Wissenschaftliche Publikationen Suche Suche Autor/in Forschungsgruppe Veröffentlichungsdatum Wirkungsfaktor Suchen Sortieren nach RelevanceFrom A-ZAuthored onDate/Time RangeRelease date Reihenfolge AufsteigendAbsteigend Akalin, Altuna Dr. (6) Alenina, Natalia Dr. (11) Annibale, Paolo Dr. (1) Bader, Michael Prof. Dr. (27) Bähring, Sylvia Dr. (1) Bartels-Klein, Eireen (2) Bartolomaeus, Hendrik (1) Begay-Müller, Valerie Dr. (1) Benlasfer, Nouhad (2) Beule, Dieter Dr. (3) Birchmeier, Walter Prof. Dr. (5) Birchmeier-Kohler, Carmen Prof. Dr. (6) Birol, Melissa Dr. (3) Blankenstein, Thomas Prof. Dr. (4) Blume, Alexander Dr. (1) Blüthgen, Nils (2) Bunse, Mario Dr. (1) Castilho de Barros, Carlos Prof. Dr. (1) Chen, Wei Prof. Dr. (6) Chu, Van Trung Dr. (1) Clauß, Julian (1) Conrad, Thomas Dr. (1) Coscia, Fabian Dr. (2) Costanza, Mariantonia Dr. (1) Dahlmann, Mathias Dr. (2) Daniel, Peter Prof. Dr. (1) Daumke, Oliver Prof. Dr. (3) Dechend, Ralf Priv. Doz. (11) Diecke, Sebastian Dr. (6) Di Virgilio, Michela Prof. Dr. (2) Dörr, Jan Rafael (1) Dräger, Alexander (1) Driesner, Madlen (1) Endemann, Beate Dr. (1) Escobar Fernandez, Helena Dr. (1) Fälber, Katja Dr. (1) Fielitz, Jens Dr. (1) Filosa, Alessandro Dr. (1) Fischer, Cornelius Dr. (2) Forslund, Sofia Dr. (10) Franke, Vedran Dr. (1) Friedrich, Corinna (1) Fritsche, Raphaela Dr. (1) Gargiulo, Gaetano Dr. (2) Gerhardt, Holger Prof. Dr. (9) Giese, Wolfgang Dr. (1) Gladytz, Thomas (1) Golusik, Sabrina (1) Gorski, Stan Dr. (1) Gotthardt, Michael Prof. Dr. (3) Gouti, Mina Dr. (3) Guignard, Leo Dr. (1) Haas, Simon Dr. rer. nat. (2) Haase, Nadine Dr. (3) Haghverdi, Laleh Dr. (1) Hänig, Christian (1) Harabula, Izabela-Cezara (1) Haseleu, Julia Dr. (2) Haucke, Volker Professor (1) Heinemann, Udo Prof. Dr. (5) Henssen, Anton Prof. Dr. med. (2) Herse, Florian PD Dr. (6) Herzog, Margareta (1) Heuser, Arnd Dr. (7) Hinz, Michael Dr. (1) Hinze, Christian Dr. med. Dipl.-Math. (2) Hirsekorn, Antje (2) Hodge, Russell (3) Hollfinger, Irene (2) Höpken, Uta Elisabeth PD Dr. (1) Hörnberg, Hanna Dr. (1) Hübner, Norbert Prof. Dr. (7) Ivics, Zoltan Dr. (6) Izsvak, Zsuzsanna Dr. (12) Jaksch, Sarah (1) Janz, Martin Dr. (1) Jarosch, Ernst Dr. (1) Jentsch, Thomas Prof. Dr. (9) Jouhanneau, Jean-Sebastien Dr. (3) Junker, Jan Philipp Prof. Dr. (2) Jüttner, Rene Dr. (2) Kabrani, Eleni Dr. (1) Kaminski, Michael Dr. (1) Kastelic, Nicolai (3) Keller, Lisa (1) Kempa, Stefan Dr. (7) Kettenmann, Helmut Prof. Dr. (6) Kettritz, Ralph Prof. Dr. (2) Kirchner, Marieluise Dr. (4) Kirwan, Jennifer Dr. (2) Klaassen, Sabine Prof. Dr. med. (1) Klaus-Bergmann, Alexandra Dr. (2) Klußmann, Enno PD Dr. (2) Kobelt, Dennis Dr. (2) Kocks, Christine Dr. (3) Kolesnichenko, Marina Dr. (1) Kräker, Kristin Dr. (4) Ku, Min-Chi Dr. (3) Kudryashev, Mikhail Prof. Dr. (1) Kühn, Ralf Dr. (2) Kunz, Severine Dr. (1) Lacadie, Scott Allen Dr. (3) Landthaler, Markus Prof. Dr. (5) Lee, Young-Ae Prof. Dr. (5) Leisegang, Matthias Prof. Dr. rer. nat. (1) Leutz, Achim Prof. Dr. (2) Lewin, Gary