Wissenschaftliche Publikationen Suche Suche Autor/in Forschungsgruppe Veröffentlichungsdatum Wirkungsfaktor Suchen Sortieren nach RelevanceFrom A-ZAuthored onDate/Time RangeRelease date Reihenfolge AufsteigendAbsteigend Adami, Eleonora Dr. (4) Akalin, Altuna Dr. (6) Alenina, Natalia Dr. (10) Annibale, Paolo Dr. (2) Bader, Michael Prof. Dr. (19) Bähring, Sylvia Dr. (1) Bartolomaeus, Hendrik (1) Begay-Müller, Valerie Dr. (5) Beule, Dieter Dr. (4) Birchmeier, Walter Prof. Dr. (2) Birchmeier-Kohler, Carmen Prof. Dr. (12) Blachut, Susanne (1) Blankenstein, Thomas Prof. Dr. (6) Blume, Alexander Dr. (1) Blüthgen, Nils (2) Borodina, Tatiana Dr. (1) Bunina, Daria Dr. (1) Bunse, Mario Dr. (1) Cano Rincon, Elena Dr. (2) Castilho de Barros, Carlos Prof. Dr. (1) Cerda Esteban, Nuria Dr. (1) Cerda Jara, Cledi Alicia (1) Chekulaeva, Marina Dr. (3) Chen, Wei Prof. Dr. (8) Chu, Van Trung Dr. (1) Dahlmann, Mathias Dr. (2) Daniel, Peter Prof. Dr. (2) Daumke, Oliver Prof. Dr. (6) Dechend, Ralf Priv. Doz. (16) de la Rosa, Kathrin Prof. Dr. (1) Diecke, Sebastian Dr. (3) Di Virgilio, Michela Prof. Dr. (2) Dräger, Alexander (1) Escobar Fernandez, Helena Dr. (1) Estebanez, Luc Dr. (2) Falcke, Martin Prof. Dr. (3) Feinkohl, Insa Prof. Dr. (3) Fielitz, Jens Dr. (4) Filosa, Alessandro Dr. (1) Fischer, Cornelius Dr. (1) Forslund, Sofia Dr. (6) Franke, Vedran Dr. (2) Fritsche, Raphaela Dr. (1) Gerhardt, Holger Prof. Dr. (8) Gladytz, Thomas (3) Gorski, Stan Dr. (1) Gösele, Claudia Dr. (1) Gotthardt, Michael Prof. Dr. (2) Gouti, Mina Dr. (1) Graf, Robin Dr. (1) Grobe, Jenny (1) Grosswendt, Stefanie Dr. (2) Haas, Simon Dr. rer. nat. (5) Haase, Nadine Dr. (3) Haghverdi, Laleh Dr. (1) Harabula, Izabela-Cezara (1) Haseleu, Julia Dr. (1) Haucke, Volker Professor (3) Heinemann, Udo Prof. Dr. (5) Henssen, Anton Prof. Dr. med. (3) Herse, Florian PD Dr. (8) Heuser, Arnd Dr. (1) Hinze, Christian Dr. med. Dipl.-Math. (2) Hirsekorn, Antje (2) Hodge, Russell (3) Hofstätter, Maria (1) Hollfinger, Irene (1) Höpken, Uta Elisabeth PD Dr. (2) Hübner, Norbert Prof. Dr. (13) Hummel, Oliver (2) Infante Duarte, Carmen (4) Ivics, Zoltan Dr. (11) Izsvak, Zsuzsanna Dr. (16) Janke, Jürgen Dr. (2) Janz, Martin Dr. (3) Jentsch, Thomas Prof. Dr. (3) Jouhanneau, Jean-Sebastien Dr. (1) Junker, Jan Philipp Prof. Dr. (4) Jüttner, Rene Dr. (1) Kabrani, Eleni Dr. (1) Kainmüller, Dagmar Prof. Dr. (3) Kaminski, Michael Dr. (2) Kammertöns, Thomas Dr. (1) Kastelic, Nicolai (1) Kempa, Stefan Dr. (8) Kettenmann, Helmut Prof. Dr. (8) Kettritz, Ralph Prof. Dr. (7) Kirchner, Marieluise Dr. (1) Klaassen, Sabine Prof. Dr. med. (1) Klußmann, Enno PD Dr. (3) Knoll, Rebecca Luise Dr. med. (1) Kobelt, Dennis Dr. (2) Kocks, Christine Dr. (4) Kofahl, Bente Dr. (1) Kowenz-Leutz, Elisabeth Dr. (2) Ku, Min-Chi Dr. (3) Kudryashev, Mikhail Prof. Dr. (5) Kühn, Ralf Dr. (7) Kukalev, Alexander Dr. (1) Kunz, Severine Dr. (3) Lahmann, Ines Dr. (1) Landthaler, Markus Prof. Dr. (8) Lee, Young-Ae Prof. Dr. (4) Leisegang, Matthias Prof. Dr. rer. nat. (2) Leutz, Achim