Pressemitteilung Nr. 1
Berlin
Defekte im größten Gen des Menschen, dem Titin-Gen, führen zu chronischer Herzmuskelschwäche
Eine eingeschränkte Leistung des Herzmuskels kann Folge verschiedener Erkrankungen wie Herzinfarkt, Bluthochdruck oder Herzklappenfehler sein, sie kann aber auch ohne erkennbare Ursache auftreten. Nicht selten sind diese Erkrankungen erblich bedingt, von den genetischen Ursachen ist allerdings bisher nur wenig bekannt. Dr. Brenda Gerull und Prof. Ludwig Thierfelder (beide vom Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC) in Berlin-Buch und der Franz-Volhard-Herz-Kreislaufklinik der Charité der Humboldt-Universität zu Berlin) haben jetzt zusammen mit Forschern in Brisbane (Australien), Boston (USA) und Mannheim* gezeigt, dass Defekte des Titin-Gens - dieses Gen enthält den Bauplan für den größten bekannten Eiweißkörper des Menschen - zu einer chronischen Herzschwäche, der so genannten dilatativen Kardiomyopathie (DCM) führen können. Diese Entdeckung der MDC-Forscher hat das renommierte Wissenschaftsmagazin Nature Genetics vorab jetzt online veröffentlicht.