Wissenschaftliche Publikationen Suche Suche Autor/in Forschungsgruppe Veröffentlichungsdatum Suchen Sortieren nach RelevanceFrom A-ZAuthored onDate/Time RangeRelease date Reihenfolge AufsteigendAbsteigend Conrad, Thomas Dr. (1) Lee, Young-Ae Prof. Dr. (1) Marenholz, Ingo Dr. (1) (-) Altmueller, Janine Dr.med. (39) (-) Fischer, Cornelius Dr. (2) Biologie maligner Lymphome (1) Experimentelle Ultrahochfeld-MR (2) Genetik metabolischer und reproduktiver Störungen (3) (-) Genomics (42) Immunregulation und Krebs (1) Magnetic Resonance (2) Molekulare Genetik allergischer Erkrankungen (1) Proteomforschung und molekulare Mechanismen bei neurodegenerativen Erkrankungen (1) Zelluläre Neurowissenschaften (2) 2002 (1) 2005 (2) 2013 (21) 2014 (16) 2015 (25) 2016 (30) 2017 (33) (-) 2018 (42) 2019 (33) 2020 (28) 2021 (48) 2022 (39) 2023 (20) 2024 (6) 42 Ergebnisse: Active Filter: Altmueller, Janine Dr.med.Fischer, Cornelius Dr.Genomics2018 Sortieren: Treffgenauigkeit Neueste nach älteste Älteste nach neueste 01. März 2018 / Am J Hum Genet Mutations in the BAF-complex subunit DPF2 are associated with Coffin-Siris syndrome G. Vasileiou S. Vergarajauregui S. Endele B. Popp C. Büttner A.B. Ekici M. Gerard N.C. Bramswig B. Albrecht J. Clayton-Smith J. Morton S. Tomkins K. Low A. Weber M. Wenzel J. Altmüller Y. Li B. Wollnik G. Hoganson M.R. Plona M.T. Cho C.T. Thiel H.J. Lüdecke T.M. Strom E. Calpena A.O.M. Wilkie D. Wieczorek F.B. Engel A. Reis 15. Februar 2018 / Nat Commun Actionable perturbations of damage responses by TCL1/ATM and epigenetic lesions form the basis of T-PLL A. Schrader G. Crispatzu S. Oberbeck P. Mayer S. Pützer J. von Jan E. Vasyutina K. Warner N. Weit N. Pflug T. Braun E.I. Andersson B. Yadav A. Riabinska B. Maurer M.S. Ventura Ferreira F. Beier J. Altmüller M. Lanasa C.D. Herling T. Haferlach S. Stilgenbauer G. Hopfinger M. Peifer T.H. Brümmendorf P. Nürnberg K.S.J. Elenitoba-Johnson S. Zha M. Hallek R. Moriggl H.C. Reinhardt M.H. Stern S. Mustjoki S. Newrzela P. Frommolt M. Herling 08. März 2018 / Sci Rep Single molecule real time sequencing in ADTKD-MUC1 allows complete assembly of the VNTR and exact positioning of causative mutations A. Wenzel J. Altmueller A.B. Ekici B. Popp K. Stueber H. Thiele A. Pannes S. Staubach E. Salido P. Nuernberg R. Reinhardt A. Reis P. Rump F.G. Hanisch M.T.F. Wolf M. Wiesener B. Huettel B.B. Beck Oktober 2018 / Kaohsiung J Med Sci Senior-Løken syndrome with IQCB1 mutation in Taiwan P.H. Yu Y.R. Kuo J. Altmüller D.Y. Hwang 17. Mai 2018 / Mol Cell HMGB2 loss upon senescence entry disrupts genomic organization and induces CTCF clustering across cell types A. Zirkel M. Nikolic K. Sofiadis J.P. Mallm C.A. Brackley H. Gothe O. Drechsel C. Becker J. Altmüller N. Josipovic T. Georgomanolis L. Brant J. Franzen M. Koker E.G. Gusmao I.G. Costa R.T. Ullrich W. Wagner V. Roukos P. Nürnberg D. Marenduzzo K. Rippe A. Papantonis 24. Januar 2018 / Breast Cancer Res BRIP1 loss-of-function mutations confer high risk for familial ovarian cancer, but not familial breast cancer N. Weber-Lassalle J. Hauke J. Ramser L. Richters E. Groß B. Blümcke