordish J. Diaz-Manera M.K. James A.G. Mayhew E. Harris M. Guglieri L.E. Rufibach J. Feng A.M. Blamire P.G. Carlier S. Spuler J.W. Day K.J. Jones D.X. Bharucha-Goebel E. Salort-Campana A. Pestronk M.C. Walter C. Paradas T. Stojkovic M. Mori-Yoshimura E. Bravver E. Pegoraro L.P. Lowes J.R. Mendell K. Bushby J. Bourke V. Straub
21. Januar 2022 / iScience 4-phenylbutyrate restores localization and membrane repair to human dysferlin mutations K. Tominaga N. Tominaga E.O. Williams L. Rufibach V. Schöwel S. Spuler M. Viswanathan L.P. Guarente
01. Mai 2021 / Ann Neurol Assessing dysferlinopathy patients over three years with a new motor scale M. Jacobs M.K. James L.P. Lowes L.N. Alfano M. Eagle R.M. Lofra U. Moore J. Feng L.E. Rufibach K. Rose T. Duong L. Bello I. Pedrosa-Hernández S. Holsten C. Sakamoto A. Canal N.S.A. Práxedes S. Thiele C. Siener B. Vandevelde B. DeWolf E. Maron M. Guglieri J.Y. Hogrel A.M. Blamire P.G. Carlier S. Spuler J.W. Day K.J. Jones D.X. Bharucha-Goebel E. Salort-Campana A. Pestronk M.C. Walter C. Paradas T. Stojkovic M. Mori-Yoshimura E. Bravver J. Díaz-Manera E. Pegoraro J.R. Mendell A.G. Mayhew V. Straub
01. April 2021 / Neuromuscul Disord Miyoshi myopathy and limb girdle muscular dystrophy R2 are the same disease U. Moore H. Gordish J. Diaz-Manera M.K. James A.G. Mayhew M. Guglieri R.F. Torron L.E. Rufibach J. Feng A.M. Blamire P.G. Carlier S. Spuler J.W. Day K.J. Jones D.X. Bharucha-Goebel E. Salort-Campana A. Pestronk M.C. Walter C. Paradas T. Stojkovic M. Mori-Yoshimura E. Bravver E. Pegoraro L.P. Lowes J.R. Mendell K. Bushby V. Straub
29. Januar 2019 / Neurology Assessment of disease progression in dysferlinopathy: a 1-year cohort study U. Moore M. Jacobs M.K. James A.G. Mayhew R. Fernandez-Torron J. Feng A. Cnaan M. Eagle K. Bettinson L.E. Rufibach R.M. Lofra A.M. Blamire P.G. Carlier P. Mittal L.P. Lowes L. Alfano K. Rose T. Duong K.M. Berry E. Montiel-Morillo I. Pedrosa-Hernández S. Holsten M. Sanjak A. Ashida C. Sakamoto T. Tateishi H. Yajima A. Canal G. Ollivier V. Decostre J.B. Mendez N. Sánchez-Aguilera Praxedes S. Thiele C. Siener J. Shierbecker J.M. Florence B. Vandevelde B. DeWolf M. Hutchence R. Gee J. Prügel E. Maron H. Hilsden H. Lochmüller U. Grieben S. Spuler C. Tesi Rocha J.W. Day K.J. Jones D.X. Bharucha-Goebel E. Salort-Campana M. Harms A. Pestronk S. Krause O. Schreiber-Katz M.C. Walter C. Paradas J.Y. Hogrel T. Stojkovic S. Takeda M. Mori-Yoshimura E. Bravver S. Sparks J. Díaz-Manera L. Bello C. Semplicini E. Pegoraro J.R. Mendell K. Bushby V. Straub
07. Dezember 2018 / Mol Ther Nucleic Acids Exon skipping in a Dysf-missense mutant mouse model J. Malcher L. Heidt A. Goyenvalle H. Escobar A. Marg C. Beley R. Benchaouir M. Bader S. Spuler L. García V. Schöwel
01. Oktober 2018 / J Neurol Neurosurg Psychiatry Muscle MRI in patients with dysferlinopathy: pattern recognition and implications for clinical trials J. Diaz-Manera R. Fernandez-Torron J. LLauger M.K. James A. Mayhew F.E. Smith U.R. Moore A.M. Blamire P.G. Carlier L. Rufibach P. Mittal M. Eagle M. Jacobs T. Hodgson D. Wallace L. Ward M. Smith R. Stramare A. Rampado N. Sato T. Tamaru B. Harwick S. Rico Gala S. Turk E.M. Coppenrath G. Foster D. Bendahan Y. Le Fur S.T. Fricke H. Otero S.L. Foster A. Peduto A.M. Sawyer H. Hilsden H. Lochmuller U. Grieben S. Spuler C. Tesi Rocha J.W. Day K.J. Jones D.X. Bharucha-Goebel E. Salort-Campana M. Harms A. Pestronk S. Krause O. Schreiber-Katz M.C. Walter C. Paradas J.Y. Hogrel T. Stojkovic S. Takeda M. Mori-Yoshimura E. Bravver S. Sparks L. Bello C. Semplicini E. Pegoraro J.R. Mendell K. Bushby V. Straub