Hochschulambulanz für Muskelkrankheiten

Das Ziel unserer Hochschulambulanz ist die Übertragung wissenschaftlicher Erkenntnisse in die klinische Anwendung am Patienten.
Grundlage hierfür ist die sehr enge Verbindung der Ambulanz mit der Forschungsgruppe Myologie, ebenso wie die gute Vernetzung mit anderen (nationalen und internationalen) Muskelzentren und die Durchführung klinischer Studien.

In der HSA für Muskelkrankheiten steht ein erfahrenes Team von ärztlichen Mitarbeitern (Prof. Dr. med. Simone Spuler, Oberärztin und Fachärztin Elisabetta Gazzerro) sowie Physiotherapeuten, Neuro-Orthopäden und Kardiologen zur Verfügung. In wöchentlichen Treffen werden alle neuen Patienten gemeinsam besprochen, Befunde erörtert und myopathologische Veränderungen an Gewebeproben diskutiert.

Unser Angebot umfasst:

 

• Eingehende Anamnese und Untersuchung
• Myopathologische Befundung und Interpretation von Muskelbiopsien (auch als Zweitmeinung bei externen Biopsien)
• Konsultationen beim Patienten vor Ort und telefonisch (Vereinbaren von Konsilen telefonisch oder via E-Mail)
• Einleitung spezieller genetischer Diagnostik, einschließlich Paneldiagnostik (auch in Kooperation mit anderen Muskelzentren)
• Vermittlung einer humangenetischen Beratung
• Spezialkonsultationen für Elektromyograhie (EMG)- und Nervenleitgeschwindigkkeit (NLG)-Untersuchungen
• Kooperation mit dem Sozialpädiatrischen Zentrum der Charité für die Behandlung und Betreuung von minderjährigen Patienten
• Neuro-orthopädische Beratung (z.B. zu Gehhilfen, Orthesen)
• Beratung zur kardiologische Funktionsdiagnostik
• Screening zur Lungenfunktion und Blutgasanalyse (BGA) und Kooperation mit dem Charité-Zentrum für Außerklinische Beatmung und Sauerstofftherapie (CABS)
• Beratung zur Physiotherapie, Ergotherapie und Atemtherapie
• Bio-Banking von Muskelstammzellen (in Planung)
• Vermittlung des Kontaktes zur Deutschen Gesellschaft für Muskelerkrankte e.V. (DGM)

Welche Patienten betreuen und behandeln wir?

 

Die Hochschulambulanz richtet sich an Patienten mit folgenden Muskelkrankheiten:

• Myotone Dystrophie Typ I und Typ II und kongenitale Myotonien
• Muskeldystrophien wie z.B. Duchenne-Becker-Muskeldystrophie, Gliedergürteldystrophien, Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie
• Toxische Myopathien wie z.B. Myopathie bei Statintherapie und anderen Medikamenten
• Immunologisch bedingte Muskelkrankheiten wie z.B. Dermato-/Polymyositis, Einschlußkörpermyositis
• Erkrankungen der neuromuskulären Übertragung wie z.B. Myasthenia gravis, kongenitale Myasthenien, Paraneoplastische Myasthenie
• Metabolische Myopathien wie z.B. Mitochondriopathien, Lipid- und Glykogenmyopathien
• Myopathien bei neurogenen Erkrankungen wie z.B. spinale Muskelatrophie, Amyotrophe Lateralsklerose, Neuropathien
• Strukturmyopathien wie z.B. Nemaline Myopathie, Desminopathie, Myofibrilläre Myopathie, Maligne Hyperthermie
• Myopathie bei Schilddrüsenerkrankungen
• Ionenkanalerkrankungen
• Critical-Illness-Myopathie

Terminvereinbarung

 

Telefon 030 450 540 507, Fax 030 450 540 907 oder
E-Mail myologie@charite.de

Wir diskutieren alle Anmeldungen in unseren wöchentlichen Besprechungen. Anschließend melden wir uns bei Ihnen, um einen Termin zu vereinbaren.

Kontakt für ärztliche Kollegen

 

Wir stellen uns gerne mit unserer Expertise und unseren Projekten vor und freuen uns, Ihre Fragen zu beantworten. 

Gerne können sie sich direkt an Elisabetta Gazzerro (elisabetta.gazzerro@charite.de), Oberärztin in der Hochschulambulanz, und an Prof. Dr. Simone Spuler (simone.spuler@charite.de) wenden.

Allgemeine Anfragen schicken Sie bitte an hochschulambulanz-buch@charite.de.

Weitere Informationen zu den wissenschaftlichen Projekten finden Sie auf der Seite der Arbeitsgruppe Myologie.