Berlin tritt nationalem Genomdaten-Netzwerk bei
Genommedizin in die Grundversorgung für Patientinnen und Patienten mit seltenen Krankheiten oder Krebs integrieren – darauf zielt die nationale Strategie für Genommedizin des Bundesgesundheitsministeriums ab. Das „Modellprojekt genomDE“ startete im vergangenen Jahr. Die Möglichkeit, genetische Krankheiten schnell zu diagnostizieren oder genau jene Mutationen zu identifizieren, die für den Krebs der individuellen Patientin oder Patienten verantwortlich sind, soll eine personalisierte und effektivere Behandlung für alle ermöglichen.
In diesem Jahr nahm das vom Max Delbrück Center und Berlin Institute of Health in der Charité (BIH) gemeinsam betriebene Genomrechenzentrum (GRZ) seine Arbeit auf. Es ist damit eins von sechs Hochleistungs-Rechenzentren in dem Netzwerk. „Wir bekommen pseudonymisierte Daten von klinischen Partnern wie der Charité – Universitätsmedizin Berlin, überprüfen die Daten auf ihre Qualität und archivieren sie für zukünftige Forschungsprojekte“, erklärt Professor Dieter Beule, Leiter der Gruppe Translationale Bioinformatik, der am BIH für das GRZ und den Datenknoten (Data Hub) verantwortlich ist. Bislang haben die sechs GRZs Daten von mehr als 6.000 Patient*innenprojekten verarbeitet.
Seltene Erkrankungen verursachen oft unspezifische Symptome, die sie mit Volkskrankheiten gemein haben. Für Patient*innen bedeutet das meist eine lange und frustrierende „Ärzte-Odyssee“. Ein schneller und einfacher Zugang zur Genomsequenzierung könne diesen Weg erheblich verkürzen, erklärt Beule. In der Onkologie helfen Einsichten in das Erbgut dabei, eine passgenaue Therapie für die Krebserkrankung des einzelnen Patienten oder der einzelnen Patientin zu finden und somit den Erfolg der Therapie verbessern, fügt er hinzu. „Wir bieten eine sichere und kostengünstige digitale Infrastruktur für die Verarbeitung großer Datenmengen. Das ist eine wesentliche Voraussetzung für wissenschaftliche Projekte, die die Genomdiagnostik weiter verbessern. Gleichzeitig gewährleisten wir den erforderlichen Datenschutz.“
Datenspeicherung für die Forschung
Um solch riesige Datenmengen zu speichern und zu verarbeiten, braucht man eine ebenso riesige Rechenleistung, sagt Karsten Häcker, der Leiter der IT am Max Delbrück Center. „Schon ein einzelner Datensatz zum menschlichen Genom braucht rund hundert Gigabyte Speicherplatz. Für diese Art von Forschung ist eine leistungsstarke technische Infrastruktur unerlässlich.“ Der Berliner Data Hub, den Max Delbrück Center und BIH gemeinsam betreiben, hat zunächst eine Kapazität von etwa 3.000 Terabyte.
Die gesamte Infrastruktur des GenomDE-Modellprojekts, die neben den GRZs auch klinische Datenknoten umfasst, betreibt das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM). Die Krankenkassen haben sich bislang dazu verpflichtet, den teilnehmenden Universitätskliniken in den nächsten Jahren ein Budget von 700 Millionen Euro zur Verfügung zu stellen. Weitere Mittel sollen folgen. Mit dem Geld werden den Kliniken die Kosten für die Sequenzierung und Datenanalyse der Proben erstattet.
Daten für die Forschung bereitstellen
Die sechs Datenknoten gehören außerdem zum Deutschen Humangenom-Phänomarchiv (GHGA). Seit 2024 sammelt und archiviert das GHGA bestehende Datensätze und stellt sie der Forschung zur Verfügung. Das GHGA erfüllt strenge ethische und datenschutzrechtliche Auflagen. Das Ziel: genetische und klinische Daten FAIR zu machen – auffindbar, zugänglich, interoperabel und wiederverwendbar –, damit Daten und Ergebnisse aus einer Studie später zu Fortschritten in vielen anderen Studien führen können. Das GHGA ist Teil der Nationalen Forschungsdateninfrastruktur (NFDI) Deutschlands, an der derzeit 28 Institutionen beteiligt sind. Hier liegen bereits Genomdaten von vielen Proband*innen und gesunden Freiwilligen.
Die in den Genomrechenzentren gesammelten Daten werden über das GHGA ebenfalls der Forschung zugänglich gemacht – allerdings nur, wenn die Patient*innen ausdrücklich zugestimmt haben. Die Sicherheit der Daten habe oberste Priorität, sagt Häcker. „Die Daten sind nicht nur pseudonymisiert, sondern auch verschlüsselt“, betont er. „Selbst wenn jemand die Festplatten aus unserem sicheren Rechenzentrum entwenden würde, müsste die Person gleichzeitig in zwei weitere Gebäude einbrechen, um an die Entschlüsselungscodes zu gelangen.“ Wenn eine Forschungsgruppe Zugang zu den Daten des Modellprojekts genomeDE erhalten möchte, muss sie einen Antrag beim BfArM stellen und strenge ethische und rechtliche Vorschriften einhalten. Ein Ausschuss entscheidet, ob ein Projekt wissenschaftlich fundiert ist, bevor der Zugang gewährt wird.
„Ohne die hervorragende Zusammenarbeit aller Partner wäre unsere Beteiligung nicht möglich gewesen“, sagt Häcker. „Das Projekt trägt eindeutig zu unseren Zielen bei: Wissen schnell in einen Nutzen für die Gesellschaft umzusetzen.“
