Dem genetisch bedingten Schlaganfall auf der Spur

Die Erkrankung, kurz CADASIL* genannt, geht zurück auf Veränderungen (Mutationen) in dem Gen Notch3, das auf dem kurzen Arm des Chromosoms 9 liegt. Sie gehört zu den häufigsten genetisch verursachten Hirninfarkten. Betroffen sind meist Menschen in mittleren Jahren. Forscher um Dr. Anne Joutel (Université Paris 7, Frankreich) und Prof. Norbert Hübner (Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin, MDC, Berlin-Buch) haben das Mausmodell mit Hilfe eines künstlichen Chromosoms entwickelt. Sie konnten damit bereits zeigen, dass die Mutationen wie vermutet, tatsächlich zu einer Verengung und Blockade kleiner Blutgefäße führen, deren Folge ein Schlaganfall sowie eine Verringerung der geistigen Leistungen sind (Journal of Clinical Investigation, Vol. 120, No. 2., Februar 2010, pp. 433 – 445)**.

*CADASIL — Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (zerebral autosomal dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie)

**Cerebrovascular dysfunction and microcirculation rarefaction precede white matter lesions in a mouse genetic model of cerebral ischemic small vessel disease

Anne Joutel,^1,2,3 Marie Monet-Leprêtre,^1,2 Claudia Gosele,⁴ Céline Baron-Menguy,^1,2 Annette Hammes,⁴ Sabine Schmidt,⁴ Barbara Lemaire-Carrette,^1,2 Valérie Domenga,^1,2 Andreas Schedl,^5,6 Pierre Lacombe,^1,2 and Norbert Hübner⁴

¹INSERM U740, Paris, France. ²Université Paris 7‑Denis Diderot, Faculté de Médecine, Site Villemin, Paris, France. ³AP-HP, Groupe hospitalier LARIBOISIERE-FERNAND-WIDAL, Groupement hospitalier-universitaire Nord, Laboratoire de Génétique, Paris, France.⁴Max-Delbrück-Center for Molecular Medicine (MDC), Berlin, Germany. 5INSERM U636, Nice, France. ⁶Université de Nice/​Sophia Antipolis, Nice, France.