Seltene Krankheiten

MyoPax entwickelt regenerative Therapien für bisher unheilbare Muskelkrankheiten. Ein Interview mit den Gründerinnen, Professorin Simone Spuler und Dr. Verena Schöwel-Wolf, CEO.

Wie der Austausch eines einzelnen Bausteins im Erbgut einen bisher unbekannten Immundefekt beim Menschen auslöst, berichten internationale Forscher*innen – darunter ECRC-Forscher Stephan Mathas – in „Science Immunology“. Sie haben eine Punktmutation am Transkriptionsfaktor IRF4 entdeckt.

MyoPax, eine neue Ausgründung des Max Delbrück Centers und der Charité, erhält ein Darlehen in Höhe von 1,3 Millionen Euro, um das Unternehmen aufzubauen. Mit seiner innovativen Stammzelltechnologie entwickelt das Start-up regenerative Therapien für bislang unheilbare Muskelerkrankungen.

Dr. Eduardo Silva Ramos erhält ein Fellowship der Huntington's Disease Society of America. Der MDC-Forscher will einen Proteinkomplex näher untersuchen, der entscheidenden Einfluss auf eine der Huntington-Krankheit zugrundeliegende Mutation haben könnte, und daraus neue therapeutische Ansätze entwickeln.

Etwa sieben Jungen, deren Harnröhre und Blasenschließmuskel unvollständig ausgebildet sind, werden jedes Jahr in Deutschland geboren. Sie bleiben oft inkontinent. ECRC-Forscher*innen wollen prüfen, ob den Kindern eine Stammzell-Transplantation helfen kann. BMBF und BIH in der Charité fördern die Studie mit ca. 4,3 Millionen Euro.

Wenn die Kraftwerke der Zellen nicht richtig funktionieren, ist die Lebenswartung gering. Sonst weiß man wenig über das Leigh-Syndrom. Mit Organoiden haben Forschende aus Düsseldorf und Berlin nun ein erstes menschliches Modell dieser seltenen Erkrankung geschaffen und stellen es in „Nature Communications“ vor.

Mit einer Zeremonie ehrt das MDC junge Forscherinnen und Forscher, die 2019 ihre Promotion beendet haben. Auf der Feier wurden mehrere Preise für die besten Fachpublikationen und das beste wissenschaftliche Bild vergeben.

Wenn die Nebenniere zu viel Aldosteron produziert, führt das oft zu Bluthochdruck und Nierenschäden (Hyperaldosteronismus). Erst seit kurzem ist bekannt, dass manche Erkrankte eine Mutation im Gen für den ClC-2 Chloridkanal in sich tragen. Nun konnten Forschende um Professor Thomas Jentsch erstmals zeigen, wie die veränderten Kanäle die Krankheit verursachen. Das berichten sie im Fachjournal Nature Communications.

Der Ursprung für die unheilbare Nervenkrankheit sind kleinste Proteinfasern, die sich aus Ketten des Huntingtin-Proteins zusammenlagern.

Eine arterielle Hypertonie, besser bekannt als Bluthochdruck, entsteht oft, weil die Nebennierenrinde zu viel Aldosteron herstellt. Eine Ursache für die Überproduktion dieses Hormons ist ein veränderter Chloridkanal in den Zellen der Nebennierenrinde. Dahinter steckt eine Mutation in dem Gen CLCN2, das die Bauanleitung für den Kanal enthält.