Herzkrankheiten genetisch zerlegt
Ein vielschichtiges Krankheitsbild wird aufgeschlüsselt
Herz-Kreislauf-Erkrankungen stellen Genforscher vor besondere Probleme. Denn meist sind an der Entstehung von Herzleiden, wie Herzrhythmusstörungen oder Herzmuskelverdickung, mehrere Faktoren gemeinsam beteiligt. Ihre einzelnen Funktionen und ihre jeweilige Struktur sind dabei schwer zu bestimmen. Durch die molekulare Analyse von Herzkrankheiten, die auf Einzelgendefekte zurückgehen, sind Herzforscher wie Dr. Ludwig Thierfelder, Arbeitsgruppenleiter am MAX-DELBRÜCK-CENTRUM FÜR MOLEKULARE MEDIZIN (MDC) BERLIN-BUCH, jedoch auf Proteine von Herzmuskelzellen gestoßen, die vermutlich auch an der Entstehung erworbener Herzstörungen beteiligt sind. Das berichtete der Berliner Wissenschaftler auf einem Symposium des Verbunds Klinisch Biomedizinische Forschung (KBF) über "Komplexe genetische Erkrankungen".
Herz-Kreislauf-Erkrankungen stellen Genforscher vor besondere Probleme. Denn meist sind an der Entstehung von Herzleiden, wie Herzrhythmusstörungen oder Herzmuskelverdickung, mehrere Faktoren gemeinsam beteiligt. Ihre einzelnen Funktionen und ihre jeweilige Struktur sind dabei schwer zu bestimmen. Durch die molekulare Analyse von Herzkrankheiten, die auf Einzelgendefekte zurückgehen, sind Herzforscher wie Dr. Ludwig Thierfelder, Arbeitsgruppenleiter am MAX-DELBRÜCK-CENTRUM FÜR MOLEKULARE MEDIZIN (MDC) BERLIN-BUCH, jedoch auf Proteine von Herzmuskelzellen gestoßen, die vermutlich auch an der Entstehung erworbener Herzstörungen beteiligt sind. Das berichtete der Berliner Wissenschaftler auf einem Symposium des Verbunds Klinisch Biomedizinische Forschung (KBF) über "Komplexe genetische Erkrankungen".
"Erblich bedingte Herzkrankheiten, die auf Einzelgendefekte zurückgehen, sogenannte monogenetische Herzerkrankungen, äußern sich häufig in Symptomen, die auch bei erworbenen Herzstörungen auftreten", sagte Dr. Thierfelder in seinem Vortrag über die "Genetik von Herz-Kreislauferkrankungen". Durch die molekulare Analyse unterschiedlicher Formen monogenetisch bedingter Herzmuskelvergrößerungen (familiäre hypertrophe Kardiomyopathie) identifizierte der Berliner Forscher zwei neue Krankheitsgene, die zu krankhafter Herzverdickung führen können. Wie sich herausstellte, enthält jedes dieser Gene die Bauanleitung für eines der Elemente, aus denen sich der Kontraktionsapparat (Sarkomer) der Herzmuskelzelle zusammensetzt. Auf dem Kongreß gab Dr. Thierfelder zudem die Entdeckung eines weiteren Proteins durch seine Arbeitsgruppe bekannt. Auch dieses Protein kann, falls defekt, eine familiäre hypertrophe Kardiomyopathie verursachen. Bei dem neuentdeckten Eiweiß handelt es sich um das Protein-C, das ebenfalls zum Sarkomer der Herzmuskelzelle gehört. Warum Veränderungen im Bauplan dieser Proteine jedoch eine Verdickung der Herzzellen und damit die Vergrößerung des gesamten Organs hervorrufen können, wird derzeit noch erforscht.
Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC) Berlin-Buch
Robert-Rössle-Straße 10
13122 Berlin
Tel.: +49 (0) 30 94 06 - 38 96
Fax: +49 (0) 30 94 06 - 38 33
Wie Thierfelder weiter berichtete, war auch der amerikanische Wissenschaftler Mark Keating vom Health Science Center der Universität von Utah in Salt Lake City mit der Methode der Untersuchung von Einzelgendefekten erfolgreich. Keating gelang kürzlich der Nachweis zweier Proteine, die vermutlich an der Entstehung von Herzrhythmusstörungen beteiligt sind. Beide Eiweißmoleküle vermitteln in Herzzellen den Ein- und Ausstrom elektrisch geladener Teilchen (Ionen) durch die Zellmembran und bestimmen die elektrischen Eigenschaften von Herzmuskelzellen. Ist die Funktion dieser Ionenkanäle gestört, geraten die Zellen aus dem Takt. Die Folge können rasche Herzrhythmusstörungen sein, die mitunter zum Herztod führen.
Presse- und ÖffentlichkeitsarbeitMax-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC) Berlin-Buch
Robert-Rössle-Straße 10
13122 Berlin
Tel.: +49 (0) 30 94 06 - 38 96
Fax: +49 (0) 30 94 06 - 38 33
