Header HSA Spuler

Hochschulambulanz für Muskelkrankheiten

Leitung: Prof. Dr. med. Simone Spuler (Charité / ECRC)

Die Hochschulambulanz (HSA) für Muskelkrankheiten der Charité bietet in enger Zusammenarbeit mit Hausärzten und einweisenden Fachärzten spezialisierte Hilfe bei der Diagnostik und Langzeit-Betreuung von Patienten mit Muskelkrankheiten an. Die Überweisung in die HSA ist von Ärztinnen und Ärzten aller Fachgebiete möglich.

Neben der Betreuung und symptomatischen Therapie ist die Suche nach neuen Strategien zur kausalen Therapie unser Schwerpunkt.

Das Ziel ist die Übertragung wissenschaftlicher Erkenntnisse in die klinische Anwendung am Patienten.
Grundlage hierfür ist die sehr enge Verbindung der Ambulanz mit der Forschungsgruppe Myologie, ebenso wie die gute Vernetzung mit anderen (nationalen und internationalen) Muskelzentren und die Durchführung klinischer Studien.

In der HSA für Muskelkrankheiten steht ein erfahrenes Team von ärztlichen Mitarbeitern (Prof. Dr. med. Simone Spuler, Oberärztin und Fachärztin Elisabetta Gazzerro) sowie Physiotherapeuten, Neuro-Orthopäden und Kardiologen zur Verfügung. In wöchentlichen Treffen werden alle neuen Patienten gemeinsam besprochen, Befunde erörtert und myopathologische Veränderungen an Gewebeproben diskutiert.

Unser Angebot umfasst:

 

- Eingehende Anamnese und Untersuchung

- Myopathologische Befundung und Interpretation von Muskelbiopsien (auch als Zweitmeinung bei externen Biopsien)

- Konsultationen beim Patienten vor Ort und telefonisch (Vereinbaren von Konzilen telefonisch oder via E-Mail)

- Einleitung spezieller genetischer Diagnostik, einschließlich Paneldiagnostik (auch in Kooperation mit anderen Muskelzentren)

- Vermittlung einer humangenetischen Beratung (zum Institut für Humangenetik der Charité, zum Institut für Humangenetik Würzburg oder zum Institut für Humangenetik München)

- Spezialkonsultationen für Elektromyograhie (EMG)- und Nervenleitgeschwindigkkeit (NLG)-Untersuchungen

- enge Kooperation mit dem Sozialpädiatrischen Zentrum der Charité für die Behandlung und Betreuung von minderjährigen Patienten

- neuro-orthopädische Beratung (z.B. zu Gehhilfen, Orthesen)

- Beratung zur kardiologische Funktionsdiagnostik

- Screening zur Lungenfunktion und Blutgasanalyse (BGA) und Kooperation mit dem Charité-Zentrum für Außerklinische Beatmung und Sauerstofftherapie (CABS)

- Beratung zur Physiotherapie, Ergotherapie und Atemtherapie

- Bio-Banking von Muskelstammzellen (in Planung)

- Vermittlung des Kontaktes zur Deutschen Gesellschaft für Muskelerkrankte e.V. (DGM)
 

Welche Patienten betreuen und behandeln wir?

 

Die Hochschulambulanz richtet sich an Patienten mit folgenden Muskelkrankheiten:

- Myotone Dystrophie Typ I und Typ II und kongenitale Myotonien

- Muskeldystrophien wie z.B. Duchenne-Becker-Muskeldystrophie, Gliedergürteldystrophien, Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie

- Toxische Myopathien wie z.B. Myopathie bei Statintherapie und anderen Medikamenten

- Immunologisch bedingte Muskelkrankheiten wie z.B. Dermato-/Polymyositis, Einschlußkörpermyositis

- Erkrankungen der neuromuskulären Übertragung wie z.B. Myasthenia gravis, kongenitale Myasthenien, Paraneoplastische Myasthenie

- Metabolische Myopathien wie z.B. Mitochondriopathien, Lipid- und Glykogenmyopathien

- Myopathien bei neurogenen Erkrankungen wie z.B. spinale Muskelatrophie, Amyotrophe Lateralsklerose, Neuropathien

- Strukturmyopathien wie z.B. Nemaline Myopathie, Desminopathie, Myofibrilläre Myopathie, Maligne Hyperthermie

- Myopathie bei Schilddrüsenerkrankungen

- Ionenkanalerkrankungen

- Critical-Illness-Myopathie

Terminvereinbarung

 

Wenn Sie sich als Patient an uns wenden möchten, können Sie uns Ihr Anliegen schildern (Kontaktaufnahme über Elisabetta Gazzerro, Telefon 030 450 540 507, Fax 030 450 540 907 oder E-Mail myologie@charite.de).

Wir diskutieren alle Anmeldungen in unseren wöchentlichen Besprechungen. Anschließend melden wir uns bei Ihnen, um einen Termin zu vereinbaren.

Kontakt für ärztliche Kollegen

 

Alle unsere ärztlichen und wissenschaftlichen Mitarbeiter stellen sich gerne mit ihrer Expertise und ihren Projekten vor und freuen sich, Ihre Fragen zu beantworten. 

Bei medizinischen und wissenschaftlichen Fragen können sie sich direkt an Elisabetta Gazzerro (elisabetta.gazzerro@charite.de), Oberärztin in der Hochschulambulanz, und an Prof. Dr. Simone Spuler (simone.spuler@charite.de) wenden.

Allgemeine Anfragen schicken Sie bitte an hochschulambulanz-buch@charite.de.

Weitere Informationen zu den wissenschaftlichen Projekten finden Sie auf der Seite der Arbeitsgruppe Myologie

Leitung der Hochschulambulanz

Prof. Dr. med. Simone Spuler

Verantwortl. Oberärztin:
Elisabetta Gazzerro
Telefon: +49 30 450 540 507
Fax:       +49 30 450 540 907
Email:  
myologie@charite.de

Sprechzeiten
Di    9 - 12 Uhr
Mi    9 - 15 Uhr
Do  11 - 15 Uhr
Fr    9 - 11 Uhr 
(Telefon. Sprechst.)