Prof. Dr. (3) Lewin, Gary Prof. Dr. (6) Löber, Ulrike Dr. (1) Lohse, Martin Prof. Dr. (6) Lorenz, Felix Dr. (1) Ludwig, Leif S. Dr. med. Dr. rer. nat. (1) Luft, Friedrich Prof. Dr. (23) Lupianez Garcia, Dario Jesus Dr. (1) Maatz, Henrike Dr. (3) Mahmoodzadeh, Shokoufeh PD Dr. (2) Marenholz, Ingo Dr. (3) Marg, Andreas Dr. (1) Margineanu, Anca Dr. (1) Marko, Lajos Dr. (2) Markowski, Julia (1) Mastrobuoni, Guido Dr. (2) Mathas, Stephan Dr. (3) Mertins, Philipp Dr. (5) Metzger, Jakob Johannes Dr. (2) Meyer, Irmtraud Margret Prof. Dr. (1) Millward, Jason Dr. (3) Mittnenzweig, Markus Dr. (1) Morano, Ingo Prof. Dr. (2) Müller, Dominik Prof. Dr. (11) Müller, Gerd Dr. (1) Müller, Thomas Dr. (3) Müthel, Stefanie (1) Na, Il-Kang Dr. (1) Nazare, Marc (5) Nguyen, Tam Hoai Dr. (1) Niendorf, Thoralf Prof. Dr. (20) Nimptsch, Katharina Dr. (5) Noel, Jeffrey Dr. (2) Obermayer-Wasserscheid, Benedikt Dr. (1) Oertel, Frederike Cosima MD/PhD (5) Ohler, Uwe Prof. Dr. (12) Panakova, Daniela Dr. (2) Patone, Giannino Dr. (2) Paul, Friedemann Prof. Dr. med. (45) Perrot, Andreas (3) Pezzutto, Antonio Prof. Dr. (2) Piazza, Ilaria Dr. (1) Pischon, Tobias Prof. Dr. (19) Pombo, Ana Prof. Dr. (11) Popp, Oliver Dr. (1) Potente, Michael Prof. Dr. (4) Poulet, James Prof. Dr. (4) Prigione, Alessandro Prof. Dr. (3) Qadri, Fatimunnisa Dr. (2) Quedenau, Claudia (1) Radke, Michael Dr. (1) Rajewsky, Klaus Prof. Dr. (3) Rajewsky, Nikolaus Prof. Dr. (12) Rathjen, Fritz Prof. Dr. (2) Rehm, Armin Dr. (1) Robson, Michael Dr. (2) Rocks, Oliver Dr. (1) Rousselle, Anthony (2) Roßius, Jana (1) Rybak-Wolf, Agnieszka Dr. (1) Saar, Kathrin Dr. (1) Sander, Maike Prof. Dr. (3) Sanders, Ashley Dr. (2) Sattentau, Quentin James Prof. Dr. (3) Sawamiphak, Suphansa Dr. (1) Scheidereit, Claus Prof. Dr. (1) Schiattarella, Gabriele G. Dr. (6) Schlag, Peter M. Prof. Dr. (1) Schmidt, Sabine (1) Schmidt-Krüger, Vanessa Dr. (1) Schmidt-Ullrich, Ruth Dr. (2) Schmitt, Clemens Prof. Dr. (6) Schreiber, Adrian PD Dr. med. (3) Schulz-Menger, Jeanette Prof. Dr. (15) Schütz, Anja Dr. (3) Schwarz, Roland Dr. (3) Schwedhelm, Carolina Dr. (1) Selbach, Matthias Prof. Dr. (6) Semtner, Marcus Dr. (3) Siffrin, Volker (3) Sigal, Michael Dr. (1) Simon, Katja Prof. Dr. (6) Smith, Janice (2) Spagnoli, Francesca Dr. (1) Specker, Edgar Dr. (4) Sperling, Silke Prof. Dr. (1) Sporbert, Anje Dr. (1) Spuler, Simone Prof. (3) Starke, Ludger Benedikt (1) Stein, Ulrike Prof. Dr. (7) Steinfelder, Svenja Dr. (5) Sugimoto, Yoichiro Dr. (2) Tano, Jean-Yves Dr. (1) Todiras, Mihail (2) Uckert, Wolfgang Prof. Dr. (4) Uyar, Bora Dr. (2) von Kries, Jens Peter Dr. (9) Waiczies, Sonia PD Dr. (3) Wallukat, Gerd Dr. (3) Walther, Wolfgang Prof. Dr. (7) Wanker, Erich Prof. Dr. (6) Wilck, Nicola Dr. med. (3) Willimsky, Gerald Dr. (2) Willnow, Thomas Prof. Dr. (4) Winick-Ng, Warren Dr. (1) Winter, Lukas Dr. (4) Wisinski-Bokiniec, Phillip Dr. (1) Woehler, Andrew Dr. (3) Wolf, Jana Prof. Dr. (2) Wolf, Susanne Dr. (7) Wurmus, Ricardo (1) Wyler, Emanuel