Wissenschaftliche Publikationen

Biallelic variants in WARS1 cause a highly variable neurodevelopmental syndrome and implicate a critical exon for normal auditory function

S.J. Lin
B. Vona
H.M. Porter
M. Izadi
K. Huang
Y. Lacassie
J.A. Rosenfeld
S. Khan
C. Petree
T.A. Ali
N. Muhammad
S.A. Khan
N. Muhammad
P. Liu
M.L. Haymon
F. Rüschendorf
I.K. Kong
L. Schnapp
N. Shur
L. Chorich
L. Layman
T. Haaf
E. Pourkarimi
H.G. Kim
G.K. Varshney

Cell-type specialization is encoded by specific chromatin topologies

W. Winick-Ng
A. Kukalev
I. Harabula
L. Zea-Redondo
D. Szabó
M. Meijer
L. Serebreni
Y. Zhang
S. Bianco
A.M. Chiariello
I. Irastorza-Azcarate
C.J. Thieme
T.M. Sparks
S. Carvalho
L. Fiorillo
F. Musella
E. Irani
E.T. Triglia
A.A. Kolodziejczyk
A. Abentung
G. Apostolova
E.J. Paul
V. Franke
R. Kempfer
A. Akalin
S.A. Teichmann
G. Dechant
M.A. Ungless
M. Nicodemi
L. Welch
G. Castelo-Branco
A. Pombo

16. November 2021 / Nat Commun

Rare variant analysis in eczema identifies exonic variants in DUSP1, NOTCH4 and SLC9A4

S. Grosche
I. Marenholz
J. Esparza-Gordillo
A. Arnau-Soler
E. Pairo-Castineira
F. Rüschendorf
T.S. Ahluwalia
C. Almqvist
A. Arnold
H. Baurecht
H. Bisgaard
K. Bønnelykke
S.J. Brown
M. Bustamante
J.A. Curtin
A. Custovic
S.C. Dharmage
A. Esplugues
M. Falchi
D. Fernandez-Orth
M.A.R. Ferreira
A. Franke
S. Gerdes
C. Gieger
H. Hakonarson
P.G. Holt
G. Homuth
N. Hubner
P.G. Hysi
M.R. Jarvelin
R. Karlsson
G.H. Koppelman
S. Lau
M. Lutz
P.K.E. Magnusson
G.B. Marks
M. Müller-Nurasyid
M.M. Nöthen
L. Paternoster
C.E. Pennell
A. Peters
K. Rawlik
C.F. Robertson
E. Rodriguez
S. Sebert
A. Simpson
P.M.A. Sleiman
M. Standl
D. Stölzl
K. Strauch
A. Szwajda
A. Tenesa
P.J. Thompson
V. Ullemar
A. Visconti
J.M. Vonk
C.A. Wang
S. Weidinger
M. Wielscher
C.L. Sargent
C.J. Xu
Y.A. Lee

A biallelic variant in CLRN2 causes non-syndromic hearing loss in humans

B. Vona
N. Mazaheri
S.J. Lin
L.A. Dunbar
R. Maroofian
H. Azaiez
K.T. Booth
S. Vitry
A. Rad
F. Rüschendorf
P. Varshney
B. Fowler
C. Beetz
K.N. Alagramam
D. Murphy
G. Shariati
A. Sedaghat
H. Houlden
C. Petree
S. VijayKumar
R.J.H. Smith
T. Haaf
A. El-Amraoui
M.R. Bowl
G.K. Varshney
H. Galehdari

Genetic spectrum of syndromic and non-syndromic hearing loss in Pakistani families

J. Doll
B. Vona
L. Schnapp
F. Rüschendorf
I. Khan
S. Khan
N. Muhammad
S. Alam Khan
H. Nawaz
A. Khan
N. Ahmad
S.M. Kolb
L. Kühlewein
J.D.J. Labonne
L.C. Layman
M.A.H. Hofrichter
T. Röder
M. Dittrich
T. Müller
T.D. Graves
I.K. Kong
I. Nanda
H.G. Kim
T. Haaf

Phosphatidylinositol 4 kinase-β mutations cause non-syndromic sensorineural deafness and inner ear malformation

X. Su
Y. Feng
S.A. Rahman
S. Wu
G. Li
F. Rüschendorf
L. Zhao
H. Cui
J. Liang
L. Fang
H. Hu
S. Froehler
Y. Yu
G. Patone
O. Hummel
Q. Chen
K. Raile
F.C. Luft
S. Bähring
K. Hussain
W. Chen
J. Zhang
M. Gong

Phosphatidylinositol 4-kinase β mutations cause nonsyndromic sensorineural deafness and inner ear malformation

X. Su
Y. Feng
S.A. Rahman
S. Wu
G. Li
F. Rüschendorf
L. Zhao
H. Cui
J. Liang
L. Fang
H. Hu
S. Froehler
Y. Yu
G. Patone
O. Hummel
Q. Chen
K. Raile
F.C. Luft
S. Bähring
K. Hussain
W. Chen
J. Zhang
M. Gong

Age-of-onset information helps identify 76 genetic variants associated with allergic disease

M.A.R. Ferreira
J.M. Vonk
H. Baurecht
I. Marenholz
C. Tian
J.D. Hoffman
Q. Helmer
A. Tillander
Vi. Ullemar
Y. Lu
S. Grosche
F. Rüschendorf
R. Granell
B.M. Brumpton
L.G. Fritsche
L. Bhatta
M.E. Gabrielsen
J.B. Nielsen
W. Zhou
K. Hveem
A. Langhammer
O.L. Holmen
M. Løset
G.R. Abecasis
C.J. Willer
N.C. Emami
T.B. Cavazos
J.S. Witte
A. Szwajda
D.A. Hinds
N. Hübner
S. Weidinger
P.K. Magnusson
E. Jorgenson
R. Karlsson
L. Paternoster
D.I. Boomsma
C. Almqvist
Y.A. Lee
G.H. Koppelman

Novel loss-of-function variants in CDC14A are associated with recessive sensorineural hearing loss in Iranian and Pakistani patients

J. Doll
S. Kolb
L. Schnapp
A. Rad
F. Rüschendorf
I. Khan
A. Adli
A. Hasanzadeh
D. Liedtke
S. Knaup
M.A. Hofrichter
T. Müller
M. Dittrich
I.K. Kong
H.G. Kim
T. Haaf
B. Vona

Disruption of PHF21A causes syndromic intellectual disability with craniofacial anomalies, epilepsy, hypotonia, and neurobehavioral problems including autism

H.G. Kim
J.A. Rosenfeld
D.A. Scott
G. Bénédicte
J.D. Labonne
J. Brown
M. McGuire
S. Mahida
S. Naidu
J. Gutierrez
G. Lesca
V. des Portes
A.L. Bruel
A. Sorlin
F. Xia
Y. Capri
E. Muller
D. McKnight
E. Torti
F. Rüschendorf
O. Hummel
Z. Islam
P.R. Kolatkar
L.C. Layman
D. Ryu
I.K. Kong
S. Madan-Khetarpal
C.H. Kim