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Gen erhöht Risiko für Neurodermitis

Eine Forschungsgruppe des Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC) Berlin-Buch und der Kinderklinik der Charité – Universitätsmedizin Berlin hat ein Gen entdeckt, das Neurodermitis auslösen kann, wenn es mutiert ist. Dr. Cilla Söderhäll und Prof. Young-Ae Lee fanden heraus, dass das Gen bei Patienten mit dieser chronisch-entzündlichen Hauterkrankung in den Zellen der äußeren Hautschicht nur unvollständig angeschaltet wird. Ihre Forschungsergebnisse hat jetzt die Fachzeitschrift PloS Biology (Vol. 5, Nr. 9, 2007)* veröffentlicht.

Neurodermitis ist eine chronisch entzündliche
Hauterkrankung, die oft mit Allergien einhergeht. In den industrialisierten
Ländern sind zehn bis 20 Prozent der Kleinkinder davon betroffen. In den
meisten Fällen bricht die Neurodermitis bereits in den ersten Lebensmonaten und
-jahren auf und ist häufig ein erstes Anzeichen für die Entwicklung weiterer
allergischer Erkrankungen, wie Asthma oder Heuschnupfen. Verwandte von
Patienten, die an Neurodermitis leiden, haben ein erhöhtes Risiko ebenfalls zu
erkranken. Insbesondere, wenn ein bestimmter Teil der DNA vom Erbgut der Mutter
stammt.

Das Gen, das die Forscher COL29A1 nennen, enthält die
Bauanleitung für das neu entdeckte Protein Kollagen 29. Für ihre Forschungen
hatten die Wissenschaftlerinnen fast 500 Familien mit 908 an Neurodermitis
erkrankten Kindern genetisch untersucht. Sie entdeckten, dass erkrankte Kinder
besonders häufig bestimmte genetische Varianten des Gens ererben. Solche
Varianten erhöhen das Risiko, an Neurodermitis zu erkranken.

Im Gegensatz zu anderen Kollagenen ist Kollagen 29 in der
Haut von gesunden Menschen nur in der äußersten Schicht, der so genannten
Epidermis, aktiv. „Neurodermitis-Patienten hingegen fehlt das Kollagen 29 in
den äußeren Hautschichten“, erläutert Prof. Lee, Leiterin der Forschungsgruppe.

Noch ist unklar, welche Funktion Kollagen 29 in der
Epidermis hat. Die Forscher vermuten jedoch, dass Kollagen 29 einerseits den
Zusammenhalt der Epidermiszellen und andererseits auch die Wanderung von
Abwehrzellen in der Epidermis beeinflusst und somit bei der Schutzfunktion der
Haut vor äußeren Einflüssen wie etwa Kälte oder Hitze und der Abwehr von
Erregern eine wichtige Rolle spielt.

Die jetzt erzielten Ergebnisse basieren auf einer früheren
Studie von Prof. Lee, in der sie in Zusammenarbeit mit Forschern aus der
Bundesrepublik, Schweden, Italien und den Niederlanden die Region für das
Neurodermitis-Gen auf Chromosom 3 lokalisiert hatte.

*Variants in a novel epidermal
collagen gene (COL29A1) are associated with atopic dermatitis

Cilla
Söderhäll1,2,5, Ingo Marenholz1,2,5, Tamara Kerscher1,2,
Franz Rüschendorf2, Jorge Esparza-Gordillo1,2, Margitta
Worm3, Christoph Gruber1, Gabriele Mayr4,
Mario Albrecht4, Klaus Rohde2, Herbert Schulz2,
Ulrich Wahn1, Norbert Hubner2, Young-Ae Lee1,2

1 Department of Pediatric
Pneumology and Immunology, Charité Universitätsmedizin Berlin,

2 Max-Delbrück-Centrum (MDC) for
Molecular Medicine, Berlin,

3 Department of Dermatology and
Allergology, Charité Universitätsmedizin Berlin

4 Max Planck Institute for
Informatics, Saarbrücken, Germany

5 these authors contributed
equally to this work.

Barbara Bachtler
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