Dr. (5) Zampieri, Niccolo Dr. (1) Zauber, Henrik Dr. (1) Zinzen, Robert Patrick Dr. (3) (-) Altmueller, Janine Dr.med. (32) (-) Lisowski, Pawel Dr. (4) (-) Tursun, Baris Dr. (2) (-) Zywitza, Vera Dr. (1) Entwicklungsbiologie / Signaltransduktion in Nerven und Muskelzellen (1) Experimentelle Ultrahochfeld-MR (2) Genom-Editierung & Krankheitsmodelle (2) Genomics (32) Magnetic Resonance (2) Molekulare Physiologie der somatosensorischen Wahrnehmung (1) Proteom Dynamik (1) Proteomforschung und molekulare Mechanismen bei neurodegenerativen Erkrankungen (4) Proteomics and Metabolomics (1) Psychoneuroimmunologie (1) Systembiologie von Gen-regulatorischen Elementen (1) Transgenics (2) Translationale Kardiologie und Funktionelle Genomforschung (1) 2002 (2) 2003 (1) 2005 (6) 2006 (2) 2007 (1) 2008 (1) 2009 (7) 2010 (2) 2011 (1) 2012 (4) 2013 (25) 2014 (23) 2015 (30) 2016 (35) (-) 2017 (43) 2018 (50) 2019 (42) 2020 (34) 2021 (59) 2022 (48) 2023 (24) 2024 (7) 43 Ergebnisse: Active Filter: Altmueller, Janine Dr.med.Lisowski, Pawel Dr.Tursun, Baris Dr.Zywitza, Vera Dr.2017 Sortieren: Treffgenauigkeit Neueste nach älteste Älteste nach neueste 03. Mai 2017 / Sci Rep A deep intronic CLRN1 (USH3A) founder mutation generates an aberrant exon and underlies severe Usher syndrome on the Arabian Peninsula A.O. Khan E. Becirovic C. Betz C. Neuhaus J. Altmüller L. Maria Riedmayr S. Motameny G. Nürnberg P. Nürnberg H.J. Bolz September 2017 / Clin Genet Metatarsal bony syndactyly in 2 fetuses with Smith-Lemli-Opitz syndrome: An under-recognized part of the clinical spectrum S. Moosa B. Loeys J. Altmüller G. Mortier P. Nürnberg Y. Li B. Wollnik I. Vogel 01. September 2017 / JAMA Oncol Association between loss-of-function mutations within the FANCM gene and early-onset familial breast cancer G. Neidhardt J. Hauke J. Ramser E. Groß A. Gehrig C.R. Müller A.K. Kahlert K. Hackmann E. Honisch D. Niederacher S. Heilmann-Heimbach A. Franke W. Lieb H. Thiele J. Altmüller P. Nürnberg K. Klaschik C. Ernst N. Ditsch F. Jessen A. Ramirez B. Wappenschmidt C. Engel K. Rhiem A. Meindl R.K. Schmutzler Eric Hahnen September 2017 / Eur J Paediatr Neurol Association of a synonymous SCN1B variant affecting splicing efficiency with Benign Familial Infantile Epilepsy (BFIE) S. Usluer M.A. Kayserili A.G. Eken U. Yiş C. Leu J. Altmüller H. Thiele P. Nürnberg T. Sander S.H. Çağlayan April 2017 / Mol Genet Genomics CDK5RAP2 interaction with components of the Hippo signaling pathway may play a role in primary microcephaly S.K. Sukumaran M. Stumpf S. Salamon I. Ahmad K. Bhattacharya S. Fischer R. Müller J. Altmüller B. Budde H. Thiele M. Tariq N.A. Malik P. Nürnberg S.M. Baig M.S. Hussain A.A. Noegel 02. November 2017 / Am J Hum Genet De novo mutations in SLC25A24 cause a craniosynostosis syndrome with hypertrichosis, progeroid appearance, and mitochondrial dysfunction N. Ehmke L. Graul-Neumann L. Smorag R. Koenig L. Segebrecht P. Magoulas F. Scaglia E. Kilic A.F. Hennig N. Adolphs N. Saha B. Fauler V.M. Kalscheuer F. Hennig