Prof. Dr. (8) Lisowski, Pawel Dr. (3) Löber, Ulrike Dr. (3) Lohse, Martin Prof. Dr. (6) Ludwig, Leif S. Dr. med. Dr. rer. nat. (2) Luft, Friedrich Prof. Dr. (11) Lupianez Garcia, Dario Jesus Dr. (4) Marenholz, Ingo Dr. (4) Marg, Andreas Dr. (1) Marko, Lajos Dr. (3) Markowski, Julia (1) Mastrobuoni, Guido Dr. (2) Mathas, Stephan Dr. (1) Merks, Anne Margarete Dr. (2) Mertins, Philipp Dr. (10) Metzger, Jakob Johannes Dr. (4) Meyer, Irmtraud Margret Prof. Dr. (1) Millward, Jason Dr. (1) Mittnenzweig, Markus Dr. (2) Müller, Dominik Prof. Dr. (11) Müller, Thomas Dr. (2) Müthel, Stefanie (2) N'diaye, Gabriele (1) Na, Il-Kang Dr. (4) Nazare, Marc (9) Neubert, Wilhelm (1) Niendorf, Thoralf Prof. Dr. (16) Nimptsch, Katharina Dr. (3) Noel, Jeffrey Dr. (2) Nolte, Christiane Dr. (1) Obermayer-Wasserscheid, Benedikt Dr. (3) Oertel, Frederike Cosima MD/PhD (6) Ofenbauer, Andreas Dr. (2) Ohler, Uwe Prof. Dr. (7) Olivares Chauvet, Pedro Dr. (1) Panakova, Daniela Dr. (3) Patone, Giannino Dr. (1) Paul, Friedemann Prof. Dr. med. (57) Perovic, Tijana (1) Perrot, Andreas (1) Pezzutto, Antonio Prof. Dr. (3) Piazza, Ilaria Dr. (2) Pischon, Tobias Prof. Dr. (16) Pombo, Ana Prof. Dr. (2) Popova, Elena Dr. (1) Popp, Oliver Dr. (3) Potente, Michael Prof. Dr. (5) Poulet, James Prof. Dr. (5) Preibisch, Stephan Dr. (2) Prigione, Alessandro Prof. Dr. (4) Qadri, Fatimunnisa Dr. (1) Quedenau, Claudia (1) Radke, Michael Dr. (1) Rahn, Hans-Peter Dr. (1) Rajewsky, Klaus Prof. Dr. (5) Rajewsky, Nikolaus Prof. Dr. (8) Rathjen, Fritz Prof. Dr. (7) Rehm, Armin Dr. (1) Reimann, Henning Dr. (3) Robson, Michael Dr. (1) Rocks, Oliver Dr. (3) Roske, Yvette Dr. (3) Rother, Franziska Dr. (4) Rousselle, Anthony (1) Rudolph, Ina-Maria Dr. (1) Rybak-Wolf, Agnieszka Dr. (1) Saar, Kathrin Dr. (6) Sanchez-Carranza, Oscar Dr. (1) Sander, Maike Prof. Dr. (8) Sanders, Ashley Dr. (1) Sattentau, Quentin James Prof. Dr. (4) Scheidereit, Claus Prof. Dr. (3) Schiattarella, Gabriele G. Dr. (16) Schlag, Peter M. Prof. Dr. (1) Schmidt, Deborah (1) Schmidt-Krüger, Vanessa Dr. (2) Schmidt-Ullrich, Ruth Dr. (1) Schmitt, Clemens Prof. Dr. (6) Schmitt, Matthias Jürgen Dr. (1) Schnögl, Sigrid (3) Schulz-Menger, Jeanette Prof. Dr. (14) Schütz, Anja Dr. (1) Schwarz, Roland Dr. (3) Sczakiel, Henrike (1) Selbach, Matthias Prof. Dr. (6) Semtner, Marcus Dr. (3) Serresi, Michela Dr. (1) Siffrin, Volker (2) Sigal, Michael Dr. (2) Simon, Katja Prof. Dr. (5) Sommer, Thomas Prof. Dr. (2) Spagnoli, Francesca Dr. (2) Specker, Edgar Dr. (2) Sperling, Silke Prof. Dr. (2) Spuler, Simone Prof. (5) Stein, Ulrike Prof. Dr. (2) Suarez Artiles, Lorena Dr. (1) Todiras, Mihail (4) Treier, Mathias Prof. Dr. (3) Tursun, Baris Dr. (5) Uckert, Wolfgang Prof. Dr. (3) Uyar, Bora Dr. (4) von Kries, Jens Peter Dr. (5) Vucicevic, Dubravka (1) Waiczies, Sonia PD Dr. (1) Wallukat, Gerd Dr. (2) Walther, Wolfgang Prof. Dr. (4) Wanker, Erich Prof. Dr. (10) Wilck, Nicola Dr. med. (2) Willimsky, Gerald Dr. (3) Willnow, David (1) Willnow, Thomas Prof. Dr. (7) Winter, Lukas Dr. (2) Wisinski-Bokiniec, Phillip