A. Gehrig A.K. Kahlert C.R. Müller K. Hackmann E. Honisch K. Weber-Lassalle D. Niederacher J. Borde H. Thiele C. Ernst J. Altmüller G. Neidhardt P. Nürnberg K. Klaschik C. Schroeder K. Platzer A.E. Volk S. Wang-Gohrke W. Just B. Auber C. Kubisch G. Schmidt J. Horvath B. Wappenschmidt C. Engel N. Arnold B. Dworniczak K. Rhiem A. Meindl R.K. Schmutzler E. Hahnen 17. April 2018 / Birth Defects Res Exome sequencing in syndromic brain malformations identifies novel mutations in ACTB, and SLC9A6, and suggests BAZ1A as a new candidate gene V. Weitensteiner R. Zhang J. Bungenberg M. Marks J. Gehlen D.J. Ralser A.C. Hilger A. Sharma J. Schumacher U. Gembruch W.M. Merz A. Becker J. Altmüller H. Thiele B.G. Herrmann B. Odermatt M. Ludwig H. Reutter 07. Dezember 2018 / Science A mechanistic classification of clinical phenotypes in neuroblastoma S. Ackermann M. Cartolano B. Hero A. Welte Y. Kahlert A. Roderwieser C. Bartenhagen E. Walter J. Gecht L. Kerschke R. Volland R. Menon J.M. Heuckmann M. Gartlgruber S. Hartlieb K.O. Henrich K. Okonechnikov J. Altmüller P. Nürnberg S. Lefever B. de Wilde F. Sand F. Ikram C. Rosswog J. Fischer J. Theissen F. Hertwig A.D. Singhi T. Simon W. Vogel S. Perner B. Krug M. Schmidt S. Rahmann V. Achter U. Lang C. Vokuhl M. Ortmann R. Büttner A. Eggert F. Speleman R.J. O'Sullivan R.K. Thomas F. Berthold J. Vandesompele A. Schramm F. Westermann J.H. Schulte M. Peifer M. Fischer Dezember 2018 / Neuropediatrics Dominant SCN2A mutation causes familial episodic ataxia and impairment of speech development W. Fazeli K. Becker P. Herkenrath C. Düchting F. Körber P. Landgraf P. Nürnberg J. Altmüller H. Thiele A. Koy M.C. Liebau T. Simon J. Dötsch S. Cirak 01. Dezember 2018 / Hum Mol Genet Mechanism suppressing H3K9 trimethylation in pluripotent stem cells and its demise by polyQ-expanded huntingtin mutations D. Irmak A. Fatima R. Gutiérrez-Garcia M.M. Rinschen P. Wagle J. Altmüller L. Arrigoni B. Hummel C. Klein C.K. Frese R. Sawarkar A. Rada-Iglesias D. Vilchez Seitennummerierung Aktuelle Seite 1 Seite 2 Seite 3 Seite 4 … Nächste Seite Next › Letzte Seite Last »
01. März 2018 / Am J Hum Genet Mutations in the BAF-complex subunit DPF2 are associated with Coffin-Siris syndrome G. Vasileiou S. Vergarajauregui S. Endele B. Popp C. Büttner A.B. Ekici M. Gerard N.C. Bramswig B. Albrecht J. Clayton-Smith J. Morton S. Tomkins K. Low A. Weber M. Wenzel J. Altmüller Y. Li B. Wollnik G. Hoganson M.R. Plona M.T. Cho C.T. Thiel H.J. Lüdecke T.M. Strom E. Calpena A.O.M. Wilkie D. Wieczorek F.B. Engel A. Reis
15. Februar 2018 / Nat Commun Actionable perturbations of damage responses by TCL1/ATM and epigenetic lesions form the basis of T-PLL A. Schrader G. Crispatzu S. Oberbeck P. Mayer S. Pützer J. von Jan E. Vasyutina K. Warner N. Weit N. Pflug T. Braun E.I. Andersson B. Yadav A. Riabinska B. Maurer M.S. Ventura Ferreira F. Beier J. Altmüller M. Lanasa C.D. Herling T. Haferlach S. Stilgenbauer G. Hopfinger M. Peifer T.H. Brümmendorf P. Nürnberg K.S.J. Elenitoba-Johnson S. Zha M. Hallek R. Moriggl H.C. Reinhardt M.H. Stern S. Mustjoki S. Newrzela P. Frommolt M. Herling