J. Altmüller C. Netzer H. Thiele P. Nürnberg G. Yigit M. Jäger J. Hecht U. Krüger T. Mielke P.M. Krawitz D. Horn M. Schuelke S. Mundlos C.A. Bacino P.E. Bonnen B. Wollnik B. Fischer-Zirnsak U. Kornak 01. Oktober 2017 / JAMA Oncol Germline mutation status, pathological complete response, and disease-free survival in triple-negative breast cancer: secondary analysis of the GeparSixto randomized clinical trial E. Hahnen B. Lederer J. Hauke S. Loibl S. Kröber A. Schneeweiss C. Denkert P.A. Fasching J.U. Blohmer C. Jackisch S. Paepke B. Gerber S. Kümmel C. Schem G. Neidhardt J. Huober K. Rhiem S. Costa J. Altmüller C. Hanusch H. Thiele V. Müller P. Nürnberg T. Karn V. Nekljudova M. Untch G. von Minckwitz R.K. Schmutzler 01. November 2017 / Brain Rare GABRA3 variants are associated with epileptic seizures, encephalopathy and dysmorphic features C.E. Niturad D. Lev V.M. Kalscheuer A. Charzewska J. Schubert T. Lerman-Sagie H.Y. Kroes R. Oegema M. Traverso N. Specchio M. Lassota J. Chelly O. Bennett-Back N. Carmi T. Koffler-Brill M. Iacomino M. Trivisano G. Capovilla P. Striano M. Nawara S. Rzonca U. Fischer M. Bienek C. Jensen H. Hu H. Thiele J. Altmüller R. Krause P. May F. Becker R. Balling S. Biskup S.A. Haas P. Nürnberg K.L.I. van Gassen H. Lerche F. Zara S. Maljevic E. Leshinsky-Silver März 2017 / Eur J Cancer Prev The RAD51C exonic splice-site mutations c.404G>C and c.404G>T are associated with familial breast and ovarian cancer G. Neidhardt A. Becker J. Hauke J. Horváth N. Bogdanova Markov S. Heilmann-Heimbach H. Hellebrand H. Thiele J. Altmüller P. Nürnberg A. Meindl K. Rhiem B. Blümcke B. Wappenschmidt R.K. Schmutzler E. Hahnen 03. April 2017 / J Clin Invest Mutations in γ-secretase subunit-encoding PSENEN underlie Dowling-Degos disease associated with acne inversa D.J. Ralser F.B.Ü. Basmanav A. Tafazzoli J. Wititsuwannakul S. Delker S. Danda H. Thiele S. Wolf M. Busch S.A. Pulimood J. Altmüller P. Nürnberg D. Lacombe U. Hillen J. Wenzel J. Frank B. Odermatt R.C. Betz Seitennummerierung Erste Seite « First Vorherige Seite ‹ Previous … Seite 2 Seite 3 Aktuelle Seite 4 Seite 5 Nächste Seite Next › Letzte Seite Last »
03. Mai 2017 / Sci Rep A deep intronic CLRN1 (USH3A) founder mutation generates an aberrant exon and underlies severe Usher syndrome on the Arabian Peninsula A.O. Khan E. Becirovic C. Betz C. Neuhaus J. Altmüller L. Maria Riedmayr S. Motameny G. Nürnberg P. Nürnberg H.J. Bolz
September 2017 / Clin Genet Metatarsal bony syndactyly in 2 fetuses with Smith-Lemli-Opitz syndrome: An under-recognized part of the clinical spectrum S. Moosa B. Loeys J. Altmüller G. Mortier P. Nürnberg Y. Li B. Wollnik I. Vogel
01. September 2017 / JAMA Oncol Association between loss-of-function mutations within the FANCM gene and early-onset familial breast cancer G. Neidhardt J. Hauke J. Ramser E. Groß A. Gehrig C.R. Müller A.K. Kahlert K. Hackmann E. Honisch D. Niederacher S. Heilmann-Heimbach A. Franke W. Lieb H. Thiele J. Altmüller P. Nürnberg K. Klaschik C. Ernst N. Ditsch F. Jessen A. Ramirez B. Wappenschmidt C. Engel K. Rhiem A. Meindl R.K. Schmutzler Eric Hahnen