Dr. (2) Woehler, Andrew Dr. (1) Wolf, Jana Prof. Dr. (1) Wolf, Susanne Dr. (4) Wurmus, Ricardo (1) Zampieri, Niccolo Dr. (2) Zauber, Henrik Dr. (3) Zenkner, Martina (1) Zimmermann, Karin Dr. (1) Zinzen, Robert Patrick Dr. (2) Zühlke, Kerstin Dr. (1) Zywitza, Vera Dr. (1) (-) Altmueller, Janine Dr.med. (39) (-) Falcke, Martin Prof. Dr. (4) (-) Feinkohl, Insa Prof. Dr. (6) (-) Polovitskaya, Mayya (1) (-) Schreiber, Adrian PD Dr. med. (4) AG Schreiber [ECRC] (4) Biobank (6) Genomics (39) Mathematische Zellphysiologie (4) Molekulare Epidemiologie (6) Molekulare Genetik allergischer Erkrankungen (1) Molekulare Immunologie und Gentherapie (1) Nephrologie und entzündliche Gefäßerkrankungen (1) Proteomics (1) Tumorgenetik und zelluläre Stressantworten (1) 1992 (3) 1994 (3) 1995 (1) 1997 (2) 1998 (1) 1999 (2) 2000 (4) 2001 (1) 2002 (1) 2003 (6) 2004 (7) 2005 (6) 2006 (2) 2007 (10) 2008 (8) 2009 (13) 2010 (8) 2011 (5) 2012 (9) 2013 (25) 2014 (20) 2015 (34) 2016 (46) 2017 (41) (-) 2018 (55) 2019 (37) 2020 (45) 2021 (68) 2022 (50) 2023 (35) 2024 (20) 55 Ergebnisse: Active Filter: Altmueller, Janine Dr.med.Falcke, Martin Prof. Dr.Feinkohl, Insa Prof. Dr.Polovitskaya, MayyaSchreiber, Adrian PD Dr. med.2018 Sortieren: Treffgenauigkeit Neueste nach älteste Älteste nach neueste Dezember 2018 / J Med Genet Specific combinations of biallelic POLR3A variants cause Wiedemann-Rautenstrauch syndrome S. Paolacci Y. Li E. Agolini E. Bellacchio C.E. Arboleda-Bustos D. Carrero D. Bertola L. Al-Gazali M. Alders J. Altmüller G. Arboleda F. Beleggia A. Bruselles A. Ciolfi G. Gillessen-Kaesbach T. Krieg S. Mohammed C. Müller A. Novelli J. Ortega A. Sandoval G. Velasco G. Yigit H. Arboleda C. Lopez-Otin B. Wollnik M. Tartaglia R.C. Hennekam 01. November 2018 / Mol Cell Exon junction complexes suppress spurious splice sites to safeguard transcriptome integrity V. Boehm T. Britto-Borges A.L. Steckelberg K.K. Singh J.V. Gerbracht E. Gueney L. Blazquez J. Altmüller C. Dieterich N.H. Gehring 01. November 2018 / Am J Hum Genet Bi-allelic mutations in LSS, encoding lanosterol synthase, cause autosomal-recessive hypotrichosis simplex M.T. Romano A. Tafazzoli M. Mattern S. Sivalingam S. Wolf A. Rupp H. Thiele J. Altmüller P. Nürnberg J. Ellwanger R. Gambon Al. Baumer N. Kohlschmidt D. Metze S. Holdenrieder R. Paus D. Lütjohann J. Frank M. Geyer M. Bertolini P. Kokordelis R.C. Betz 01. November 2018 / Am J Hum Genet Germline de novo mutations in ATP1A1 cause renal hypomagnesemia, refractory seizures, and intellectual disability K.P. Schlingmann S. Bandulik C. Mammen M. Tarailo-Graovac R. Holm M. Baumann J. König J.J.Y. Lee B. Drögemöller K. Imminger B.B. Beck J. Altmüller H. Thiele S. Waldegger W. Van't Hoff R. Kleta R. Warth C.D.M. van Karnebeek B. Vilsen D. Bockenhauer M. Konrad 22. November 2018 / Blood IG-MYC(+) neoplasms with precursor B-cell phenotype are molecularly distinct from Burkitt lymphomas R. Wagener C. López K. Kleinheinz J. Bausinger S.M. Aukema I. Nagel U.H. Toprak J. Seufert