08. März 2018 / Sci Rep Single molecule real time sequencing in ADTKD-MUC1 allows complete assembly of the VNTR and exact positioning of causative mutations A. Wenzel J. Altmueller A.B. Ekici B. Popp K. Stueber H. Thiele A. Pannes S. Staubach E. Salido P. Nuernberg R. Reinhardt A. Reis P. Rump F.G. Hanisch M.T.F. Wolf M. Wiesener B. Huettel B.B. Beck
Oktober 2018 / Kaohsiung J Med Sci Senior-Løken syndrome with IQCB1 mutation in Taiwan P.H. Yu Y.R. Kuo J. Altmüller D.Y. Hwang
17. Mai 2018 / Mol Cell HMGB2 loss upon senescence entry disrupts genomic organization and induces CTCF clustering across cell types A. Zirkel M. Nikolic K. Sofiadis J.P. Mallm C.A. Brackley H. Gothe O. Drechsel C. Becker J. Altmüller N. Josipovic T. Georgomanolis L. Brant J. Franzen M. Koker E.G. Gusmao I.G. Costa R.T. Ullrich W. Wagner V. Roukos P. Nürnberg D. Marenduzzo K. Rippe A. Papantonis
24. Januar 2018 / Breast Cancer Res BRIP1 loss-of-function mutations confer high risk for familial ovarian cancer, but not familial breast cancer N. Weber-Lassalle J. Hauke J. Ramser L. Richters E. Groß B. Blümcke A. Gehrig A.K. Kahlert C.R. Müller K. Hackmann E. Honisch K. Weber-Lassalle D. Niederacher J. Borde H. Thiele C. Ernst J. Altmüller G. Neidhardt P. Nürnberg K. Klaschik C. Schroeder K. Platzer A.E. Volk S. Wang-Gohrke W. Just B. Auber C. Kubisch G. Schmidt J. Horvath B. Wappenschmidt C. Engel N. Arnold B. Dworniczak K. Rhiem A. Meindl R.K. Schmutzler E. Hahnen
17. April 2018 / Birth Defects Res Exome sequencing in syndromic brain malformations identifies novel mutations in ACTB, and SLC9A6, and suggests BAZ1A as a new candidate gene V. Weitensteiner R. Zhang J. Bungenberg M. Marks J. Gehlen D.J. Ralser A.C. Hilger A. Sharma J. Schumacher U. Gembruch W.M. Merz A. Becker J. Altmüller H. Thiele B.G. Herrmann B. Odermatt M. Ludwig H. Reutter
07. Dezember 2018 / Science A mechanistic classification of clinical phenotypes in neuroblastoma S. Ackermann M. Cartolano B. Hero A. Welte Y. Kahlert A. Roderwieser C. Bartenhagen E. Walter J. Gecht L. Kerschke R. Volland R. Menon J.M. Heuckmann M. Gartlgruber S. Hartlieb K.O. Henrich K. Okonechnikov J. Altmüller P. Nürnberg S. Lefever B. de Wilde F. Sand F. Ikram C. Rosswog J. Fischer J. Theissen F. Hertwig A.D. Singhi T. Simon W. Vogel S. Perner B. Krug M. Schmidt S. Rahmann V. Achter U. Lang C. Vokuhl M. Ortmann R. Büttner A. Eggert F. Speleman R.J. O'Sullivan R.K. Thomas F. Berthold J. Vandesompele A. Schramm F. Westermann J.H. Schulte M. Peifer M. Fischer
Dezember 2018 / Neuropediatrics Dominant SCN2A mutation causes familial episodic ataxia and impairment of speech development W. Fazeli K. Becker P. Herkenrath C. Düchting F. Körber P. Landgraf P. Nürnberg J. Altmüller H. Thiele A. Koy M.C. Liebau T. Simon J. Dötsch S. Cirak
01. Dezember 2018 / Hum Mol Genet Mechanism suppressing H3K9 trimethylation in pluripotent stem cells and its demise by polyQ-expanded huntingtin mutations D. Irmak A. Fatima R. Gutiérrez-Garcia M.M. Rinschen P. Wagle J. Altmüller L. Arrigoni B. Hummel C. Klein C.K. Frese R. Sawarkar A. Rada-Iglesias D. Vilchez