September 2017 / Eur J Paediatr Neurol Association of a synonymous SCN1B variant affecting splicing efficiency with Benign Familial Infantile Epilepsy (BFIE) S. Usluer M.A. Kayserili A.G. Eken U. Yiş C. Leu J. Altmüller H. Thiele P. Nürnberg T. Sander S.H. Çağlayan
April 2017 / Mol Genet Genomics CDK5RAP2 interaction with components of the Hippo signaling pathway may play a role in primary microcephaly S.K. Sukumaran M. Stumpf S. Salamon I. Ahmad K. Bhattacharya S. Fischer R. Müller J. Altmüller B. Budde H. Thiele M. Tariq N.A. Malik P. Nürnberg S.M. Baig M.S. Hussain A.A. Noegel
02. November 2017 / Am J Hum Genet De novo mutations in SLC25A24 cause a craniosynostosis syndrome with hypertrichosis, progeroid appearance, and mitochondrial dysfunction N. Ehmke L. Graul-Neumann L. Smorag R. Koenig L. Segebrecht P. Magoulas F. Scaglia E. Kilic A.F. Hennig N. Adolphs N. Saha B. Fauler V.M. Kalscheuer F. Hennig J. Altmüller C. Netzer H. Thiele P. Nürnberg G. Yigit M. Jäger J. Hecht U. Krüger T. Mielke P.M. Krawitz D. Horn M. Schuelke S. Mundlos C.A. Bacino P.E. Bonnen B. Wollnik B. Fischer-Zirnsak U. Kornak
01. Oktober 2017 / JAMA Oncol Germline mutation status, pathological complete response, and disease-free survival in triple-negative breast cancer: secondary analysis of the GeparSixto randomized clinical trial E. Hahnen B. Lederer J. Hauke S. Loibl S. Kröber A. Schneeweiss C. Denkert P.A. Fasching J.U. Blohmer C. Jackisch S. Paepke B. Gerber S. Kümmel C. Schem G. Neidhardt J. Huober K. Rhiem S. Costa J. Altmüller C. Hanusch H. Thiele V. Müller P. Nürnberg T. Karn V. Nekljudova M. Untch G. von Minckwitz R.K. Schmutzler
01. November 2017 / Brain Rare GABRA3 variants are associated with epileptic seizures, encephalopathy and dysmorphic features C.E. Niturad D. Lev V.M. Kalscheuer A. Charzewska J. Schubert T. Lerman-Sagie H.Y. Kroes R. Oegema M. Traverso N. Specchio M. Lassota J. Chelly O. Bennett-Back N. Carmi T. Koffler-Brill M. Iacomino M. Trivisano G. Capovilla P. Striano M. Nawara S. Rzonca U. Fischer M. Bienek C. Jensen H. Hu H. Thiele J. Altmüller R. Krause P. May F. Becker R. Balling S. Biskup S.A. Haas P. Nürnberg K.L.I. van Gassen H. Lerche F. Zara S. Maljevic E. Leshinsky-Silver
März 2017 / Eur J Cancer Prev The RAD51C exonic splice-site mutations c.404G>C and c.404G>T are associated with familial breast and ovarian cancer G. Neidhardt A. Becker J. Hauke J. Horváth N. Bogdanova Markov S. Heilmann-Heimbach H. Hellebrand H. Thiele J. Altmüller P. Nürnberg A. Meindl K. Rhiem B. Blümcke B. Wappenschmidt R.K. Schmutzler E. Hahnen
03. April 2017 / J Clin Invest Mutations in γ-secretase subunit-encoding PSENEN underlie Dowling-Degos disease associated with acne inversa D.J. Ralser F.B.Ü. Basmanav A. Tafazzoli J. Wititsuwannakul S. Delker S. Danda H. Thiele S. Wolf M. Busch S.A. Pulimood J. Altmüller P. Nürnberg D. Lacombe U. Hillen J. Wenzel J. Frank B. Odermatt R.C. Betz