J. Altmüller H. Thiele C. Schneider J. Kolarova J. Park D. Hübschmann E.M. Murga Penas H.G. Drexler A. Attarbaschi R. Hovland E. Kjeldsen M. Kneba U. Kontny L. de Leval P. Nürnberg I. Oschlies D. Oscier B. Schlegelberger S. Stilgenbauer W. Wössmann M. Schlesner B. Burkhardt W. Klapper E.S. Jaffe R. Küppers R. Siebert 01. Oktober 2018 / J Clin Invest Mutations in multiple components of the nuclear pore complex cause nephrotic syndrome D.A. Braun S. Lovric D. Schapiro R. Schneider J. Marquez M. Asif M.S. Hussain A. Daga E. Widmeier J. Rao S. Ashraf W. Tan C.P. Lusk A. Kolb T. Jobst-Schwan J.M. Schmidt C.A. Hoogstraten K. Eddy T.M. Kitzler S. Shril A. Moawia K. Schrage A.I.A. Khayyat J.A. Lawson H.Y. Gee J.K. Warejko T. Hermle A.J. Majmundar H. Hugo B. Budde S. Motameny J. Altmüller A. A. Noegel H.M. Fathy D.P. Gale S.S. Waseem A. Khan L. Kerecuk S. Hashmi N. Mohebbi R. Ettenger E. Serdaroğlu K.A. Alhasan M. Hashem S. Goncalves G. Ariceta M. Ubetagoyena W. Antonin S.M. Baig F.S. Alkuraya Q. Shen H. Xu C. Antignac R.P. Lifton S. Mane P. Nürnberg M.K. Khokha F. Hildebrandt September 2018 / J Med Genet Mutations in plasmalemma vesicle-associated protein cause severe syndromic protein-losing enteropathy I.J. Broekaert K. Becker I. Gottschalk F. Körber J. Dötsch H. Thiele J. Altmüller P. Nürnberg C. Hünseler S. Cirak 01. November 2018 / Br J Dermatol Coinheritance of biallelic SLURP1 and SLC39A4 mutations cause a severe genodermatosis with skin peeling and hair loss all over the body F.L. Harms S. Nampoothiri F. Kortüm J. Thomas V.V. Panicker M. Alawi J. Altmüller D. Yesodharan K. Kutsche 30. April 2018 / Nat Commun Linear mitochondrial DNA is rapidly degraded by components of the replication machinery V. Peeva D. Blei G. Trombly S. Corsi M.J. Szukszto P. Rebelo-Guiomar P.A. Gammage A.P. Kudin C. Becker J. Altmüller M. Minczuk G. Zsurka W.S. Kunz August 2018 / Nephron A de novo KCNA1 mutation in a patient with tetany and hypomagnesemia J. van der Wijst M. Konrad S.A.J. Verkaart M. Tkaczyk F. Latta J. Altmüller H. Thiele B. Beck K.P. Schlingmann J.H.F. de Baaij Seitennummerierung Erste Seite « First Vorherige Seite ‹ Previous … Seite 3 Aktuelle Seite 4 Seite 5 Seite 6 Nächste Seite Next › Letzte Seite Last »
Dezember 2018 / J Med Genet Specific combinations of biallelic POLR3A variants cause Wiedemann-Rautenstrauch syndrome S. Paolacci Y. Li E. Agolini E. Bellacchio C.E. Arboleda-Bustos D. Carrero D. Bertola L. Al-Gazali M. Alders J. Altmüller G. Arboleda F. Beleggia A. Bruselles A. Ciolfi G. Gillessen-Kaesbach T. Krieg S. Mohammed C. Müller A. Novelli J. Ortega A. Sandoval G. Velasco G. Yigit H. Arboleda C. Lopez-Otin B. Wollnik M. Tartaglia R.C. Hennekam
01. November 2018 / Mol Cell Exon junction complexes suppress spurious splice sites to safeguard transcriptome integrity V. Boehm T. Britto-Borges A.L. Steckelberg K.K. Singh J.V. Gerbracht E. Gueney L. Blazquez J. Altmüller C. Dieterich N.H. Gehring
01. November 2018 / Am J Hum Genet Bi-allelic mutations in LSS, encoding lanosterol synthase, cause autosomal-recessive hypotrichosis simplex M.T. Romano A. Tafazzoli M. Mattern S. Sivalingam S. Wolf A. Rupp H. Thiele J. Altmüller P. Nürnberg J. Ellwanger R. Gambon Al. Baumer N. Kohlschmidt D. Metze S. Holdenrieder R. Paus D. Lütjohann J. Frank M. Geyer M. Bertolini P. Kokordelis R.C. Betz
01. November 2018 / Am J Hum Genet Germline de novo mutations in ATP1A1 cause renal hypomagnesemia, refractory seizures, and intellectual disability K.P. Schlingmann S. Bandulik C. Mammen M. Tarailo-Graovac R. Holm M. Baumann J. König J.J.Y. Lee B. Drögemöller K. Imminger B.B. Beck J. Altmüller H. Thiele S. Waldegger W. Van't Hoff R. Kleta R. Warth C.D.M. van Karnebeek B. Vilsen D. Bockenhauer M. Konrad
22. November 2018 / Blood IG-MYC(+) neoplasms with precursor B-cell phenotype are molecularly distinct from Burkitt lymphomas R. Wagener C. López K. Kleinheinz J. Bausinger S.M. Aukema I. Nagel U.H. Toprak J. Seufert J. Altmüller H. Thiele C. Schneider J. Kolarova J. Park D. Hübschmann E.M. Murga Penas H.G. Drexler A. Attarbaschi R. Hovland E. Kjeldsen M. Kneba U. Kontny L. de Leval P. Nürnberg I. Oschlies D. Oscier B. Schlegelberger S. Stilgenbauer W. Wössmann M. Schlesner B. Burkhardt W. Klapper E.S. Jaffe R. Küppers R. Siebert
01. Oktober 2018 / J Clin Invest Mutations in multiple components of the nuclear pore complex cause nephrotic syndrome D.A. Braun S. Lovric D. Schapiro R. Schneider J. Marquez M. Asif M.S. Hussain A. Daga E. Widmeier J. Rao S. Ashraf W. Tan C.P. Lusk A. Kolb T. Jobst-Schwan J.M. Schmidt C.A. Hoogstraten K. Eddy T.M. Kitzler S. Shril A. Moawia K. Schrage A.I.A. Khayyat J.A. Lawson H.Y. Gee J.K. Warejko T. Hermle A.J. Majmundar H. Hugo B. Budde S. Motameny J. Altmüller A. A. Noegel H.M. Fathy D.P. Gale S.S. Waseem A. Khan L. Kerecuk S. Hashmi N. Mohebbi R. Ettenger E. Serdaroğlu K.A. Alhasan M. Hashem S. Goncalves G. Ariceta M. Ubetagoyena W. Antonin S.M. Baig F.S. Alkuraya Q. Shen H. Xu C. Antignac R.P. Lifton S. Mane P. Nürnberg M.K. Khokha F. Hildebrandt
September 2018 / J Med Genet Mutations in plasmalemma vesicle-associated protein cause severe syndromic protein-losing enteropathy I.J. Broekaert K. Becker I. Gottschalk F. Körber J. Dötsch H. Thiele J. Altmüller P. Nürnberg C. Hünseler S. Cirak
01. November 2018 / Br J Dermatol Coinheritance of biallelic SLURP1 and SLC39A4 mutations cause a severe genodermatosis with skin peeling and hair loss all over the body F.L. Harms S. Nampoothiri F. Kortüm J. Thomas V.V. Panicker M. Alawi J. Altmüller D. Yesodharan K. Kutsche
30. April 2018 / Nat Commun Linear mitochondrial DNA is rapidly degraded by components of the replication machinery V. Peeva D. Blei G. Trombly S. Corsi M.J. Szukszto P. Rebelo-Guiomar P.A. Gammage A.P. Kudin C. Becker J. Altmüller M. Minczuk G. Zsurka W.S. Kunz
August 2018 / Nephron A de novo KCNA1 mutation in a patient with tetany and hypomagnesemia J. van der Wijst M. Konrad S.A.J. Verkaart M. Tkaczyk F. Latta J. Altmüller H. Thiele B. Beck K.P. Schlingmann J.H.F. de Baaij